肌性肌無力

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肌性肌無力是指神經肌肉接頭之間傳遞障礙和肌纖維本身的病變，即突觸前膜、突觸隙、突觸后膜和肌纖維本身的病變所導致的肌肉無力。如重癥肌無力神經肌肉接頭處突觸后膜乙酸膽堿受體遭到損害；有機磷中毒時，膽堿酯酶的活力受到影響，使乙酸膽堿的作用過度延長而影響肌細胞的興奮性；周期性麻痹是由于膜電位的改變。肌強直性肌病是膜電位的不穩定；肌磷酸化酶缺乏癥和肉堿棕相酸轉移酶缺乏癥，是由于肌肉的能源供應障礙；肌營養不良癥和多發性肌炎均是肌纖維本身的病變。肉毒中毒和高血鎂癥影響鈣離子進人神經末梢，氨基著類藥物阻礙乙酸膽堿的釋放，均影響突觸前神經沖動的傳出；美洲箭毒素和乙酸膽堿受體結合，從而影響乙酸膽堿和乙酸膽堿受體的結合等均可導致肌性肌無力。

肌性肌無力的原因

發病原因

1、神經肌肉接頭之間傳遞障礙重癥肌無力，類重癥肌無力綜合征的病因如肺癌及其他部位惡性腫瘤或伴發其他自身免疫性疾病，如紅斑狼瘡等。

2、肌纖維本身的病變導致肌肉無力多發性肌炎、肌營養不良癥等。

3、其他膜電位異常如周期性麻痹、肌強直性肌病等;肉毒癥和高血鎂癥。氨基成類藥物、美洲箭毒素和乙酸膽堿受體結合、有機磷中毒時膽堿酯酶的活力受到影響等。能量代謝異常如肌磷酸化酶缺乏癥和肉堿棕調酸轉移酶缺乏癥等。

機理

重癥肌無力患者的胸腺發生病變后，誘發產生抗胸腺樣物質抗體，這種抗體與橫紋肌突觸后膜的乙酸膽堿受體有交叉反應，即乙酸膽堿受體抗體，當乙酸膽堿受體抗體與乙酸膽堿受體結合后，則封閉了乙酸膽堿受體，受體抗體復合物在補體的參與下可以溶解受體，殺傷性T細胞及淋巴因子也可以破壞受體，使橫紋肌突觸后膜的乙酸膽堿受體的數量減少，功能下降。在正常情況下，當神經沖動到達神經末梢時，很多囊泡可以同時釋放大量的乙酚膽堿;但只有一部分和終板膜上的乙酚膽堿受體結合而產生有效的終板電位，大部分被乙酸膽堿酯酶水解或被神經再攝取。所以當神經沖動連續發放時，雖然突觸前膜附近的囊泡補充不足，乙酸膽堿的釋放量逐漸減少，但仍然能夠維持有效的肌肉收縮。本病由于終板的受體減少，從而減少了乙酸膽堿與受體結合的幾率，使大量的乙酸膽堿被乙酸膽堿酯酶水解和在突觸間隙中流失。在神經沖動的開始，雖然終板的受體減少，由于神經末梢釋放大量的乙酸膽堿與受體結合的幾率降低不明顯，仍能產生有效的肌肉收縮。當神經沖動連續發放時，由于乙酸膽堿的釋放量下降，使越來越多的肌纖維不能產生有效的終板電位，導致臨床上出現受累橫紋肌的異常易于疲勞，活動時加重，休息后減輕。

類重癥肌無力綜合征的發病病因是有惡性腫瘤所引起的自身免疫反應性疾病，尤以燕麥細胞型肺癌多見。發病機理是瘤細胞表面具有與突觸前膜鈣通道結合蛋白相同的抗原，抗腫瘤抗體與突觸前鈣通道結合蛋白有交叉反應，從而影響突觸前乙酸膽堿的釋放，缺乏足量的乙酸膽堿與乙酸膽堿受體結合，減少動作電位的產生，發生骨骼肌的異常疲勞。即休息時肌力減弱，活動后肌無力好轉的異常疲勞現象，神經高頻重復電刺激檢查時動作電位遞增現象可以作出診斷。

多發性肌炎的確切的病因和發病機制尚未明確。一般認為是一種自身免疫性疾病，可能是病毒感染等因素引起的免疫性疾病，表現為肌肉的間質性炎癥和肌纖維的變性。肌細胞電鏡下部分患者提示有病毒顆粒的存在人細胞和殺傷細胞的激活相當明顯，肌纖維周圍有淋巴細胞浸潤，部分患者血清中存在抗肌球蛋白抗體和抗核抗體。部分患者合并其他自身免疫性疾病。表現為受累肌肉的肌無力和肌肉萎縮等。

肌營養不良癥的基本原因是基因缺陷，可能導致dystrophin，(抗肌營養不良蛋白)的生成困難。當肌纖維缺乏dystrophin,使肌細胞膜功能障礙，大量的游離鈣、高濃度的細胞外液進入肌纖維內，以及免疫物質進人肌細胞內引起肌細胞內，使肌原纖維斷裂、壞死。

低鉀性周期性麻痹和高鉀性周期性麻痹的病因均為常染色體顯性遺傳。神經和肌肉的興奮性與膜電位和閾電位之間的差值有密切的關系。膜電位是鉀的平衡電位。靜息狀態下，細胞內鉀的濃度明顯高于細胞外鉀濃度，膜電位的大小與細胞內外鉀的濃度比值有關。當細胞外鉀濃度降低時，膜電位的幅度增大;使膜電位與閾電位的差值增大，細胞膜處于過度極化狀態，細胞的應激性降低。相反，細胞外高鉀時，膜電位降低，膜電位與閾值電位的差值減小，細胞的興奮應當增高。但當膜電位小于閾值電位時，影響復極，同樣使細胞的興奮性降低。當機體進食糖類食物、運動后休息、應激狀態后、應用胰島素和腎上腺素藥物等因素下，使鉀很快進入細胞內，形成低鉀性周期性麻痹;在饑餓、運動后等因素下，造成細胞外高鉀，形成高鉀性周期性麻痹。發作經常者，可有肌纖維有圓形或橢圓形囊泡，晚期可伴有局灶性壞死，肌核中移，肌纖維大小不等。

肌性肌無力的診斷

一、病史

對于肌無力在詢問病史時應注意

1、一般情況患者的年齡，發病時情況，是急性發病，還是慢性發病，是逐漸進展，還是迅速發展，有無生氣、著急、勞累、感染、過飽、過勞、飲酒過多、饑餓等。注意肌無力是持續性，還是間歇性，有無波動。與活動的關系等。

2、既往史應注意：①感染史：是否患過流行病加脊髓灰質炎等。○2中毒史：有無重金屬及二硫化碳、有機氟、有機磷、有機氯、肉毒中毒、高血鎂、氨基音類藥物、箭毒素等毒物的接觸或中毒史。③有無惡性腫瘤或性質未明確的腫瘤病史，免疫性疾病史。④家族史：特殊的遺傳性疾病，如肌營養不良癥等往往有明顯的家族史。此外，尚應詢問直系親屬中有無近親婚姻。

二、體格檢查

1、肌肉體積和外觀注意有無肌肉萎縮及肥大，如有則確定其分布及范圍，并作兩側對稱部位的比較;觀察有無肌束顫動。

2、肌力患者依次活動被檢關節，并對抗檢查者所給予的阻力的伸屈運動，觀察肌力是否正常，有無病態疲勞現象，應注意肌無力的部位和程度，局部病變須對有關的每個肌肉分別進行檢查。患者雙足擺正，肌無力側下肢處于外展外旋位，患側足尖較健側外旋。疲勞試驗，令患者使受累肌肉作持續性收縮，如持續性上視，觀察眼瞼有無下垂;兩臂連續平舉，觀察有無上肢異常易于疲勞;下肢可令下蹲起立試驗，觀察有無病態疲勞現象，有為陽性。

3、肌張力應讓患者盡量放松，在溫暖的環境和舒適的體位下進行。可通過觸摸肌肉的硬度及被動伸屈患者的肢體時所感知的阻力來判斷。肌張力減低時，肌肉松弛。肌張力增高時，肌肉堅硬度增加。

4、步態

(1)搖擺步態：由于骨盆帶肌及腰肌無力，下肢及骨盆肌的萎縮，站立時使脊柱前凸以維持身體重心平衡，行走時因肌無力骨盆不能固定，故臀部左右左右搖擺如鴨行，又叫鴨步。見于進行性肌營養不良癥。

(2)臀中肌麻痹步態：一側臀中肌病變，行路時軀干向患側彎曲，并左右搖擺。見于臀中肌病變，多發性肌炎，進行性營養不良癥等。

(3)先天性肌強直病：由于用力時骨骼肌強直痙攣，故當走路或跑步時，如欲當時停步，肌肉張力不能立即放松，而致跌倒。

三、輔助檢查

根據肌無力的分布、性質、時間和年齡等選擇合適的檢查。

1、新斯的明試驗新斯的明0.5-1mg，肌肉注射，半小時后觀察肌無力的變化，如較注射藥物前肌無力明顯改善者為陽性。適用于重癥肌無力患者。

2、風電圖檢查適用于重癥肌無力、類重癥肌無力綜合征、多發性肌　炎、肌營養不良癥、周期性麻痹、肌強直性肌病等。

3、血清抗乙酸膽堿抗體和自身抗體的測定適用于重癥肌無力、類重癥肌無力綜合征、多發性肌炎、肌強直性肌病等。

4、血清肌酶系列測定如血清肌酸磷酸激酶、乳酸脫氫酶、轉氨酶、醛縮酶等升高等。適用于多發性肌炎、肌營養不良癥、肌強直性肌病等。

5、肌肉活檢適用于重癥肌無力、類重癥肌無力綜合征、多發性肌炎、肌營養不良癥、周期性麻痹、肌強直性肌病等。

6、血鉀適用于周期性麻痹等。

7、心電圖適用于周期性麻痹等。

肌性肌無力的鑒別診斷

應與下面的癥狀相鑒別診斷：

1.節段性肌張力障礙：表現節段性分布特點，如顱-頸部肌張力障礙，上肢伴或不伴中軸、頭頸部肌張力障礙，下肢伴或不伴軀干肌張力障礙，軀干-頸部(不影響頭面部)肌張力障礙等。節段性肌張力障礙是肌張力障礙綜合征中的一類!

2.喉肌無力：聲帶閉合不全癥是指發聲時，喉肌無力致運動不足性聲門運動障礙的疾病，亦是喉肌無力及發聲疲勞癥。

3.對稱性肌無力：進行性肌營養不良是一組原發性肌肉變性病，表現為進行加重的對稱性肌無力、肌肉萎縮，為遺傳性疾病。

4.重癥肌無力是一種神經至肌肉傳遞障礙的自身免疫性疾病。是神經肌肉接頭處傳遞障礙的慢性疾病，乙酰膽堿受體 (AChR)抗體是導致其發病的主要自身抗體，主要是產生Ach受體抗體與Ach受體結合，使神經肌肉接頭傳遞阻滯，導致眼肌、吞咽肌、呼吸肌以及四肢骨骼肌無力，也就是說支配肌肉收縮的神經在多種病因的影響下，不能將“信號指令”正常傳遞到肌肉，使肌肉喪失了收縮功能，臨床上就出現了眼瞼下垂、復視、斜視，表情肌和咀嚼肌無力，表現為表情淡漠、不能鼓腮吹氣等，延髓型肌無力則出現語言不利、伸舌不靈、進食困難、飲食嗆咳，和四肢肌無力。

5.眼外肌運動無力：是由于各種因素造成的眼外肌運動障礙，肌無力，常見于肉毒中毒、小兒重癥肌無力、進行性肌營養不良癥等。