代謝病
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代謝病(metabolic diseases)，在體內生物化學過程發生障礙時，某些代謝物質如糖、脂肪、蛋白質(氨基酸 ）、嘌呤、嘧啶、銅等堆積或缺乏而引起的疾病。癥狀輕重不一，診斷依靠臨床表現及血、尿等生物化學檢查。尚無有效的根治方法，主要是消除病因和對癥處理。預后取決于病因、癥狀的輕重和治療效果。
目錄 |
病因
可分為先天因素和后天因素。
先天因素
先天性遺傳缺陷是造成代謝病的主要原因之一。例如，家族性純合子高膽固醇血癥患者的組織細胞完全缺乏低密度脂蛋白受體，使低密度脂蛋白攜帶的膽固醇不能經受體途徑代謝，血漿膽固醇顯著升高，可達13～26mmol/L(500～1000mg/dl)。家族性雜合子高膽固醇血癥患者的組織細胞有相當于正常人一半的低密度脂蛋白受體，膽固醇可部分經受體代謝，血漿膽固醇中度升高，多為7.8～13mmol/L(300～500mg/dl)。粘脂病是一種溶酶體功能紊亂的遺傳病，主要影響結締組織、腎小球及腎小管上皮。其癥狀與粘多糖病相類似，但尿中排出粘多糖不增加。為常染色體隱性遺傳。診斷需測定血清中β-乙糖胺酶、 艾杜糖硫酸酯酶及芳基硫酸脂酶活性。糖原貯積病也是一種遺傳病，由于缺乏分解糖原的某些酶，糖原積累于肝、肌肉、心、腎等組織，引起肝、脾、腎腫大和低血糖癥、高脂蛋白血癥、高乳酸血癥、貧血等。在先天性嘌呤代謝紊亂中，部分是酶的缺陷所致，臨床表現為痛風及高尿酸血癥，伴痛風性急性關節炎、痛風石沉積、痛風性慢性關節炎、關節畸形、腎功能損害及尿酸結石形成等。銅藍蛋白結合障礙，過多的銅沉積于肝、腦、腎、角膜，即為肝豆狀核變性、門克斯氏綜合征（卷發綜合征）也是銅代謝障礙，表現為發卷曲、色淺、質如金屬絲，生長遲緩，癡呆，肌陣攣等。
有些遺傳因素使病人對某些不良外界因素的易感性較正常人高。如具某些類型人白細胞相關抗原者易發生胰島素依賴型糖尿病，病毒等感染和其他外界因素可侵犯這些易感者的胰島細胞，造成自身免疫反應和β細胞的破壞。這里，外界致病因素是發病的重要條件。胰島素依賴型糖尿病人的單合子孿生同胞有50％不發病，這說明外界致病因素的重要作用，而胰島素非依賴型糖尿病病人的同卵孿生同胞則100％在1年內發病，這說明在后者遺傳因素對發病的作用較前者突出。
有時，兩種遺傳病可造成同一種代謝紊亂，當這兩種遺傳病同時存在時，所引起的代謝紊亂較單個遺傳病嚴重得多。如糖尿病脂血癥是家族性高甘油三酯血癥和糖尿病共同所致的嚴重高甘油三酯血癥，病人血漿乳糜微粒及極低密度脂蛋白大量堆積，甘油三酯可達22mmol/L(2000mg/dl)以上，易反復發生急性胰腺炎及早發冠心病。
后天因素
內臟的病理變化和功能障礙也是造成代謝病的重要原因。例如腎功能衰竭可造成蛋白質、脂肪、水及電解質等的代謝變化。腎病綜合征患者長期從尿中損失蛋白質，可出現低蛋白血癥；腎小球濾過率降低，氮代謝產物不易排出，磷酸、硫酸、尿酸、肌酐及尿素氮在血內堆積，造成氮質血癥及代謝性酸中毒；水和鉀排泄障礙，引起浮腫和高鉀血癥等；患腎病綜合征時，也可出現極低密度脂蛋白及低密度脂蛋白清除障礙，使血漿膽固醇和甘油三酯升高，發生高脂蛋白血癥；腎功能衰竭時，血磷升高，血鈣降低，25-羥維生素D不能在腎臟羥化為1，25-二羥維生素D，甲狀旁腺激素繼發性分泌增多以及酸中毒等，造成鈣磷代謝紊亂和代謝性骨病。
一些外界因素如藥物、食物也可造成各種代謝病。抗癲癇藥如巴比妥鈉、苯妥英鈉可促進肝微粒體酶的活性，加速維生素 D和25-羥維生素D在肝內的分解，因此，長期應用這類藥物后，血25-羥維生素D降低，繼之血中鈣、磷降低，堿性磷酸酶增高，出現骨軟化。經常進食含過多脂肪和膽固醇食物的人，容易發生高脂蛋白血癥、動脈硬化和膽石癥。
共同特點
主要有以下幾方面。
① 糖、 蛋白質、脂肪及水、 礦物質等代謝障礙，常常是相互影響和聯系的，有時會造成惡性循環。如胰島素缺乏使血糖升高，血漿脂蛋白、膽固醇、甘油三酯升高，蛋白質分解，負氮平衡，糖的滲透性利尿造成脫水及鉀、鈉、鈣、磷、鎂等負平衡，嚴重者發生酮癥酸中毒，后者又加重血糖及血脂的升高，如此循環，直至病人死亡。
② 各種代謝病均可影響全身各組織、器官，如高膽固醇血癥的基本特點是膽固醇在血管等處的沉積，造成動脈硬化，受累的組織是全身的，如腦動脈硬化、冠心病、腎動脈硬化并造成腎功能障礙、周圍血管硬化以及皮膚和肌腱的黃瘤等改變。
③ 代謝病臨床表現的輕重，取決于代謝紊亂的程度和對重要器官組織結構與功能破壞的程度。一般說，疾病早期僅為生物化學過程的改變，器官組織的病理和功能改變不明顯，臨床上可無明顯癥狀。如糖尿病早期血糖輕度升高，病人多年無癥狀，當血糖明顯升高時，則有多飲、 多尿、多食、 消瘦等癥狀。長期高血糖、高脂蛋白血癥以及血小板功能異常，可造成微血管和大血管病變， 此時有眼底視網膜血管、 腎、心、腦和周圍神經、血管等并發癥的癥狀。有的代謝病代謝紊亂嚴重，如范可尼氏綜合征的嬰兒由于近端和遠端腎小管功能障礙，出生后迅速死于脫水、電解質紊亂及代謝性酸中毒。
④ 許多代謝病可影響智力、生長發育和精神狀態。如苯丙酮酸尿癥、半胱氨酸尿癥等均伴有嚴重的腦部損害和智力減退、生長發育阻滯，患兒常早年夭折。
⑤ 代謝病的診斷要根據癥狀、體征和化驗全面分析。家族史的調查是診斷遺傳性代謝病的重要一環，如低血磷性抗維生素D性佝僂病是X伴性顯性遺傳病。異常基因在X染色體內，女性病人的子女中健康和患病者各占一半，男性病人的子女則是子健，女都有病。但因男性患者無正常的X染色體與異常的X染色體基因對抗（男性性染色體為XY），故男性患者病情較女性重。早期無臨床表現者，需依賴實驗室檢查才能確診。無癥狀的糖尿病要依賴檢查血糖，甚至葡萄糖耐量試驗診斷。許多遺傳病的診斷，特別是病因診斷要依賴現代的科學方法。J.戈爾茨坦和 M.布朗發現了低密度脂蛋白受體(LDL受體)，闡明了 LDL代謝途徑以及家族性純合子或雜合子高膽固醇血癥分別是由于 LDL受體缺少和數目減少所致。在基因水平上，目前已發現有一些脂代謝病與載脂蛋白的限制性片段長度多態性(RFLP)有關。這種RFLP技術可直接用于遺傳性脂代謝病的臨床診斷。
⑥ 代謝病大多缺少根治方法。治療方法有：替代療法（如給胰島素依賴型糖尿病人注射胰島素以補充胰島β細胞分泌胰島素的缺乏）；減少由于酶缺陷而引起的底物積聚(如治療半乳酸血癥用無半乳酸的食物)；對腎小管酸中毒所致的低血鉀和高氯性酸中毒可用碳酸氫鈉糾正酸中毒并補充鉀鹽；D-青霉素可與胱氨酸結合成較易溶解的二硫化物混合物，故可用于治療胱氨酸尿等。
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