皮膚淀粉樣變性
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皮膚淀粉樣變性又稱苔薛樣和斑疹形淀粉樣變；屬淀粉樣變性病的一型，系指淀粉樣蛋白沉積于正常的皮膚組織中而不累及其它器官的一種慢性皮膚病。
原發(fā)性皮膚淀粉樣變是由淀粉樣蛋白物質(zhì)沉積于皮膚所致。淀粉樣蛋白是一種球蛋白和粘多糖復(fù)合物，因其類似淀粉的化學(xué)反應(yīng)如碘反應(yīng)而得名，但實(shí)際上與淀粉毫無(wú)關(guān)系。有人提出本病屬常染色體顯性遺傳，有些病例血中脂質(zhì)和蛋白質(zhì)異常，故認(rèn)為與代謝障礙有關(guān)。部分病人有家族史。男性多于女性，多見(jiàn)于青壯年，可遷延數(shù)年或數(shù)十年。病因
淀粉樣的產(chǎn)物和它在組織中沉積的原因尚不清楚，在不同的淀粉樣變性生化類型中，病因?qū)W機(jī)制可能會(huì)不同，例如，繼發(fā)性淀粉樣變性為蛋白前體的代謝障礙(急性期反應(yīng)物血漿淀粉樣A)，而遺傳性的淀粉樣變性會(huì)出現(xiàn)不同的蛋白，在原發(fā)性淀粉樣變性中，骨髓細(xì)胞的單克隆群會(huì)產(chǎn)生能形成淀粉樣變性的片段或整個(gè)長(zhǎng)鏈， 在光學(xué)顯微鏡下，淀粉樣是同源性，高親和性，在固定的組織中和剛果紅染料有親和的物質(zhì)，在電子顯微鏡下，它由100Å；(10nm)線型無(wú)支纖維組成，在X 線衍射下，它是交叉的β線。
現(xiàn)已普遍認(rèn)識(shí)到三種主要的系統(tǒng)性臨床形式，當(dāng)?shù)矸蹣幼冃院?a href="/w/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病無(wú)關(guān)時(shí)被稱為原發(fā)性或突發(fā)性(AL形)，當(dāng)和慢性疾病有關(guān)時(shí)被稱為繼發(fā)性，獲得性或反應(yīng)性，這或?yàn)?a href="/w/%E6%84%9F%E6%9F%93%E6%80%A7" title="感染性">感染性(結(jié)核，支氣管擴(kuò)張，骨髓炎，麻風(fēng))或?yàn)檠仔?類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，肉芽回腸炎)，淀粉樣變性亦和多發(fā)性骨髓瘤，霍奇金病(AA)，其他腫瘤及家族性地中海熱有關(guān)。以家族形式出現(xiàn)的Ⅲ型和其他疾病無(wú)關(guān)。
在原發(fā)性淀粉樣變性，心，肺，皮膚，舌，甲狀腺和腸道常受累，在呼吸道和其他部位可發(fā)現(xiàn)局限化的腫塊，實(shí)質(zhì)性器官(肝，脾，腎)和心血管系統(tǒng)，特別是心臟常受累。
繼發(fā)性淀粉樣變性顯示脾，肝，腎，腎上腺和淋巴結(jié)受累，盡管少有心臟受累的臨床體征，但心血管系統(tǒng)常廣泛受累，腎臟常有擴(kuò)大，肝脾常腫大，質(zhì)地變硬，呈橡皮樣。由于正常的脾小體被白色的淀粉樣變性所取代，脾增大，呈半透明狀蠟樣，稱為“西米”脾。
遺傳性淀粉樣變性以周圍感覺(jué)和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)(常是自主神經(jīng))和心血管及腎臟淀粉樣變性為特征。常存在腕管綜合征和玻璃體不正常。
和某些惡性疾病(如多發(fā)性骨髓瘤)有關(guān)的淀粉樣變性與特發(fā)性的淀粉樣變性分布一樣；和另外一些惡性疾病有關(guān)的淀粉樣病變(如甲狀腺髓樣瘤)僅和腫瘤或它的轉(zhuǎn)移有關(guān)。成年期發(fā)作的糖尿病常在胰腺中發(fā)現(xiàn)有淀粉樣變性。
癥狀和體征是非特異性的，由所受累的器官和系統(tǒng)所決定，常被原發(fā)疾病所掩蓋，而原發(fā)疾病在淀粉樣變性疑及前已致命，腎臟系統(tǒng)是表現(xiàn)最強(qiáng)烈的，早期僅有輕度的蛋白尿，可發(fā)展至全身水腫，低蛋白血癥和大量的蛋白尿。
肝淀粉樣變性有肝腫大但少有黃疸，有嚴(yán)重肝腫大(肝重量＞7kg)。盡管磺溴酞鈉排出增加(很少呈持久性)及堿性磷酸酶增加，肝功能常正常，偶有門(mén)脈高壓存在，出現(xiàn)食管靜脈曲張和腹水。皮損引起蠟狀或半透明改變。小血管淀粉樣變性引起紫癜。
心臟受累很常見(jiàn)，出現(xiàn)心臟擴(kuò)大，難治性心衰及常見(jiàn)的心律失常。在幾個(gè)有血緣的家系中發(fā)現(xiàn)心房停搏。
GI淀粉樣變性會(huì)引起食管動(dòng)力異常，胃張力弛緩，大，小腸蠕動(dòng)異常，吸收不良，出血或假性梗阻。舌肥大常見(jiàn)于原發(fā)性或骨髓瘤相關(guān)的淀粉樣變性。
質(zhì)地較硬，對(duì)稱性，非觸痛的如甲狀腺橋本病或里德?tīng)?a href="/w/%E7%94%B2%E7%8A%B6%E8%85%BA%E7%97%85" title="甲狀腺病">甲狀腺病的甲狀腺因甲狀腺的淀粉樣變性所致，在多發(fā)性骨髓瘤的罕見(jiàn)病例中，淀粉樣變關(guān)節(jié)病和類風(fēng)濕關(guān)節(jié)病相似，少有臨床表現(xiàn)的周圍性神經(jīng)病并多有在家族性淀粉樣變性及原發(fā)性或與骨髓瘤相關(guān)的淀粉樣變性中常見(jiàn)。累及肺的淀粉樣變性(多為AL淀粉樣變性)以局限肺結(jié)節(jié)，氣管支氣管損傷或廣泛的肺泡沉積為特征。
臨床表現(xiàn)
1．青壯年多見(jiàn)，慢性經(jīng)過(guò)，自覺(jué)劇癢；
2．皮損為粟粒樣角化性圓頂丘疹，頂部有黑色角質(zhì)栓。呈半球形或多角形，膚色或褐色，表面粗糙，剝?nèi)ソ撬ㄒ?jiàn)臍形凹陷；
3．好發(fā)于小腿伸側(cè)，其次為背部、耳后、臂外側(cè)；
4．發(fā)生于背部者，常呈網(wǎng)狀色素斑。
診斷依據(jù)
根據(jù)描述的癥狀，體征可以對(duì)淀粉樣變性進(jìn)行初診，只有依靠活檢才能確診，皮下腹脂肪墊抽吸術(shù)和直腸粘膜活檢是最常用的篩查方法，其他有用的活檢部位是牙齦，皮膚，神經(jīng)，腎和肝臟。用剛果紅染色的組織在可極化顯微鏡下可觀察到淀粉樣變性的綠色雙折射特征。用同位素標(biāo)記血清AP的閃爍試驗(yàn)可以確診淀粉樣變性。
淀粉樣變性的預(yù)后取決于原發(fā)疾病的治療是否成功，所有類型的腎淀粉樣變性預(yù)后皆較差，但如加強(qiáng)對(duì)癥治療(如治療腎盂腎炎)，病人會(huì)保持相對(duì)穩(wěn)定， 透析和腎移植會(huì)進(jìn)一步改善預(yù)后。和多發(fā)性骨髓瘤相關(guān)的淀粉樣變性預(yù)后最差，常在1歲內(nèi)死亡。局限性淀粉樣腫塊可被切除不再?gòu)?fù)發(fā)，心肌淀粉樣變性是死亡的最常見(jiàn)原因，主要因心律失常或難治性心衰而死亡。家族性淀粉樣變性的預(yù)后因家系而異。
治療
治療首先是針對(duì)原發(fā)病而防止淀粉樣變性產(chǎn)生，淀粉樣變性本身是對(duì)癥治療，腎淀粉樣變性的病人可進(jìn)行腎移植，存活期較其他腎病長(zhǎng)，但早期的死亡率較高，淀粉樣變性最終會(huì)在供體腎內(nèi)復(fù)發(fā)，但有些移植者可存活10年。原發(fā)性淀粉樣變性的常用治療計(jì)劃包括強(qiáng)的松/美法侖或強(qiáng)的松/美法侖/秋水仙，正在進(jìn)行臨床試驗(yàn)以比較這些治療計(jì)劃。干細(xì)胞移植計(jì)劃尚有爭(zhēng)議。洋地黃可用于淀粉樣心臟病可能出現(xiàn)心律失常的病人中，但需謹(jǐn)慎使用。心臟移植已取得成功，需嚴(yán)格選擇病人。秋水仙用于防止家族性地中海熱病人的急性發(fā)作，且顯示經(jīng)治療后無(wú)新的淀粉樣物質(zhì)出現(xiàn)，淀粉樣變性呈下降趨勢(shì)。應(yīng)用轉(zhuǎn)變的轉(zhuǎn)甲狀腺素，肝移植切除突變蛋白的合成部位對(duì)遺傳性淀粉樣變性進(jìn)行治療已取得很好的療效。
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