家族性地中海熱
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遺傳性疾病,以反復發熱和腹膜炎為特征,較少病例表現為胸膜炎,關節炎,皮膚病變和心包炎.
患者雖不都是,但大多是起源于地中海地區(例如西班牙和葡萄牙的猶太人,亞美尼亞人,土耳其人)的人.其他人群中,尤其是以色列的阿斯克那士猶太人,已發生足夠多的病例而應引起警惕,需在家系不典型時排除診斷.大約50%病人沒有該病的家族史.
本病按常染色體隱性病征遺傳.在第16號染色體短臂上的致病基因已被克隆.基因的產物是781個氨基酸組成的蛋白質.一組發現者將其命名為pyrin,另一組則稱其為marenostrin.它只在循環的嗜中性白細胞中表達,其作用可能是減少這些白細胞前炎性啟動子的轉錄.
通常在5~15歲間發病,但可晚得多,或者甚至在幼兒時發病.發熱并無有規律的復發類型,在同一個病人中也有變化.一般持續24~72小時,但也有長達1周或更長時間的.發生頻率從每周2次到1年1次(大部分每2~4周1次).隨著年齡增長,或懷孕,或有淀粉樣變性,病情減輕,頻率減少.自發緩解可持續幾年.
主要表現是發熱高達40℃,常伴有腹膜炎.偶爾是伴低熱的漿膜炎.大約95%病人有腹痛(通常開始于腹部的一個/4區域,然后擴至全腹部),每次發病時腹痛程度不一.發作高峰時會有腸鳴音減少,腹脹,肌衛和反跳痛,體檢時難以與內臟穿孔相鑒別.結果是未能作出正確診斷前,許多病人做了急癥剖腹術.橫膈受累時可有胸部夾緊感和一側或雙側肩胛痛.其他癥狀包括急性胸膜炎疼痛(75%),急性大關節炎(25%)和小腿丹毒樣疹.復發性心包炎伴胸痛相對少見.
實驗室檢查均不能作出診斷.未發現特殊的病理變化.發作高峰時作剖腹探查可見少量腹腔液,內含嗜中性白細胞.由于血管周圍有血清淀粉樣蛋白A的沉積,可出現淀粉樣變性.自從使用秋水仙堿以來,這已少多了.急性發作時雖不總是,但常有多形核白細胞增多癥.急性期的試劑試驗結果大多升高(ESR,血清纖維蛋白原,C反應蛋白).其他實驗室檢查則正常.
因此,診斷主要依據臨床而不是實驗室檢查(診斷要點為適合的民族屬性,陽性家族史,復發性自限性腹膜炎,兩次發作間身體健康).
盡管急性發作時癥狀嚴重,大部分病人恢復迅速,并可保持健康直至下一次發作.廣泛使用秋水仙堿預防后已使淀粉樣變性及其所致的腎功能衰竭的發生率明顯減少.
秋水仙堿0.6mg口服每日2次(有的需要每日2次,有的只需每日1次)作預防,可使85%的病人完全緩解或明顯改善.對于發作次數不多并有明顯的前驅期的病人,可在癥狀開始時服用,開始時的4小時內每小時口服0.6mg,然后的4小時內每2小時服1次,然后48小時內每12小時服1次在發作高峰時用秋水仙堿,即使是靜脈內注射,不大會有效果.兒童往往需要用成人的劑量來達到有效的預防.對女性病人使用秋水仙堿不會進一步增加她們已有的不孕和流產風險,在妊娠期使用,也不會增加畸胎數.
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