小兒色素沉著息肉綜合征
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胃腸道息肉病綜合征是以多發(fā)性息肉病，大部分伴有腸道外表現(xiàn)的疾病。按照胃腸道累及的程度、伴隨的腸外表現(xiàn)、有無遺傳傾向及其不同的遺傳方式和息肉的大體與組織學表現(xiàn)而分類。一般可分為腺瘤性與錯構瘤性息肉病綜合征兩大類。
色素沉著息肉綜合征屬錯構瘤性息肉病綜合征中的一種疾病，錯構瘤息肉綜合征包含一組疾病，其特點是某些腸段被一些組織的無規(guī)律的混合體所累及，具有非腫瘤性但有腫瘤樣增殖的特征。色素沉著息肉綜合征又稱口周雀斑樣痣病(periorificial lendiginosis)。國內常常稱色素沉著-胃腸息肉綜合征(pigmentation-gasfrointestinal polyposis syndrome)、Peutz-Jeghers syndrome(PJS)。本病系伴有黏膜、皮膚色素沉著的全胃腸道多發(fā)性息肉病，以反復出現(xiàn)腹痛、腹瀉、貧血及腸梗阻、腸套疊等，為主要臨床表現(xiàn)，并常伴惡性病變而導致死亡。應提高對兒童色素沉著息肉綜合征的認識，以利早期診斷，恰當治療、隨訪。
目錄 |
小兒色素沉著息肉綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
病因尚不清楚，屬常染色體顯性遺傳，常有家族性發(fā)病。
(二)發(fā)病機制
本病可能通過單個顯性多效基因遺傳。外顯率很高，同一家族罹病者甚多(患者子女中50%發(fā)病)。黑素斑示表皮基底細胞內黑色素增加，真皮淺層有噬色素細胞。探討其腫瘤易感性機制，患者腫瘤的LKB1基因雜合性缺失。
小兒色素沉著息肉綜合征的癥狀
兩性均可受累，在出生時或兒童時發(fā)病，常在10歲前起病。大多數患者有明顯體重減輕，其次為胃腸道癥狀，幾乎總有指(趾)甲的改變、脫發(fā)、色素沉著等。
1.色素沉著 多見于口唇及其四周、頰部、面部、手指皮膚，偶見于腸黏膜，但也有色素沉著局限在軀干及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、藍等色。極少數病人僅有腸息肉而無色素沉著。無明顯誘因，在口周、唇部(特別是下唇)、口腔黏膜有0.2～7mm大小、圓形或橢圓形、褐或黑色斑點，并逐漸增多。在口腔黏膜者較大，境界清楚，無自覺癥狀。色素斑也可發(fā)生在手指、手掌及足趾，較少發(fā)生在鼻孔、眼周、硬腭及舌部。色素斑之數目、大小、分布和胃腸病損無關。
2.胃腸道表現(xiàn) 腸息肉主要在10～30歲時出現(xiàn)，可發(fā)生于胃腸任何部位，但以小腸多見，呈間隙性發(fā)作。有反復出現(xiàn)腹痛、腸鳴、嘔吐、嘔血、便血、腹瀉，排便量大，并可含脂肪或肉眼血液，及腸套疊、腸梗阻和蛋白丟失性腸病等，如息肉惡性變可導致死亡。
3.腸息肉的癌變 息肉性質為錯構瘤，近年來研究發(fā)現(xiàn)患者腸息肉有2%的癌變率。這些癌變者的年齡常<35歲，比一般大腸癌發(fā)病年齡早10年以上。由于錯構瘤常與腺瘤并存或錯構瘤內有腺瘤成分，因此不能肯定癌變是來自錯構瘤本身還是腺瘤。腸外惡性腫瘤的發(fā)病率可高達10%～30%。
根據患兒家族史，兒童色素沉著息肉綜合征患兒的臨床表現(xiàn)，根據唇部、口角色素斑，常伴反復發(fā)作的腹部癥狀，以貧血、腹痛、便血、腸梗阻等為主要表現(xiàn)，加之腸鏡檢查、X線檢查、病理檢查、手術確診結果等可確診。
小兒色素沉著息肉綜合征的診斷
小兒色素沉著息肉綜合征的檢查化驗
貧血時外周血紅細胞計數及血紅蛋白量減少，有低白蛋白血癥，吸收不良明顯時可致水、電解質紊亂。大便潛血陽性，提示有胃腸出血。
必要時作X線胃腸檢查及內鏡檢查確診，X線胃腸檢查及內鏡檢查可證實腸道息肉。
小兒色素沉著息肉綜合征的鑒別診斷
反復出現(xiàn)膠痛腹瀉，應與腸炎、腸道寄生蟲癥相鑒別。
小兒色素沉著息肉綜合征的并發(fā)癥
小兒色素沉著息肉綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
由于本病病變廣泛，治療主要是對癥處理，補液，補充營養(yǎng)物質，保持水電解質平衡，少數患者應用皮質激素、同化激素、抗生素和外科大量切除腸段使病情得到緩解。但一般說來外科手術僅適用于嚴重的并發(fā)癥，如腸道息肉明顯，劇烈腹痛，伴不能控制的或反復大量出血、脫垂、腸套疊、腸梗阻和明顯惡變者或病變腸段較短者，才考慮外科手術治療。手術時盡可能將息肉摘除，或選擇經內鏡高頻電凝息肉摘除術;或切除累及胃、十二指腸、結腸等處的息肉，有時須做預防性切除以防惡性變化。一般皆系良性，無須徹底切除，也不宜做廣泛腸切除，以防發(fā)生吸收不良綜合征。
(二)預后
有惡變可能，約2%～3%的本征患者有胃腸息肉惡變，雖有經治療存活10年以上的病例報道，但一般說來本病病情重，預后差。
小兒色素沉著息肉綜合征的護理
病因不明，應注意做好遺傳性疾病咨詢工作。
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