先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征
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先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征即白細(xì)胞異常色素減退綜合征(Chediak-Higashi syndrome)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。本病是一種先天性溶酶體異常，發(fā)病機(jī)制不很清楚，多見于近親結(jié)婚的后代。主要表現(xiàn)為全身皮膚、毛發(fā)及眼睛黑色素缺乏或減少。病變限于眼和皮膚的稱為眼皮膚白化病(oculocutaneous albinism，OCA)，僅限于眼的稱為眼白化病(ocular albinism，OA)。伴畏光、眼球震顫;部分皮膚、毛發(fā)白化，似假性白化病。
目錄 |
先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
(二)發(fā)病機(jī)制
發(fā)病機(jī)制不很清楚，最近，本綜合征的基因已被鑒定，位于染色體1q42-43區(qū)域。患者中性粒細(xì)胞數(shù)目低下和功能異常，化學(xué)趨化性和胞內(nèi)殺菌力也低下，導(dǎo)致反復(fù)出現(xiàn)嚴(yán)重的化膿性感染。
先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征的癥狀
患者多見于近親結(jié)婚的后代。主要表現(xiàn)為色素缺乏，眼色素層及眼底色素減少，雙眼瞳孔呈紅色，虹膜透明或呈粉紅色，脈絡(luò)膜失去色素。患者畏光畏關(guān)，易流淚，常有眼球震顫。部分皮膚、毛發(fā)白化，全身皮膚呈粉白色、粉紅色，各處毛發(fā)均呈白色或淡黃色細(xì)絲狀，似假性白化病。皮膚對光敏感，易曬傷及出現(xiàn)日光性皮炎、日光性唇炎、日光性角化病、皮角及成群的雀斑樣色素沉著斑，有時可惡變，發(fā)生基底細(xì)胞癌或鱗狀上皮癌。易反復(fù)發(fā)生重癥呼吸道、皮膚的細(xì)菌感染，常見為金黃色葡萄球菌、鏈球菌、肺炎球菌等感染;肝、脾、淋巴結(jié)腫大;可伴中樞和周圍神經(jīng)病變和彌漫性惡性淋巴瘤。因反復(fù)感染及惡性腫瘤，患者往往在5歲前死亡。
在所有類型的OCA及OA中，眼和眼神經(jīng)的形成和功能方面特征性的變化包括：眼球震顫、虹膜色素減少伴玻璃體混濁、虹膜半透明、視網(wǎng)膜上皮黑色素減少伴黃斑發(fā)育不全及視覺敏銳度降低，視交叉神經(jīng)信號誤傳。白化病視覺系統(tǒng)的變化有：虹膜色素減少、視網(wǎng)膜色素減少、黃斑發(fā)育不全、視神經(jīng)信號在視交叉處誤傳、眼球震顫、交叉斜視。
患者多數(shù)發(fā)育較差，體格小，智力發(fā)育較差，生育力弱，壽命短。
先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征的診斷
先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征的檢查化驗(yàn)
患兒中性粒細(xì)胞減少，細(xì)胞內(nèi)溶酶體異常。白細(xì)胞的趨化性、吞噬和殺菌功能缺陷，晚期患者可呈全血細(xì)胞減少，白細(xì)胞過氧化物酶染色陽性。患兒中性粒細(xì)胞、單核細(xì)胞和淋巴細(xì)胞的胞漿中易檢出巨大的過氧化酶陽性的嗜苯胺藍(lán)顆粒為具有診斷意義的特征。
組織病理：表皮黑素細(xì)胞數(shù)目和形態(tài)正常，但銀染缺乏黑素。電子顯微鏡下僅見色素細(xì)胞而無成熟的色素顆粒。
先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征的鑒別診斷
2.無色素痣 常沿神經(jīng)節(jié)段分布，單側(cè)，無遺傳因素。
3.與其他類白化病鑒別，后者無眼部色素缺陷，僅皮膚變白。
先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征的并發(fā)癥
肝、脾、淋巴結(jié)腫大;可伴中樞和周圍神經(jīng)病變和彌漫性惡性淋巴瘤。
先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征的預(yù)防和治療方法
加強(qiáng)護(hù)理和營養(yǎng)：以提高患者的抵抗力和免疫力。預(yù)防感染：應(yīng)注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。避免近親結(jié)婚生子女是關(guān)鍵。避免強(qiáng)度日曬，外出時露出部位可外搽遮光藥膏。以防皮膚惡性腫瘤的發(fā)生。眼睛防護(hù)較重要，平時應(yīng)戴防護(hù)眼鏡。
先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
1.一般療法
(1)加強(qiáng)護(hù)理和營養(yǎng)：以提高患者的抵抗力和免疫力。
(2)預(yù)防感染：應(yīng)注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。
2.抗感染療法 由于吞噬細(xì)胞本身和吞噬能力缺陷，機(jī)體無法殺滅感染的細(xì)菌，因此，一旦發(fā)生感染，應(yīng)針對病原菌選擇廣譜的殺菌性抗生素進(jìn)行治療。磺胺甲噁唑/甲氧芐啶(復(fù)方新諾明)對控制慢性肉芽腫病的感染有一定的效果。
3.免疫替補(bǔ)療法
(1)輸注粒細(xì)胞：針對粒細(xì)胞吞噬殺菌功能的缺陷，可通過輸注粒細(xì)胞起到暫時的替補(bǔ)作用。尤其是應(yīng)用細(xì)胞分離器獲得的白細(xì)胞懸液中含有更多的粒細(xì)胞(1010的細(xì)胞數(shù))，可供臨床使用。
(2)輸注新鮮全血：先天性調(diào)理系統(tǒng)缺陷可引起一些反復(fù)感染，應(yīng)用新鮮血漿可以糾正，每次～20ml/kg，每周或每2周1次。，對嚴(yán)重感染的病例，可輸入調(diào)理蛋白，通過加強(qiáng)對病菌的調(diào)理作用，促進(jìn)機(jī)體對病菌的識別、吞噬和清除作用，從而達(dá)到控制感染的目的。
(二)預(yù)后
因反復(fù)感染及惡性腫瘤，患者往往在5歲前死亡。
參看
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