高鳥胺酸血癥-高氨血癥-高瓜胺酸血癥候群
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| Ornithine translocase deficiency | |
|---|---|
| 分類系統(tǒng)及外部資源 | |
 鳥氨酸 |
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| ICD-9 | 270.6 |
| OMIM | 238970 |
| DiseasesDB | 29849 |
高鳥胺酸血癥-高氨血癥-高瓜胺酸血癥候群是一種遺傳病，其會(huì)導(dǎo)致血中的鳥胺酸、血氨及瓜胺酸顯著地升高。患者會(huì)不自覺拒食高蛋白的食物。
此遺傳病的發(fā)生率極低，全球只有約50個(gè)個(gè)案為確診。
遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病，若伴侶二人皆帶有缺陷基因，下一代的患病機(jī)率為4分之1。
參考資料
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參考來(lái)源
出自A+醫(yī)學(xué)百科 “高鳥胺酸血癥-高氨血癥-高瓜胺酸血癥候群”條目 http://m.lai228.com/w/%E9%AB%98%E9%B8%9F%E8%83%BA%E9%85%B8%E8%A1%80%E7%97%87-%E9%AB%98%E6%B0%A8%E8%A1%80%E7%97%87-%E9%AB%98%E7%93%9C%E8%83%BA%E9%85%B8%E8%A1%80%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4 轉(zhuǎn)載請(qǐng)保留此鏈接
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