精氨基琥珀酸尿癥

精氨基琥珀酸尿癥
	分類系統(tǒng)及外部資源
	; argininosuccinate
ICD-10	E72.2
ICD-9	270.6
OMIM	207900

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精氨基琥珀酸尿癥是一種遺傳性疾病，使氨積聚在血液內(nèi)。由于氨是有毒的，尤其對神經(jīng)系統(tǒng)造成破壞，精氨基琥珀酸尿癥在出生數(shù)天便會發(fā)現(xiàn)。

患有精氨基琥珀酸尿癥的初生嬰兒會昏昏欲睡及食欲不振，呼吸頻率及溫度調(diào)節(jié)會較差，且會癲癇或不正常的身體活動，甚至會昏迷。較嚴重的會有發(fā)育不良及智能障礙，逐步對肝臟的損害、皮膚損害、頭發(fā)變得易斷亦會出現(xiàn)。即時的治療及正衡的生活（嚴謹?shù)娘嬍臣八幬锟刂疲┛梢宰柚股鲜龅膯栴}。

間中地，因疾病或壓力可以同樣導致氨積聚在血液內(nèi)，出現(xiàn)較輕的病征。

流行病學

約每70,000個初生嬰兒中，便會有1人患上精氨基琥珀酸尿癥。

遺傳學

精氨基琥珀酸尿癥的成因是精氨基琥珀酸裂解基因的突變，屬于稱為尿素循環(huán)代謝障礙的遺傳疾病。尿素循環(huán)是在肝臟細胞內(nèi)進行的一連串化學反應，將身體內(nèi)因使用蛋白質(zhì)而產(chǎn)生過多的氮，制成為尿素，并由腎臟排出體外。

精氨基琥珀酸尿癥就是因負責尿素循環(huán)其中一個步驟的精氨基琥珀酸裂解酶受到破壞或是短缺，使得尿素循環(huán)不能正常運作，過多的氮便以氨的形式積聚在血液內(nèi)。氨會破壞神經(jīng)系統(tǒng)，所以精氨基琥珀酸尿癥會導致神經(jīng)學上的問題及最后破壞肝功能。

精氨基琥珀酸尿癥是染色體隱性遺傳的，即兩個隱性基因同時存在（稱為“雙隱性”）才會發(fā)病。一般來說，父母各自都是帶有一個隱性基因而沒有任何病征。

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參考

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