軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形
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佝僂病、軟骨病（Rickets and osteomalacia）是維生素D缺乏造成的骨病，不同年齡所表現(xiàn)的不同臨床形式。
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軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形的原因
佝僂病、軟骨病（Rickets and osteomalacia）是維生素D缺乏造成的骨病，不同年齡所表現(xiàn)的不同臨床形式。骨組織病變主要為軟骨鈣化缺乏、類骨質(zhì)層加厚、各種骨組織細胞欠活躍。長年室居、妊娠哺乳期婦女飲食維生素D含量不足、脂肪痢、肝、膽道疾患等使維生素D不能轉(zhuǎn)化為1.25-(OH)2-D3，故腸黏膜不能吸收鈣或吸收數(shù)量有限，且磷、鈣排出增多，血清鈣降低，無機磷明顯減少，骨組織基質(zhì)和軟骨鈣鹽沉著缺乏，新骨生成不足。有時破骨過程超過成骨過程。。鈣磷負平衡，長期形成佝樓病鈣化不足或軟骨組織脫鈣，血清堿性磷酸酶升高，低血鈣會刺激甲狀旁腺代償增生，甲狀旁腺激素的過多分泌動員骨鈣外移，使血鈣維持正常水平。腎小管對磷的再吸收減少，血磷進一步下降。因此，患者血鈣可正常，但由于磷降低明顯，雖無手足搐溺癥，但骨病變往往較嚴(yán)重。一些甲狀旁腺代償不良者，骨組織破壞，骨鹽外移有限，血鈣常明顯下降，出現(xiàn)嚴(yán)重的手足搐搦。
軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形的診斷
佝僂病、軟骨病的診斷主要依靠病史、癥狀和體征，確診需x線骨骼檢查。嬰幼兒除有多汗、易激動、夜間睡眠差、腹大等低鈣癥狀外，常產(chǎn)生腕、踝部腫大，肋骨呈半球樣畸形，雞胸，方顱，下肢呈O型或X型彎曲畸形，患兒還常伴全身生長發(fā)育不良。成人軟骨病早期癥狀常不明顯，僅有腰腿疼痛，漸發(fā)展成持續(xù)性全身性骨痛，肋骨壓痛明顯，行走不便，久病者脊柱胸段后凸、呈駝背，胸椎可側(cè)彎，身長縮短，且易發(fā)生骨折。可有隱性或顯性手足搐澳。常伴消化不良和其他營養(yǎng)不良性疾患。佝樓病X線片顯示長骨髓干交接處呈毛刷狀改變，重時呈杯狀變，骨骼系統(tǒng)有不同程度的骨質(zhì)疏松、缺鈣或脫鈣，長骨皮質(zhì)變薄、彎曲。早期X線有時不易和骨質(zhì)疏松相區(qū)別，后期可見假骨折線（Looser帶）呈對稱性透明區(qū)有利診斷。重癥軟骨病者可有骨質(zhì)疏松，自發(fā)性骨折，椎體呈雙凹性畸形。實驗室檢查血鈣正常或偏低，血磷降低，血AKP升高。尿鈣、磷減少。
軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形的鑒別診斷
股骨近側(cè)端變寬：遺傳性畸形性軟骨發(fā)育異常好發(fā)部位順次為股骨、脛腓骨近遠端及肱骨近側(cè)端。典型X線表現(xiàn)為:骨形成缺陷及骨骼畸形、髖外翻及股骨近端增粗變寬，腕關(guān)節(jié)尺側(cè)偏斜相對縮短。
維生素D缺乏性佝僂病是常見的兒童營養(yǎng)缺乏癥。由于缺乏維生素D，引起全身鈣、磷代謝失常和以骨骼改變?yōu)橹鞯囊幌盗凶兓?yán)重者致骨骼畸形，影響小兒正常生長發(fā)育，并使機體抵抗力降低，免疫球蛋白減少，易并發(fā)各種感染，且使其病情加重，病程延長，應(yīng)積極防治
佝僂病、軟骨病的診斷主要依靠病史、癥狀和體征，確診需x線骨骼檢查。嬰幼兒除有多汗、易激動、夜間睡眠差、腹大等低鈣癥狀外，常產(chǎn)生腕、踝部腫大，肋骨呈半球樣畸形，雞胸，方顱，下肢呈O型或X型彎曲畸形，患兒還常伴全身生長發(fā)育不良。成人軟骨病早期癥狀常不明顯，僅有腰腿疼痛，漸發(fā)展成持續(xù)性全身性骨痛，肋骨壓痛明顯，行走不便，久病者脊柱胸段后凸、呈駝背，胸椎可側(cè)彎，身長縮短，且易發(fā)生骨折。可有隱性或顯性手足搐澳。常伴消化不良和其他營養(yǎng)不良性疾患。佝樓病X線片顯示長骨髓干交接處呈毛刷狀改變，重時呈杯狀變，骨骼系統(tǒng)有不同程度的骨質(zhì)疏松、缺鈣或脫鈣，長骨皮質(zhì)變薄、彎曲。早期X線有時不易和骨質(zhì)疏松相區(qū)別，后期可見假骨折線（Looser帶）呈對稱性透明區(qū)有利診斷。重癥軟骨病者可有骨質(zhì)疏松，自發(fā)性骨折，椎體呈雙凹性畸形。實驗室檢查血鈣正常或偏低，血磷降低，血AKP升高。尿鈣、磷減少。
軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形的治療和預(yù)防方法
遺傳咨詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。另外早診斷早治療是本病的防治關(guān)鍵。嬰兒如未夭折，成年后可以勝任各種工作，預(yù)后良好。
參看
- 小兒軟骨營養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征
- 神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病
- 小兒軟骨發(fā)育不全
- 小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征
- 小兒維生素D缺乏性佝僂病
- 小兒纖維性骨營養(yǎng)不良綜合征
- 胎兒先天畸形
- 維生素D依賴性佝僂病
- 家族性抗維生素D佝僂病
- 垂體腺瘤
- 維生素D缺乏神經(jīng)病
- 老年人骨質(zhì)疏松
- 營養(yǎng)代謝疾病伴發(fā)的精神障礙
- 軟骨外胚層發(fā)育不全
- 致密性骨發(fā)育障礙
- 創(chuàng)傷性關(guān)節(jié)炎
- 卡斯欽-貝克病
- 骨質(zhì)軟化癥與佝僂病
- 小兒眼-腦-腎綜合征
- 小兒巴特綜合征
- 小兒脂肪吸收不良
- 小兒維生素D缺乏性手足搐搦癥
- 小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征
- 新生兒佝僂病
- 先天性梅毒
- 維生素D缺乏病
- 黏多糖貯積癥
- 變形性骨炎
- 小兒腎小管性酸中毒
- 維生素D中毒癥
- 畸形性骨炎
- 骨硬化病
- 脆弱性骨硬化
- 剝脫性骨軟骨炎
- 髕骨軟化癥
- 維生素D缺乏性佝僂病
- 嬰兒手足搐搦癥
- 全身癥狀
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