小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征
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軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征又稱Ellis-van Creveld先天畸形綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征、軟骨外胚層發(fā)育異常綜合征等，為常染色體隱性遺傳性疾病，由于外胚層基因突變或者環(huán)境影響致使分化偏離正常而導(dǎo)致的長(zhǎng)骨生長(zhǎng)板增殖缺陷。患者出生時(shí)即出現(xiàn)侏儒外觀，表現(xiàn)為短肢型侏儒，可有有先天性心臟病和生殖器畸形等。
目錄 |
小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
本病征為常染色體隱性遺傳。軟骨發(fā)育不全是由定位在4號(hào)染色體上的一個(gè)異常基因所引起的(人類(lèi)有23對(duì)染色體)。有些病例，是小孩從一個(gè)患有軟骨發(fā)育不全癥的父母親遺傳下來(lái)的。如果父母親一方患病，另一方未患病，那么他們的小孩患病的幾率是50%;如果父母雙方均患病，那么他們的小孩有50%的機(jī)會(huì)患這種病，25%的幾率不患病，還有25%的幾率從每一父母親那遺傳一個(gè)異?；?，并且有嚴(yán)重的、導(dǎo)致早死的骨骼異常。未遺傳異常基因的小孩將完全不會(huì)有該病的影響，并且也不會(huì)把它傳遞給自己的子女。然而，超過(guò)80%的病例可以不是通過(guò)遺傳得來(lái)的，而是由形成胚胎的卵細(xì)胞或精細(xì)胞內(nèi)的新突變所引起的。由這種新突變所引起的患兒，其父母身材可以是正常的。這種情況的典型現(xiàn)象是：這些父母只有這一個(gè)患病小孩，并且他們第二次再懷孕同樣疾病的小孩的風(fēng)險(xiǎn)特別小。遺傳學(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)高齡父親(40歲和40歲以上)生育軟骨發(fā)育不全癥或由新突變引起的某種其它常染色體顯性遺傳病患兒的幾率更高。
(二)發(fā)病機(jī)制
目前認(rèn)為本病征與胚胎期的外胚葉形成異常有關(guān)，此異常的形成與外胚葉營(yíng)養(yǎng)的攝取障礙有一定關(guān)系。外胚層發(fā)育：脊索上部的外胚層細(xì)胞加厚，形成神經(jīng)板—神經(jīng)溝—神經(jīng)管，最后分化發(fā)育為腦脊髓等，其余外胚層分化為表皮。
小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征的癥狀
患者出生時(shí)即出現(xiàn)侏儒外觀，其特征是軟骨發(fā)育不良多指、外胚層組織發(fā)育不良，影響頭發(fā)牙齒、指甲的生長(zhǎng)以及出現(xiàn)先天性心臟病。
1.軟骨發(fā)育不良：四肢粗短、肢體縮短的部位常發(fā)生在遠(yuǎn)段骨骼。彎曲、軀干相對(duì)較長(zhǎng)。立位手不過(guò)髖，手足寬而厚，手指等長(zhǎng)或呈叉狀。腰椎自然曲度增加，腹部膨隆，臀部明顯后突。頭大面小，塌鼻，下頜突出。脛骨近側(cè)端擴(kuò)張變尖，骨骺發(fā)育差，并偏內(nèi)側(cè)滑移在脛骨近側(cè)干骺端內(nèi)側(cè)有骨疣突出，腓骨短與軟骨發(fā)育不全不同，小腿呈現(xiàn)膝外翻，髕骨同時(shí)向外移位。橈骨頭常脫位，指骨很短，這是由于指骨無(wú)骨化中心腕骨和尺橈骨可融合;股骨和肱骨呈弓形，短而厚;肋骨短，故胸廓可長(zhǎng)而窄頭顱正常。多指是典型特征，多見(jiàn)于尺側(cè)，橈側(cè)多指較少見(jiàn)。性器官及第二性征發(fā)育不全或不發(fā)育。
2.外胚層組織發(fā)育不良：主要表現(xiàn)為多指(趾)、并指和指(趾)甲發(fā)育不全。指甲發(fā)育不良，指甲小，呈匙形背側(cè)呈凹形。無(wú)汗腺及皮脂功能紊亂。牙齒萌出遲，不規(guī)則，呈尖形，咬合不良。上頜牙齦墊融合。上唇的齦唇溝閉合。并有禿發(fā)等。
根據(jù)臨床表現(xiàn)特點(diǎn)，內(nèi)分泌檢查、染色體檢查正?？纱_診。
小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征的診斷
小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征的檢查化驗(yàn)
血、尿、大便常規(guī)檢查：一般正常。
骨骼X線：長(zhǎng)骨骨骺端鈣化不全、短而粗，長(zhǎng)骨粗短主要發(fā)生于肢體遠(yuǎn)側(cè)段、膝肘關(guān)節(jié)以下明顯，愈往遠(yuǎn)端愈趨顯著，與軟骨發(fā)育不全適相反。脛骨近端，骨骺發(fā)育不全并向內(nèi)側(cè)移位，干骺亦向內(nèi)側(cè)凸起、傾斜，常形成膝外翻。尺橈骨不成比例縮短。指(趾)特別小，出現(xiàn)多指(趾)等。
胸片、B超、心電圖檢查發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，胸部骨骼畸形明顯。
小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征的鑒別診斷
本病征應(yīng)與引起身體矮小之侏儒疾患，如佝僂病、克汀病、腦下垂體功能不全、軟骨發(fā)育不全等鑒別，但本病矮短特點(diǎn)主要由于膝部以下的脛、腓骨和肘部以下的尺橈骨較短所造成，故臨床外觀或X線檢查一般鑒別并不困難。
軟骨發(fā)育欠全(hypochondroplasia)：侏儒表現(xiàn)不太明顯頭顱正常
脊柱-骨骺發(fā)育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia)：亦為短肢型侏儒常有近端大關(guān)節(jié)的破壞顱骨正常脊椎椎體變扁椎體骨化中心互相吻合胸廓發(fā)育不良如鈴形
佝僂病及克汀?。贺E病有典型的臨床及X線表現(xiàn)容易區(qū)別;而克汀病常伴有智力發(fā)育不良
假性軟骨發(fā)育不全：為較少見(jiàn)的軟骨發(fā)育障礙疾患。由于體型類(lèi)似軟骨發(fā)育不全而命名。實(shí)質(zhì)上是脊椎骨骺發(fā)育不良---假性軟骨發(fā)育不全型。
多發(fā)性骨骺發(fā)育不良(Catal氏病)：為原因不明的遺傳性疾患，有家族性，屬短肢型侏儒。軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙僅限于骺軟骨，在同一時(shí)期內(nèi)，一個(gè)骨骺可有多個(gè)骨化中心。
干骺端發(fā)育不良：系全身長(zhǎng)骨干骺端軟骨化骨障礙引起的發(fā)育異常。臨床主要表現(xiàn)為短肢型侏儒，關(guān)節(jié)粗大，活動(dòng)障礙。
晚發(fā)型脊椎骨骺發(fā)育不良(STD)：本病為一少見(jiàn)的脊柱和四肢大關(guān)節(jié)發(fā)育障礙而引起的短軀干型侏儒。為伴性隱性遺傳，女性傳遞，僅男性發(fā)病，與血友病相似。病理上，關(guān)節(jié)軟骨和骨的發(fā)育異常與莫奎氏綜合征相似，唯表現(xiàn)較輕。X線改變主要在脊柱、骨盆和大關(guān)節(jié)，四肢發(fā)育無(wú)明顯改變，不同于莫奎氏綜合征。
致密性骨發(fā)育不全：本病特點(diǎn)為侏儒、普遍性遺傳疾患。染色體G組第22對(duì)其中一個(gè)短臂缺失。
垂體性侏儒：可能系先天發(fā)育不全，垂體前葉功能不足所引起的生長(zhǎng)發(fā)育障礙。病因大多不明。少數(shù)因垂體臨近病變或全身性疾病影響垂體機(jī)能而發(fā)病。
小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征的并發(fā)癥
伴有胸部畸形，橈骨頭脫位，脛骨近側(cè)干骺端內(nèi)含有骨疣，并指，指甲牙齒發(fā)育不良等。
小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征的預(yù)防和治療方法
對(duì)于本病目前還沒(méi)有什么有效的防止措施。
對(duì)于有家族病史的：要遺傳咨詢可以幫助患病成人進(jìn)行選擇性生育。
婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。
由于大多數(shù)病例是由未患病父母發(fā)生了完全不能預(yù)測(cè)的基因突變所引起的。所以在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的檢查。X線檢查(妊娠5個(gè)月后)，對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利;
早診斷早治療是本病的防治關(guān)鍵。
小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
本綜合征系外胚層發(fā)育不良所致，故無(wú)根治療法亦無(wú)特殊治療，一般對(duì)癥處理。目前還沒(méi)有什么方法能使患病小孩的骨骼發(fā)育正?；?a href="/w/%E7%94%9F%E9%95%BF%E6%BF%80%E7%B4%A0" title="生長(zhǎng)激素">生長(zhǎng)激素對(duì)部分病例有效。30%患兒死于生后的頭2周內(nèi)，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，對(duì)于骨骼畸形如上頜骨發(fā)育不全、多指(趾)、并指(趾)畸形等可施行骨骼手術(shù)矯正。伴有先天性心臟病可根據(jù)心臟病的治療。
(二)預(yù)后
本病征預(yù)后不良，有1/3～1/2生后不久夭折。其他患兒需要終生治療。
小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征吃什么好？
組成：青果50克，白酒500克。
用法：青果洗凈，置瓶中，加入白酒，密封3周，分次飲用，每次～15克。
功效：行氣活血止痛。
主治：軟骨發(fā)育不全，持續(xù)復(fù)發(fā)局部壓痛，捫及增生組織者。
附注：青果有行氣散寒止痛之效。
來(lái)源：民間驗(yàn)方。
方2茯苓紅棗粥
用法：紅棗洗凈，加水煮至爛;粳米煮粥，待粥將成時(shí)倒人紅棗及湯，加入茯苓粉，再文火煮20分鐘，加少許紅糖，趁熱服用。
來(lái)源：夏翔，等.家庭食養(yǎng)食補(bǔ)食療全書(shū).沈陽(yáng)：遼寧科學(xué)技術(shù)出版社，2001，736
方3鮮香椿拌豆腐
鮮香椿拌豆腐
組成：鮮香椿100克，豆腐1塊，精鹽5克，香油5毫升。
用法：鮮香椿洗凈開(kāi)水燙一下，冷卻后切成碎末，放在豆腐上，加入香油、鹽后拌勻食用。
功效：緩急止痛。
主治;軟骨發(fā)育不全，疼痛急性發(fā)作，局部觸痛，組織增厚者。
附注：鮮香椿味苦性平，消炎止痛。
來(lái)源：夏翔，等.家庭食養(yǎng)食補(bǔ)食療全書(shū)。沈陽(yáng)，遼寧科學(xué)技術(shù)出版社，2001，736
方4海帶茴香湯
用法：海帶、海藻、小茴香分別洗凈，置鍋中，加清水500毫升，煮開(kāi)5分鐘，去茴香，喝湯，連續(xù)服用10天。
功效：清熱止痛，軟堅(jiān)。
附注：海帶軟堅(jiān)化痰，利水泄熱;海藻清熱解毒，軟堅(jiān)散結(jié)。
來(lái)源：夏翔，等.家庭食養(yǎng)食補(bǔ)食療全書(shū).沈陽(yáng)：遼寧科學(xué)技術(shù)出版社，2001，159
方5金橘米酒
組成：金橘1000克，米酒500毫升。
用法;金橘洗凈，置瓶中，加米酒，密封l周后，分次飲服。
來(lái)源：夏翔，等.家庭食養(yǎng)食補(bǔ)食療全書(shū)。沈陽(yáng)：遼寧科學(xué)技術(shù)出版社，2001，97
橘皮米粥
組成：佛手50克，香薷50克，白糖3匙。
用法：將佛手、香薷分別洗凈，切成片，置鍋中，加清水500毫升，急火煮開(kāi)3分鐘，加白糖，分次飲服。
功效：行氣止痛。
主治：肋軟骨炎疼痛不愈數(shù)月，復(fù)發(fā)，軟骨發(fā)育不全，局部增生者。
附注：佛手行氣止痛，香薷化濕利水。
來(lái)源：民間驗(yàn)方。
方7茄子根酒
組成：茄子根100克，白酒500毫升。
用法：茄子根洗凈，置瓶中，加白酒，密封3周，分次飲服。
功效：清熱消腫止痛。
主治：肋軟骨炎疼痛劇烈，軟骨發(fā)育不全，局部刺痛，咳嗽尤劇者。
附注：茄子根有清熱消腫止痛作用。
來(lái)源：民間驗(yàn)方。
方8橘皮米粥
組成：橘皮30克，粳米50克。
用法：將橘皮洗凈，曬干，碾為細(xì)末，粳米加清水500毫升，置鍋中，急火煮開(kāi)5分鐘，加橘皮細(xì)末，文火煮30分鐘，成粥，趁熱食用。
功效：行氣止痛，健脾開(kāi)胃。
主治：軟骨發(fā)育不全伴脾胃不和者。
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