賴利-戴綜合征
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賴利-戴綜合征又稱家族性自主神經失調癥(familial dysautonomia)，是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒，患者近親中基因攜帶者約l/50。
臨床特征為豐富多樣的自主神經功能失常，如無淚液、異常多汗、皮膚紅斑、吞咽困難、偶發高熱及舌部蕈狀乳頭缺失等。
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賴利-戴綜合征的病因
(一)發病原因
賴利-戴綜合征的病因至今尚不完全清楚。近年來研究發現，本病為常染色體隱性遺傳性周圍性神經病，所有的患者均有兩個復制基因缺陷，致病基因位于9號染色體短臂31～33區上。
(二)發病機制
本病為自主神經系統先天性異常，患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少，這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺素、多巴胺、β-羥化酶較少的原因。由于外周組織交感神經支配減少，使腎上腺能受體過敏，以致腎上腺髓質釋放兒茶酚胺可引起過度應激反應。雖有些癥狀提示累及中樞神經系統，但中樞神經系統未見類似病變，智力屬正常范圍。
也有研究指出，患兒尿中的去甲腎上腺素、腎上腺素代謝產物香草酰扁桃酸(VMA)降低，高香草酸(HVA)大量增多，也可能是由于患兒體內兒茶酚胺代謝異常，去甲腎上腺素及其衍生物形成障礙所致。
本病的病理改變主要是頸交感神經節發育不良，神經元數目和體積均減少。主要表現在丘腦背內側核、頸髓與胸髓側角灰質細胞、背根神經節及交感神經節的異常改變，節前神經元減少，腦干網狀結構變性，蝶腭神經節、睫狀神經節的神經細胞異常;此外，脊髓背柱、背根、脊丘束等有脫髓鞘改變，少數發現脊髓交感神經節有色素變性。
賴利-戴綜合征的癥狀
1.本病多自出生后即感覺喪失和交感神經功能障礙，智能正?；虻拖?，進展緩慢?；純簾o性別差異，嬰兒期生長發育緩慢，常伴發作性嘔吐、腹瀉或便秘、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。
2.患兒出生時體重低于正常嬰兒，哭聲小而短促，吸吮力弱，吞咽功能差，易患吸入性肺炎，哭時淚水極少或無淚是本病的主要特征。檢查可見肌張力低，腱反射減低或消失，瞳孔對光調節異常，角膜反射消失，結膜干燥，無淚液，舌尖光滑，舌蕈狀乳頭缺失，有廣泛性痛、溫覺的輕度減退，對疼痛刺激無反應，可見皮膚紅斑、肢體發紺發涼、異常多汗、流涎或缺乏唾液、味覺障礙，以及癇性發作等。
3.在幼兒期可出現自主神經危象，表現為情緒不穩，易激惹、自閉、行為減少、體溫易變、心率及呼吸頻率不穩定。血管運動障礙是本病的特征之一，如血壓波動不穩，常出現直立性低血壓及發作性高血壓。
4.學齡期患兒身材矮小，步態不穩，說話帶鼻音(構音障礙)，脊柱側彎。至青春期發作性嘔吐減輕，但共濟運動差，?？梢?a href="/w/%E6%8E%92%E5%B0%BF" title="排尿">排尿性或吞咽性暈厥，情感不穩，不能參加體育活動。約40%的病人可有抽搐發作，伴有發熱和缺氧等。
5.患兒常因肺炎夭折，其他死亡原因為睡眠猝死和心跳驟停。對病人進行細致周到的照顧和護理可生存到30～40歲，病人也能生育正常的嬰兒。
患者常有特征性面容 先天愚型樣斜的杏形眼、耳大及下巴突出?；純嚎摁[時不能流淚，四肢常有肢端發紺。暫時性深淺不一的紅斑好發于軀干。肌肉活動不協調。腹部膨脹，角弓反張姿勢。當輕敲頭部時頭皮感到無法控制的瘙癢為其特征之一。角膜痛覺減退，對痛相對不敏感。50%的患者有無痛性角膜潰瘍。家族性有自主性、運動神經和自體的感覺功能缺陷。就可診斷。
賴利-戴綜合征的診斷
賴利-戴綜合征的檢查化驗
1.血及腦脊液檢查無特異性。
2.用2.5%醋甲膽堿(乙酰甲膽堿)、毛果蕓香堿液滴眼能引起小瞳癥，而對去甲腎上腺素液瞳孔反應卻正常，可協助診斷。
賴利-戴綜合征的鑒別診斷
本癥應與下列兩種疾病相鑒別。
1.急性全自主神經病 急性起病，臨床表現為視力模糊，瞳孔對光及調節反應異常，出汗少，無淚液，直立性低血壓，尿潴留等。多數病例在數周或數月后逐漸自發恢復。
2.Sj?gren綜合征 主要特征為流淚、唾液多，汗腺及胃液的分泌都缺陷，常伴有角結膜炎、鼻炎、咽炎、腮腺水腫，及周圍性的腦神經麻痹等。
賴利-戴綜合征的并發癥
可有原因不明的高熱，或并發吸入性肺炎。情緒常不穩定，偶發嘔吐、脫水及胃腸道癥狀等。約40%的病人可有抽搐發作。
賴利-戴綜合征的預防和治療方法
遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
賴利-戴綜合征的西醫治療
(一)治療
本病尚無特殊的藥物治療方法，以對癥治療為主。吞咽困難的患者可給予鼻飼，肺部感染可適當應用抗生素，多汗、流涎可服用阿托品類藥物，流淚障礙及角膜潰瘍可給對癥處理，各種維生素、鎮靜劑如地西泮、氯丙嗪，以及抗癲癇藥物等，已證實有一定的療效，明顯的脊柱畸形可以考慮進行手術矯形。
(二)預后
因肺炎、嘔吐發作、脫水、癲癇，或小兒尿毒癥、肺水腫等并發癥，多在兒童期死亡;若早期診斷，及時預防合并癥及處理，不少患者可以生存至成年期。
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