早期嬰兒型癲癇性腦病
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早期嬰兒型癲癇性腦病又稱大田原綜合征(infantile epileptic encephalopathy)，是一種惡性癲癇。本病征以發(fā)病年齡早、腦電圖具有暴發(fā)-抑制波型、驚厥難以控制、預(yù)后差、可轉(zhuǎn)變成嬰兒痙攣癥等特點(diǎn)。
目錄 |
早期嬰兒型癲癇性腦病的病因
(一)發(fā)病原因
本病征病因尚未明確，可有癲癇家族史。可推測的病因除癲癇家族史外，有母親妊娠晚期嚴(yán)重妊娠中毒綜合征、母妊娠早期手術(shù)麻醉史;患兒的生后窒息史等。
(二)發(fā)病機(jī)制
尸檢見神經(jīng)元的嚴(yán)重壞死，暴發(fā)抑制波形與此有關(guān)。包括早期肌陣攣性腦病和Ohtahara綜合征,均為癥狀性癲癇。Ohtahara綜合征多數(shù)有嚴(yán)重的先天性或圍生期腦損傷,神經(jīng)影像學(xué)常能發(fā)現(xiàn)比較明顯的結(jié)構(gòu)性異常。早期肌陣攣性腦病常有類似病變的家族史，提示與遺傳性代謝障礙有關(guān)。
早期嬰兒型癲癇性腦病的癥狀
1.發(fā)作表現(xiàn) 3個(gè)月內(nèi)起病, 強(qiáng)直和(或)強(qiáng)直陣攣發(fā)作，每天可發(fā)作2～40次不等，每次發(fā)作短暫，短則10s，長則只有5min。可以成串發(fā)作，部分病兒以后轉(zhuǎn)為嬰兒痙攣癥。
早期肌陣攣性腦病主要發(fā)作類型為全身性或游走性肌陣攣，一般不轉(zhuǎn)變?yōu)閶雰函d攣癥。
2.精神運(yùn)動障礙 智力及體格發(fā)育顯著落后，嚴(yán)重者從不會哭笑和注視，病后豎頭功能喪失。存活者常不會抬頭，語言障礙、肢體偏癱等。精神運(yùn)動障礙的程度與發(fā)作起始年齡有關(guān)。
診斷標(biāo)準(zhǔn)有必備和參考條件，分述如下。
1.診斷必備條件
(1)發(fā)病年齡為新生兒及小嬰兒(主要在生后3個(gè)月內(nèi)起病)。
(2)頻繁而難以控制的強(qiáng)直和(或)強(qiáng)直陣攣發(fā)作。
(4)特征性暴發(fā)抑制型腦電圖。
(4)嚴(yán)重的精神運(yùn)動障礙。
2.診斷參考條件
(1)家族史、多種病因。
(2)可轉(zhuǎn)變?yōu)閶雰函d攣癥。
大田原綜合征與嬰兒痙攣征(West綜合征)、Lennox-Gastant綜合征同屬年齡依賴性癲癇性腦病。
(3)三者的共同點(diǎn)為：①年齡依賴;②頻繁不易控制的發(fā)作;③持續(xù)嚴(yán)重不正常的腦電圖;④多種多樣的病因;⑤智力受損;⑥預(yù)后不良。三者之間又有各自的臨床及腦電圖學(xué)的差別，并提示與年齡相關(guān)的轉(zhuǎn)變，大田原綜合征在4～6個(gè)月時(shí)可轉(zhuǎn)變成West綜合征，West綜合征在1歲半～3歲時(shí)轉(zhuǎn)變成Lennox-Gastant綜合征。
早期嬰兒型癲癇性腦病的診斷
早期嬰兒型癲癇性腦病的檢查化驗(yàn)
無特殊結(jié)果，如病因與遺傳代謝障礙性疾病有關(guān)，如非酮癥高苷氨酸血癥，丙酸尿癥等，可有相應(yīng)實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果改變。
1.CT檢查 大多有不同程度的皮質(zhì)萎縮，部分出現(xiàn)左額葉低密度影、中線結(jié)構(gòu)左移，腦室擴(kuò)張等。
2.腦電圖特點(diǎn) 根據(jù)腦電圖的特點(diǎn)及演變，本綜合征可分為Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型腦電圖可從連續(xù)暴發(fā)抑制演變呈高峰節(jié)律紊亂，然后轉(zhuǎn)變成廣泛的慢棘慢波;Ⅱ型是從暴發(fā)抑制波演變呈病灶性棘波。
早期嬰兒型癲癇性腦病的鑒別診斷
在鑒別診斷中與West綜合征、Lennox-Gastant綜合征鑒別，須注意各自不同的臨床特點(diǎn)。大田原綜合征的強(qiáng)直和(或)強(qiáng)直陣攣發(fā)作;West綜合征的短暫頭、肢體向軀干屈曲的肌陣攣發(fā)作;Lennox-Gastant綜合征的三聯(lián)征(肌陣攣發(fā)作、失張力或強(qiáng)直陣攣發(fā)作、不典型失神發(fā)作)。以及大田原綜合征的暴發(fā)抑制腦電圖形;West綜合征的高峰節(jié)律紊亂圖形;Lennox-Gastant綜合征的彌漫性慢棘慢波波形，均具有特征性和鑒別診斷意義。
早期嬰兒型癲癇性腦病的并發(fā)癥
常有頻繁發(fā)作或感染，部分病例可轉(zhuǎn)為嬰兒痙攣癥或進(jìn)而轉(zhuǎn)為Lennox-Gastant綜合征，存活者多留有嚴(yán)重腦損傷，智力落后，語言障礙，偏癱或腦癱，呈去腦或去皮質(zhì)狀態(tài)等。
早期嬰兒型癲癇性腦病的預(yù)防和治療方法
小兒癲癇的預(yù)防要從多方面入手。癥狀性癲癇的預(yù)防要注意以下方面：
1.注意圍生期保健 保護(hù)胎兒和新生兒免受缺氧、產(chǎn)傷、感染等損害，尤應(yīng)注意預(yù)防新生兒窒息和缺氧缺血性腦病。
2.積極防治高熱驚厥 對嬰幼兒時(shí)期的高熱驚厥要給以足夠重視，盡量防止驚厥發(fā)作;發(fā)作時(shí)應(yīng)立即用藥控制。
3.積極預(yù)防小兒神經(jīng)系統(tǒng)各種疾病 及時(shí)治療，減少后遺癥。
5.做好遺傳咨詢 對于引起癲癇的一些嚴(yán)重遺傳性疾病，可進(jìn)行遺傳咨詢，有的可進(jìn)行產(chǎn)前診斷或新生兒篩查，以決定中止妊娠的必要性或早期進(jìn)行治療。
早期嬰兒型癲癇性腦病的西醫(yī)治療
(一)治療
常用抗癲藥治療，但雖經(jīng)規(guī)律服藥仍難以控制發(fā)作。
1.常用藥物 選擇療效高的抗驚厥藥物，采用靜脈注射途徑給藥，常用藥物如下：
(1)苯二氮卓類藥物(Benzodiazepine)：這類藥物脂溶性高，能很快透過血腦屏障進(jìn)入腦組織發(fā)揮抗驚厥作用。這種特點(diǎn)對于治療驚厥持續(xù)狀態(tài)最為有利，故為首選藥物。但因其有很快重新分布的特點(diǎn)，不易維持有效受體濃度，故控制驚厥作用的維持時(shí)間較短，地西泮僅能維持20～30min，氯硝西泮和勞拉西泮可維持?jǐn)?shù)小時(shí)。地西泮(Valium，Diazepam)：目前國內(nèi)應(yīng)用最廣泛，劑量為每次～0.5mg/kg，最大劑量不超過10mg。對本藥的反應(yīng)個(gè)體差異很大。也可用“年齡+1”簡化法計(jì)算劑量，例如2歲可用3mg，4歲用5mg。幼兒一次不可超過5mg，5～10歲小兒一次可用5～10mg。靜脈注入的速度要慢，每分鐘1～2mg，一般5min內(nèi)生效;必要時(shí)15～20min后重復(fù)給藥一次。副作用可有注射局部刺激、鎮(zhèn)靜、肌張力過低、氣管分泌增多;偶見呼吸暫停，特別已用過苯巴比妥者;因易與塑料結(jié)合，故不要用塑料輸液管和注射器;地西泮灌腸后吸收快，0.5mg/kg于6min內(nèi)達(dá)高峰濃度，可用做急救，但吸收量不易預(yù)測和掌握。氯硝西泮(Clonazepam)：對驚厥性或非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)均有較高療效，劑量約為地西泮劑量的1/10，為每次～0.1mg/kg，靜脈慢注能很快控制發(fā)作;有時(shí)出現(xiàn)肌張力低下、嗜睡、氣管分泌物增多等副作用，偶有使血壓下降的可能，故應(yīng)注意呼吸和循環(huán)功能。勞拉西泮(Lorazepam)：脂溶性比地西泮稍低，故作用稍慢，但持續(xù)時(shí)間較長。劑量每次～0.1mg/kg，靜脈慢注，必要時(shí)可重復(fù)一次。應(yīng)用上述3種藥物任何一種，均可使80%驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)停止而無明顯副作用。對少數(shù)無效病例，可選用以下藥物：
(2)苯妥英鈉(Phenytoin sodium)：靜脈注射后腦內(nèi)分布均勻，經(jīng)20～30min達(dá)最大抗驚厥作用。劑量為一次mg/kg，用生理鹽水稀釋;極量為0.3g/次，0.6g/d。因吸收不規(guī)則，且易在注射部位發(fā)生無菌性壞死，故苯妥英鈉不宜肌內(nèi)注射。本藥的優(yōu)點(diǎn)是沒有中樞抑制作用，毒副作用有共濟(jì)失調(diào)、眼震等。我們的研究證實(shí)：對小嬰兒或新生兒驚厥持續(xù)狀態(tài)，用負(fù)荷量效果很好，即首次劑量15～20mg/kg，靜脈注射速度<50mg/min，12h后給維持量3～4mg/(kg d);靜脈注射有時(shí)可產(chǎn)生低血壓、靜點(diǎn)過快時(shí)可發(fā)生心律失常，有心臟病時(shí)滴速<25mg/min，要做血壓和心電圖監(jiān)測。因該藥呈非線性動力學(xué)，應(yīng)用時(shí)必須做血藥濃度監(jiān)測。
(3)苯巴比妥(Phenobarbital)：最常用于伴高熱的驚厥狀態(tài)和新生兒驚厥持續(xù)狀態(tài)，肌注時(shí)吸收較慢不適用于急救，故應(yīng)選擇用靜脈途徑。也可用負(fù)荷量，首次量為15～20mg/kg，靜脈注射速度不超過25mg/min;有時(shí)新生兒可用較大突擊量20～25mg/kg。主要毒副作用是呼吸抑制，故用前應(yīng)先做好人工呼吸和氣管插管準(zhǔn)備。苯巴比妥半衰期較長，其抗驚厥作用的持續(xù)時(shí)間也較長(1～3天)。
(4)副醛(Paraldehyde)：上述藥物無效時(shí)選用。肌注：副醛(5%)劑量0.1～0.2ml/kg(或每歲每次ml)，1次不超過5ml，約30min生效;灌腸：副醛(溫鹽水稀釋成10%溶液)，每次～0.4ml/kg，最大劑量8ml，用花生油按2∶1的比例混合，在直腸內(nèi)保留20～30min，可于2h內(nèi)起作用;靜脈注射：副醛劑量為0.15mg/kg，用鹽水稀釋成0.2%溶液緩慢注入，生效后即停。每次用前新鮮配制，用玻璃管或橡膠管(避免用塑料管)。因肌注會發(fā)生組織損傷，靜脈輸注可出現(xiàn)肺水腫等不良反應(yīng)，故用本藥應(yīng)慎重。
(5)對頑固性發(fā)作而上述藥物均無效者，可試用基礎(chǔ)麻醉劑。用時(shí)應(yīng)監(jiān)測生命體征和腦電圖，并在麻醉專科醫(yī)師指導(dǎo)下應(yīng)用。常用藥為硫噴妥鈉(thiopentone sodium)，一般采用靜脈注射，初始劑量為4～5mg/kg，緩慢注射，8～1Os鐘即可起效，然后以2.5%的溶液靜點(diǎn)，滴速為2mg/min。最低有效量為4mg/kg，中度有效量為6mg/kg，最大有效量為8mg/kg，極量不超過10mg/kg。因其有中樞性呼吸麻痹副作用，故使用應(yīng)謹(jǐn)慎。
2.維持生命功能，預(yù)防并發(fā)癥 首先要保持呼吸道通暢、維持血壓、防止過高熱;必要時(shí)吸氧，作好人工呼吸和氣管插管的準(zhǔn)備;開放靜脈，取血做常規(guī)、生化、血?dú)饧捌渌麢z查;糾正低血糖、酸中毒及電解質(zhì)紊亂，輸液量不宜過多以防加重腦水腫。
3.病因治療 在控制驚厥的同時(shí)要積極尋找病因，進(jìn)行病因治療。要鑒別有無腦炎、腦膜炎、代謝病、顱內(nèi)占位疾病等;驚厥時(shí)間過長者要采取脫水療法等降顱內(nèi)壓措施，必要時(shí)靜脈注射地塞米松;對于原因不明的新生兒驚厥狀態(tài)，可先靜脈注射25%葡萄糖10～15ml，以糾正可能存在的低血糖;無效時(shí)可靜脈慢注10%葡萄糖酸鈣2ml/kg(稀釋后)，并監(jiān)測心電圖;亦應(yīng)靜脈注射維生素B6 50～100mg，如為吡哆醇依賴癥，則驚厥立即停止。
4.預(yù)防癲癇復(fù)發(fā) 在驚厥被完全控制以后，應(yīng)根據(jù)臨床診斷及時(shí)開始正規(guī)的抗癲癇藥物治療，參考上述藥物治療。
5.避免誘發(fā)因素 除了上述基本治療以外，對誘發(fā)因素亦不能忽視。患兒有各自不同的發(fā)作誘因，可使驚厥復(fù)發(fā)、發(fā)作加頻或加重。如精神緊張、情緒激動易誘發(fā)發(fā)作，有些患兒在驚嚇后或考試期間會發(fā)作增多;此外，過度疲勞、暴飲暴食、睡眠剝奪、長時(shí)間玩游戲機(jī)等都可成為誘發(fā)因素，避免這些誘因可以減少發(fā)作。
(二)預(yù)后
本病征往往在病后半年內(nèi)死于頻繁發(fā)作或感染。部分病例可轉(zhuǎn)為嬰兒痙攣癥或進(jìn)而轉(zhuǎn)為Lennox-Gastant綜合征，存活者多留有智力落后，偏癱或腦癱。大田原綜合征Ⅱ型的預(yù)后轉(zhuǎn)Ⅰ型稍好些。
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