A+醫學百科 >> 新生兒篩查

新生兒篩查（neonatal screening或者Newborn Screening）是出生后預防和治療某些遺傳病的有效方法。一般采取臍血或足跟血的紙片進行。選擇的病種應考慮下列條件：①發病率較高；②有致死、致殘、致愚的嚴重后果；③有較準確而實用的篩查方法；④篩出的疾病有辦法防治；⑤符合經濟效益。

有些國家已將此項措施列入優生的常規檢查，篩查的病種達12種。我國這項工作剛起步。某些地區在進行，列入篩查的疾病有PKU、家族性甲狀腺腫、G6PD缺乏癥（南方）。對檢出的患兒進行了預防性治療，都取得了滿意的效果。　　

新生兒病癥篩查項目介紹

我國與國內外最先進的篩查技術與實驗室緊密合作，運用國際最先進的液相串聯質譜判讀技術進行新生兒第二代遺傳代謝病篩查，即采一滴新生兒足跟血便可迅速檢測出35種遺傳代謝病。

新生兒遺傳代謝疾病臨床危害

80%以上遺傳代謝病可造成神經系統損害，可導致包括腦癱、智力低下等在內的一系列嚴重并發癥，甚至引起昏迷或死亡。

70%以上遺傳代謝病還可導致肝臟腫大或肝功能不全、腎損傷、黃疸、青光眼、白內障、容貌怪異、毛發異常、皮膚異常、耳聾等癥狀。

新生兒遺傳代謝病預防關鍵

早期篩查、及時發現。在新生兒出生24小時后至第28天內施行“新生兒遺傳代謝病篩查”，即可及時發現遺傳代謝病，患兒在未出現典型臨床癥狀之前進行干預與治療。

新生兒遺傳代謝病篩查技術的特點

(1)極高的準確率

假陽性率陰性率均小于萬分之五

(2)充裕的采樣時間

嬰兒出生后24小時至第二十八天均可采樣，且不受嬰兒進食與接種疫苗的影響；

(3)簡單的采樣辦法

采一滴新生兒足跟血，吸附至濾紙上，可用于快遞。

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