小兒早老癥
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早老癥(progeria)又稱Hutchinson–Gilford綜合征，可能為常染色體隱性遺傳。患者男多于女，一歲以內(nèi)生長發(fā)育正常，以后逐漸發(fā)生早老改變。是一種少見的以代謝異常、發(fā)育障礙和侏儒狀態(tài)，伴有骨骼、牙齒、指趾甲、毛發(fā)及脂肪等發(fā)育不全，以童年表現(xiàn)老人面貌和動脈硬化等為其特征的疾病。患兒智力大多正常，但血脂增高，生長激素的生成較正常時減少50%。
目錄 |
小兒早老癥的病因
(一)發(fā)病原因
病因尚未明了。可能與常染色體隱性遺傳有關(guān)。
(二)發(fā)病機制
多為散發(fā)病例，但亦有同卵雙生兩人發(fā)病的。有人認(rèn)為有遺傳因素，其家族遺傳方式尚未完全了解，可能與基因突變有關(guān)系，有些病例有父母近親結(jié)婚史，父親的年齡多較大。
可能由于膠原合成減慢，透明纖維增加，擠掉了脂肪細(xì)胞。其血管結(jié)締組織發(fā)生變化，終致動脈粥樣硬化。
(三)主要病理變化為全身性動脈粥樣變、皮下組織缺乏脂肪及皮脂腺，而血脂表現(xiàn)升高。
小兒早老癥的癥狀
1、患兒在嬰兒期，長得不快，周歲以后，更加緩慢。有與年齡極不相稱的老態(tài)。但如回溯初生的情況，多有硬腫、輕度面部發(fā)紺、鼻較尖等現(xiàn)象。患兒出生后數(shù)月至一年內(nèi)一般表現(xiàn)大致正常，生長發(fā)育在第1年內(nèi)稍差，從第2年起明顯緩慢，并逐漸出現(xiàn)典型的面容、脫發(fā)、皮下脂肪消失、異常的姿勢、關(guān)節(jié)僵直、皮膚和骨骼的變化等，但智力及運動功能發(fā)育正常。
2、特征性變化是：
①身長體重明顯低于正常，10歲后，依然如4-5歲的小兒。到18歲，平均身高僅有l(wèi)17厘米，體重只有16.5公斤。
②皮膚薄而干燥，有皺紋，并出現(xiàn)棕色老人斑。皮下脂肪逐漸變薄，全身瘦削，面頰的脂層也消失，只剩恥骨上部的皮下脂肪。由于顏面骨及下頜骨特別小，頭顱與前額相對地較大。眼眶較小故兩眼突出，鼻突出且尖;耳郭常有畸形，兩耳向前豎起，缺乏耳垂;嘴唇較薄，近似鳥臉。
③脫發(fā)由枕部開始，至3～5歲時幾乎全部脫光，眉毛與睫毛也可脫落。
④語音尖而細(xì)。
⑤乳齒和恒齒均發(fā)育延遲，并很早脫落，牙齒畸形。
⑥四肢與軀干比例正常，鎖骨發(fā)育不全，特別短小，關(guān)節(jié)相對粗大并僵直，手指屈曲，指、趾甲常萎縮，末節(jié)指骨很短。
⑦下腹部、大腿近端和臀部硬腫。
⑩血壓異常，患兒血壓于5歲以后明顯上升，心臟逐漸擴大，有時出現(xiàn)心絞痛、心肌梗死或腦血管意外。也可發(fā)生腎結(jié)石而致急腹痛。步態(tài)如老人，走路時腳拖在地上，不能抬高。
3、北京兒童醫(yī)院、北京醫(yī)學(xué)院兒科和阜外醫(yī)院等單位曾觀察1例，自10歲開始，至12歲死亡，尸檢證明全身動脈粥樣變和心肌梗死。曾經(jīng)試用硫氧嘧啶減少熱量消耗，并長期應(yīng)用睪酮和蜂王漿，未能增加體重。
4、根據(jù)癥狀診斷此病不難。有時早期出現(xiàn)口鼻周圍發(fā)紺，腹股等處有硬化樣皮膚變化，似可助早診。
小兒早老癥的診斷
小兒早老癥的檢查化驗
檢查項目包括：
1、X線檢查。骨骼X線檢查可見輕度脫鈣，骺端肥大及干骺愈合較早，前囟持久開放，鎖骨小或者由于骨分解而消失，指趾節(jié)末端有時不顯影，在2～3歲時往往可見髖外翻。
王以良等報道6例認(rèn)為椎體“魚口征”是本病特征，正側(cè)位X線照片可見椎體四角邊緣有類似張開的四條魚口樣凹陷，尤以胸腰交界處為明顯。
2、實驗室檢查可見：
①對生長激素反應(yīng)正常。
④血清蛋白結(jié)合碘、膽固醇、三酰甘油及β脂蛋白皆高于正常值，基礎(chǔ)代謝率也偏高。
⑤偶見DNA修復(fù)降低。
⑥性腺不發(fā)育或性發(fā)育明顯遲緩。
4、結(jié)合一般臨床查體。
小兒早老癥的鑒別診斷
有時需要與下述疾病鑒別：
1、先天性皮膚松弛癥。其表現(xiàn)常有皮膚松弛現(xiàn)象，但不見于早老癥。
2、Cockayne綜合征。是常染色體隱性遺傳病，可有家族史，其皮下脂肪消失、尖鼻、耳朵畸形、體格矮小等癥狀很像早老癥，但這些表現(xiàn)常在4歲左右出現(xiàn)，皮膚對日光敏感，且常見小瞳孔、遠(yuǎn)視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜色素沉著、視神經(jīng)萎縮、神經(jīng)性耳聾、智力低下，甚至發(fā)生粗大震顫和步態(tài)蹣跚等。Cockayne氏綜合征患者生長激素、血脂、膽固醇與磷脂之比均正常。可與早老癥區(qū)別。
3、先天性全身性脂肪營養(yǎng)障礙(congenital generalized lipodystrophy)即Seip-Lawrence綜合征。是一種原因未明的，屬于常染色隱性遺傳的少見疾病，在嬰兒早期即見皮下脂肪消失而肌肉、骨骼的生長較快，其面部消瘦，胸、臂亦細(xì)小，但下肢正常。往往伴有糖尿病、垂體功能異常等內(nèi)分泌疾病，暫無有效的治療方法。
4、Werner綜合征。也有老人面貌，并在青春發(fā)育期出現(xiàn)矮小體型，但其發(fā)病年齡較晚，常在20歲左右，完全脫發(fā)不常見，且伴有白內(nèi)障與視網(wǎng)膜變性，與早老癥不同。
5、外胚葉發(fā)育不全。是一種遺傳性疾病，缺乏毛發(fā)與指趾甲異常和早老癥相似，并可因缺少汗腺而于夏季發(fā)生高熱，但無高血壓、消瘦及老人面貌。
6、Hallermann-Streiff綜合征。可有牙齒缺陷、脫發(fā)、頭發(fā)少及下頜小等畸形，但智力落后，有白內(nèi)障和小眼畸形，可資鑒別。
小兒早老癥的并發(fā)癥
可并見一般老年人疾病，如心絞痛、心肌梗死或腦血管意外等，亦可發(fā)生腎結(jié)石。
小兒早老癥的預(yù)防和治療方法
1、病因和發(fā)病機制尚未明了，目前尚無可靠預(yù)防措施。
2、認(rèn)為與基因突變有關(guān)，應(yīng)避免近親結(jié)婚，避免過遲生育等。
小兒早老癥的中醫(yī)治療
中醫(yī)主要以辯證施治為主，以證用藥。可作調(diào)理。
小兒早老癥的西醫(yī)治療
(一)治療
1、尚無特殊療法。可做理療、按摩和堅持體力活動，以減輕運動障礙。
2、對癥治療。主要針對出現(xiàn)血管硬化、心絞痛、腎結(jié)石等并發(fā)癥進(jìn)行治療。
3、應(yīng)用小劑量阿司匹林(乙酰水楊酸)，是否可延緩心肌梗死，尚須進(jìn)一步觀察。
(二)預(yù)后
1、患兒容易發(fā)生動脈硬化，多于10歲以后死于心肌梗死或腦血管疾患，多數(shù)患兒的生存期為7～37歲，平均存活年齡為13.4歲，日本1例報道活到40歲。
2、老人常見的現(xiàn)象如耳聾、遠(yuǎn)視、白內(nèi)障、角膜老人環(huán)、關(guān)節(jié)病以及老年性格改變等少見。
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