視網(wǎng)膜變性
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視網(wǎng)膜色素變性（retintis pigmentosa,RP），屬于視錐、視桿營養(yǎng)不良，是一組遺傳病，以夜盲、視野縮小、眼底骨細(xì)胞樣色素沉著和光感受器功能不良為特征。性連鎖隱性遺傳、常染色體隱性或者顯性遺傳均可以見到，也有散發(fā)的。性連鎖遺傳不到10％，但發(fā)病早，損害重；常染色體顯性遺傳占20％，發(fā)病晚，損害輕，但個體之間的表現(xiàn)變異大。
根據(jù)我國部分地區(qū)調(diào)查資料，群體患病率約為1/3500。
視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性，最終可導(dǎo)致失明。
部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會發(fā)病。也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會發(fā)病。另有些病例同時(shí)伴有聽力減退，這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性。
視網(wǎng)膜的一些感光細(xì)胞(視桿細(xì)胞)負(fù)責(zé)暗光下的視力。若視桿細(xì)胞逐漸變性，患者在暗光環(huán)境下視力明顯減退(夜盲)。夜盲癥狀常在兒童期即出現(xiàn)，隨時(shí)間發(fā)展，可出現(xiàn)進(jìn)行性周邊視野缺失。在晚期病例中，可僅殘存一個小的中心視野(管狀視野)和很窄的周邊視野。雙眼表現(xiàn)對稱。
通過檢眼鏡檢查，醫(yī)生可發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜上有某些具有診斷價(jià)值的特殊變化。也有數(shù)項(xiàng)檢驗(yàn)可幫助進(jìn)一步診斷。對家庭成員的檢查可建立遺傳模式。
【病理改變】
臨床得到的標(biāo)本均為晚期病例。光學(xué)顯微鏡下所見的主要改變?yōu)?a href="/index.php?title=%E8%A7%86%E7%BD%91%E8%86%9C%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E4%B8%8A%E7%9A%AE%E5%B1%82&action=edit&redlink=1" class="new" title="視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層（尚未撰寫）" rel="nofollow">視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層、特別桿細(xì)胞的進(jìn)行性退變，繼以視網(wǎng)膜由外向內(nèi)各層組織的逐漸萎縮，伴發(fā)神經(jīng)膠質(zhì)增生。色素上皮層也發(fā)生變性和增生，可見色素脫失或積聚，并向視網(wǎng)膜內(nèi)層遷徙。視網(wǎng)膜血管壁發(fā)生玻璃樣變性而增厚，甚至管腔完全閉塞。脈絡(luò)膜血管可有不同程度硬化，毛細(xì)血管完全或部分消失。視神經(jīng)可完全萎縮，視盤上常有神經(jīng)膠質(zhì)增生，形成膜塊，與視網(wǎng)膜內(nèi)的膠質(zhì)膜相連接。檢眼鏡下所見視盤的蠟黃色，一般認(rèn)為與此有關(guān)。
1、癥狀與功能改變
⑴夜盲：為本病最早出現(xiàn)的癥狀，常始于兒童或青少年時(shí)期，且多發(fā)生在眼底有可見改變之前。開始時(shí)輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數(shù)患者早期亦可無夜盲主訴。
⑵暗適應(yīng)檢查：早期錐細(xì)胞功能尚正常，桿細(xì)胞功能下降，使桿細(xì)胞曲線終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細(xì)胞功能喪失，錐細(xì)胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。
⑶視野與中心視力：早期有環(huán)形暗點(diǎn)，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點(diǎn)向中心和周邊慢慢擴(kuò)大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常，隨病程發(fā)展而逐漸減退，終于完全失明。
⑷視覺電生理：ERG無反應(yīng)，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現(xiàn)改變。EOG LP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當(dāng)視野、暗適應(yīng)、甚至ERG等改變尚不明顯時(shí)，已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。
⑸色覺：多數(shù)患者童年時(shí)色覺正常，其后漸顯異常。典型改變?yōu)?a href="/index.php?title=%E8%93%9D%E8%89%B2%E7%9B%B2&action=edit&redlink=1" class="new" title="藍(lán)色盲（尚未撰寫）" rel="nofollow">藍(lán)色盲，紅綠色覺障礙較少。
2、眼底檢查所見 本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常。以后隨病程進(jìn)展而漸次出現(xiàn)眼底改變。典型的改變有：
1) 視網(wǎng)膜色素沉著：始于赤道部，色素呈有突的小點(diǎn)，繼而增多變大，呈骨細(xì)胞樣，有時(shí)呈不規(guī)則的線條狀，圍繞赤道部成寬窄不等的環(huán)狀排列。色素多位于視網(wǎng)膜血管附近，特別多見于靜脈的前面，可遮蓋部分血管，或沿血管分布，于血管分支處更為密集。以后，色素沉著自赤道部向后極和周邊逐漸擴(kuò)展，最后布滿整個眼底。在此同時(shí)，視網(wǎng)膜色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡(luò)膜血管而呈豹紋狀眼底。晚期脈絡(luò)膜血管亦硬化，呈黃白色條紋。玻璃體一般清晰，有時(shí)偶見少數(shù)點(diǎn)狀或線狀混濁。
2)視網(wǎng)膜血管改變：血管一致性狹窄，隨病程進(jìn)展而加重，尤以動脈為顯著。在晚期，動脈成細(xì)線狀，于離開視盤一段距離后即難以辨認(rèn)而似消失，但不變成白線，亦無白鞘包繞。
3)熒光血管眼底造影所見：背景熒光大片無熒光區(qū)，提示脈絡(luò)膜毛細(xì)血管層萎縮。視網(wǎng)膜血管可有閉塞，有時(shí)還可見到后極部或周邊部斑駁狀熒光斑。
【并發(fā)癥】
后極性白內(nèi)障是本病常見的并發(fā)癥。一般發(fā)生于晚期、晶體混濁呈星形，位于后囊下皮質(zhì)內(nèi)，進(jìn)展緩慢，最后可致整個晶體混濁。約1%～3%病例并發(fā)青光眼，多為寬角，閉角性少見。有人從統(tǒng)計(jì)學(xué)角度研究，認(rèn)為青光眼是與本病伴發(fā)而非并發(fā)癥。約有50%的病例伴有近視。近視多見于常染色體隱性及性連鎖性隱性。
【治療措施】
一. 文獻(xiàn)中有試用血管擴(kuò)張劑、維生素A及B1、組織療法、各種激素、中草藥、針灸等方法，或可避免視功能迅速惡化。
二. 檢查視網(wǎng)膜色素變性和黃斑變性患者的視網(wǎng)膜發(fā)現(xiàn)，他們的視網(wǎng)膜葉黃素含量比正常人低得多，實(shí)驗(yàn)證明，通過補(bǔ)充葉黃素可以增加視網(wǎng)膜的色素密度。葉黃素除了可以保護(hù)視網(wǎng)膜免受光線和自由基的損害，還具有血管擴(kuò)張的功能，打斷血管狹窄進(jìn)程，軟化和擴(kuò)張血管，改善眼底微循環(huán)。但是目前包括藥物、手術(shù)在內(nèi)的治療手段對其均只有改善、緩解作用，葉黃素也不例外，在歐美，葉黃素是作為治療視網(wǎng)膜色素變性以及黃斑變性的主要藥物，其在該方面的治療意義早已得到國際眼科學(xué)界的廣泛認(rèn)可。
美國霍普金斯眼科研究所在對視網(wǎng)膜色素變性研究過程中,發(fā)現(xiàn)樂盯中的葉黃素有助于改善因視網(wǎng)膜色素變性引發(fā)的夜盲,暗適應(yīng)下降,視野縮小等癥狀。
【預(yù)后】
本病隱性遺傳患者發(fā)病早、病情重，發(fā)展快，預(yù)后極為惡劣。以30歲左右時(shí)視功能已高度不良，至50歲左右接近全盲。顯性遺傳患者則反之，偶爾亦有發(fā)展至一定程度后趨于靜止者，故預(yù)后相對地優(yōu)于隱性遺傳型。因此可等到勉強(qiáng)正常就學(xué)和就業(yè)的機(jī)會。本病隱性遺傳者，其先輩多有近親聯(lián)煙史，禁止近親聯(lián)煙可使本病減少發(fā)生約22%。另外，隱性遺傳患者應(yīng)盡量避免與本病家族史者結(jié)婚，更不能與也患有本病者結(jié)婚。顯性遺傳患者，其子女發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為50%.
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