小兒無甲狀腺性克汀病
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本病征指先天性甲狀腺發(fā)育缺如引起的克汀病，故又稱為KDS綜合征，常合并肌肉假性肥大。1892年瑞士醫(yī)師Kocher首先指出無甲狀腺腫克汀病患兒伴以肌肉肥大這一少見情況。1935年Debré及Sémélaigne對本病征作了詳細(xì)的描述。
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小兒無甲狀腺性克汀病的病因
(一)發(fā)病原因
本病征可能為常染色體隱性遺傳性疾患。有的患者可發(fā)現(xiàn)陽性家族史。本病征屬先天性嬰兒甲狀腺功能減退的一種。Nell等曾將先天性嬰兒甲狀腺功能減退分為3型;Ⅰ型缺乏甲狀腺組織; 本病征即屬Ⅰ型。Ⅱ型有甲狀腺組織，但不能釋放足量的甲狀腺激素;Ⅲ型機(jī)體組織細(xì)胞對甲狀腺素不起反應(yīng)。
甲狀腺激素是甲狀腺所分泌的激素。
英文名稱：thyroxin(e) 別名：干甲狀腺，甲狀腺粉。
分子式：C15H11O4I4N 相對分子質(zhì)量：776.93。
物理性質(zhì)：白色針狀晶體。無臭。無味。遇光變質(zhì)。熔點(diǎn)231-233℃(分解)。不溶于水和乙醇等普通有機(jī)溶劑。溶于含有無機(jī)酸或堿的乙醇，也溶于氫氧化堿和碳酸堿溶液。在其酸性乙醇溶液中加入亞硝酸鈉，加熱即呈黃色，再加過量氨水即變?yōu)榉奂t色。
化學(xué)本質(zhì)：甲狀腺素即為T4，為四碘甲狀腺原氨酸。
(二)發(fā)病機(jī)制
甲狀腺原泡上皮細(xì)胞的生產(chǎn)功能是合成并且分泌甲狀腺激素。甲狀腺激素的作用，主要是調(diào)節(jié)新陳代謝、生長、發(fā)育等基本生理過程。增強(qiáng)組織內(nèi)糖和脂肪的氧化分解活動，促進(jìn)蛋白質(zhì)的合成，是維持正常生長和發(fā)育所不可缺少的。
當(dāng)無甲狀腺時(shí)，至甲狀腺功能低下則影響嬰兒生長發(fā)育，腦發(fā)育障礙等。缺少甲狀腺激素對心血管系統(tǒng)及生殖系統(tǒng)也有比較明顯的影響。在男性生殖系統(tǒng)方面，可出現(xiàn)性功能低下，性成熟推遲、副性征落后，性欲減退、陽痿和睪丸萎縮。在女性可有月經(jīng)失調(diào)、經(jīng)血過多或閉經(jīng)，一般不孕。無論對男女病人的生育都會產(chǎn)生影響。但其作用機(jī)理至今仍未完全闡明。
小兒無甲狀腺性克汀病的癥狀
【癥狀】
克汀病樣表現(xiàn) 出現(xiàn)甲狀腺功能低下即克汀病樣表現(xiàn)，大多數(shù)是甲狀腺先天缺如，發(fā)育遲緩，智力低下，皮膚黏液性水腫等。
癥狀特征：肌肉肥大 多見于四肢、舌肌、肥大僵硬、肌張力正常、肌肉按之有結(jié)實(shí)感，外觀甚似強(qiáng)壯，有嬰兒大力士之稱，故又稱黏液性水腫大力士綜合征。以下肢與前臂肌肉尤以腓腸肌為顯著，肌肉較緊硬，給人以結(jié)實(shí)發(fā)達(dá)的感覺，某些運(yùn)動時(shí)有疼痛感。但動作緩慢、活動不靈活、腱反射遲緩，寒冷時(shí)加重。
檢查可見肌張力正常，運(yùn)動功能協(xié)調(diào)，肌肉收縮緩慢，步態(tài)笨拙。天氣寒冷時(shí)可使運(yùn)動滯緩(肌強(qiáng)直病)，由于大舌而有構(gòu)音障礙。肌肉感覺尚正常。
【診斷】
根據(jù)以下特點(diǎn)可以診斷。
1.家族遺傳性。
2男孩易患本綜合征，曾見于血緣婚配所生的同胞。受累者患病時(shí)間長，且嚴(yán)重。
3.臨床特點(diǎn) 甲狀腺減退的臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室所見，24h甲狀腺131Ⅰ吸碘率不超過10%。肌張力經(jīng)常低下，全身肌肉肥厚。由于肌肉假性肥大可有運(yùn)動員樣外觀，尤其是腓腸肌。發(fā)病機(jī)制不明，治療后肌活檢的非特異性組織化學(xué)和超微結(jié)構(gòu)改變恢復(fù)正常。
4.甲狀腺不能觸及 131Ⅰ甲狀腺掃描不能發(fā)現(xiàn)甲狀腺組織，手術(shù)或尸體解剖時(shí)亦不能發(fā)現(xiàn)明顯的甲狀腺組織。
小兒無甲狀腺性克汀病的診斷
小兒無甲狀腺性克汀病的檢查化驗(yàn)
1.甲狀腺功能檢查 甲狀腺激素減少，吸131I功能低下，血TSH升高。血清T3和T4呈低值或呈界限值。如先甲低為甲狀腺本身引起者TSH升高，一般在100μU/ml以上。因遺傳性甲狀腺球蛋白低而甲狀腺功能正常的人，T4低，但TSH正常。新生兒甲低篩查用T4，但診斷時(shí)用測定TSH確定原發(fā)性甲低。
2.甲狀腺球蛋白 測定血漿甲狀腺球蛋白同樣有價(jià)值，測不出為無甲狀腺組織，能測出或值很低則有甲狀腺組織。
3.甲狀腺掃描 不能發(fā)現(xiàn)甲狀腺組織。
4.TRH刺激試驗(yàn) TRH 5～10μg/kg，靜脈注射后，分別于15，30，60，90，120min采血測血清TSH值，在靜脈注射后15～30min，峰值超過30～40μU/ml為過多反應(yīng)，10μU/ml為低反應(yīng)。垂體缺陷則呈低反應(yīng)，而下丘腦缺陷則呈過多反應(yīng)。
5.血膽固醇增高 兩歲以上血膽固醇增高。
7.心電圖檢查 在心電圖上顯示P波和T波低，QRS波低。
8.腦電圖 呈慢波。
9.X線檢查
(1)骨片檢查：先甲低病人60%在X線平片上有骨發(fā)育落后，并提示胎內(nèi)某些甲狀腺激素缺乏表現(xiàn)。正常新生兒股骨遠(yuǎn)端骨骺在出生時(shí)已出現(xiàn)，而先甲低則缺欠。在未治療的病人骨齡延遲。第12胸椎、第1和第2腰椎常見變型(鳥嘴型)。骨骺常有多數(shù)點(diǎn)狀鈣化點(diǎn)。
(2)顱骨片檢查：蝶鞍常增大和呈圓形，少數(shù)可有侵蝕和變薄。前囟大和顱骨間的縫隙寬。
小兒無甲狀腺性克汀病的鑒別診斷
1.注意嬰兒和兒童身長和生長發(fā)育曲線，生長速度的減速常能提出第一個(gè)診斷線索。一旦懷疑本病，診斷并不困難，一般可用甲狀腺功能檢查進(jìn)行診斷。
2.佝僂病 俗稱缺鈣，在嬰兒期較為常見，是由于維生素D缺乏引起體內(nèi)鈣、磷代謝紊亂，而使骨骼鈣化不良的一種疾病。佝僂病發(fā)病緩慢，不容易引起重視。佝僂病使小兒抵抗力降低，容易合并肺炎及腹瀉等疾病，影響小兒生長發(fā)育。
3.大腦發(fā)育不全 此癥雖有智力障礙，但發(fā)育均衡，無先甲低的舌大、便秘、皮膚干燥等臨床表現(xiàn)。
4.先天性巨結(jié)腸 又稱腸管無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥(Agangliono-sis)。由于hirschsprung將其詳細(xì)描述，所以通常稱之為赫爾施普龍病(hirschsprung’s- Disease)，是由于直腸或結(jié)腸遠(yuǎn)端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯的近端結(jié)腸，使該腸這肥厚、擴(kuò)張，是小兒常見的先天性腸道畸形。
5.本病特點(diǎn)是受累腸段遠(yuǎn)端肌間神經(jīng)細(xì)胞缺如，使腸管產(chǎn)生痙攣性收縮、變窄，喪失蠕動能力。近端腸段擴(kuò)張，繼發(fā)性代償擴(kuò)張肥厚。
6.在新生兒期從先甲低的所有癥狀中應(yīng)當(dāng)鑒別的疾病，有各種原因的黃疸、心臟病、呼吸道疾病，只要做甲狀腺功能檢查(先甲低T4降低和TSH升高)就易鑒別。
小兒無甲狀腺性克汀病的并發(fā)癥
伴有假性肥大樣肌群，以下肢與前臂肌肉尤以腓腸肌為顯著，天氣寒冷時(shí)可伴發(fā)肌強(qiáng)直病，至運(yùn)動功能失調(diào);容易發(fā)生感染; 可發(fā)生不育;因舌大可有構(gòu)音障礙。對甲減替代治療過度，可導(dǎo)致腎上腺危象;可并發(fā)黏液水腫性昏迷，是甲減危及生命的并發(fā)癥。
長期過量的替代治療可導(dǎo)致骨質(zhì)疏松。
小兒無甲狀腺性克汀病的預(yù)防和治療方法
(一)預(yù)防
預(yù)防措施參照出生缺陷性疾病，預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：
婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史、血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)等。
在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。
應(yīng)由政府大力推行碘化食鹽消滅地方性甲狀腺腫，孕婦妊娠末3～4個(gè)月可加服碘化鉀(1%溶液每天10～12滴)，或肌注碘油1次ml。多吃含碘食物。對有甲低表現(xiàn)者應(yīng)早診早治，聾啞者應(yīng)受專門訓(xùn)練。
病因尚未完全闡明，應(yīng)作好遺傳學(xué)咨詢工作，作好孕期的各項(xiàng)保健工作。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。
(二)預(yù)后
未經(jīng)治療的小兒可成為智力低下性侏儒。甲狀腺激素治療的結(jié)果，可使身長、骨成熟和性發(fā)育均正常，然而智力發(fā)育不可預(yù)測。甲狀腺素對小兒腦發(fā)育在嬰兒生后數(shù)月是關(guān)鍵，因此必須早期診斷，診斷后應(yīng)立即治療。本病征長期服用甲狀腺片治療，可使癥狀完全緩解。
影響預(yù)后的因素：
①用甲狀腺激素治療量;
②治療開始的時(shí)間;
③甲狀腺激素缺乏的程度;
④是否有規(guī)則地服藥等。
一般來說，越早期失去甲狀腺激素，智力發(fā)育預(yù)后越壞。隨新生兒篩查，在第1個(gè)月內(nèi)有適當(dāng)?shù)闹委煟?歲時(shí)有正常的智商(IQ)，但將來學(xué)習(xí)成績?nèi)绾危写u價(jià)。甲低的臨床表現(xiàn)開始出現(xiàn)晚時(shí)，智力發(fā)育的遠(yuǎn)景較好，2歲后才開始出現(xiàn)甲低癥狀者，智力發(fā)育預(yù)后良好。
小兒無甲狀腺性克汀病的西醫(yī)治療
1.一般治療 應(yīng)樹立信心堅(jiān)持終身治療，不能中斷，否則前功盡棄;尚應(yīng)加強(qiáng)輔導(dǎo)，經(jīng)常教育患兒，使智力有所進(jìn)步;飲食中應(yīng)富有熱卡、蛋白質(zhì)及礦物質(zhì)如鈣、鐵等。維生素A、B、C、D應(yīng)長期按臨床需要補(bǔ)充。
2.藥物替代治療
(1)左甲狀腺素鈉：比甲狀腺片好，可同時(shí)供應(yīng)T3與T4，與甲狀腺粉(片)的比例為：左甲狀腺素鈉0.1mg等于甲狀腺粉(片)60mg。
(2)甲狀腺粉(片)：甲狀腺粉(片)藥量過小會影響智力與體格生長發(fā)育，但藥量過大又會造成人為甲亢。過量可致腹瀉、多汗、煩躁不安、發(fā)熱等。個(gè)別可有過敏反應(yīng)，出現(xiàn)頻繁期外收縮。
開始量應(yīng)由小至大，尤其病久基礎(chǔ)代謝率低下者，更應(yīng)小心以防心力衰竭出現(xiàn)。每人需要量不同，可間隔5～7天漸加量一次。
用藥最合適的劑量應(yīng)根據(jù)血TSH濃度正常和T4正常偏高值，以備一部分轉(zhuǎn)變?yōu)門3，還可以根據(jù)臨床維持每天一次正常大便，還應(yīng)隨年齡增長不斷增加劑量，以滿足機(jī)體需要。
甲狀腺粉(片)所含T3及T4量不穩(wěn)定，各地產(chǎn)品所含之量亦不統(tǒng)一，故應(yīng)定期檢查T4和TSH及臨床密切觀察其劑量足夠與否。
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