小兒埃萊爾-當洛綜合征
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埃萊爾-當洛綜合征又稱皮膚彈力過度癥、先天性結締組織發育不良綜合征、愛-唐綜合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos綜合征、Sack綜合征、Sack-Barabas綜合征、Van Meekevent Ⅰ型綜合征、伸展-血管脆性增強綜合征、全身彈力纖維發育異常癥、皮膚彈性過度綜合征(cutis hyperelastica syndrome)、關節松弛-皮膚毛細血管破裂-皮膚松弛綜合征、Meekeren-Ehlers-Danlos綜合征、印度橡膠皮膚等。在遺傳的背景下因為結締組織的缺點重要是膠原纖維量的缺點及其形態上的異常而產生一系列臨床表現，表現皮膚彈性過度，傷口愈合慢，關節過度伸展，血管脆性增強，外傷后出現假性腫瘤等全身性多種異常性疾病。
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小兒埃萊爾-當洛綜合征的病因
(一)發病原因
本病征根據不同臨床類型，其遺傳方式不同，多數是常染色體顯性遺傳或隱性遺傳Ⅰ～Ⅳ型，部分為性聯遺傳(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型為常染色體隱性遺傳。一般認為是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯后各種酶缺陷使其合成障礙而引起。
(二)發病機制
由于細胞外基質蛋白(extracellular matrix proteins)包括特殊膠原、原纖維(fibrllin)、彈性蛋白(elastin)及其他非膠原的細胞外基質蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或結構缺陷所致。Ⅵ型是由于賴氨酸羥化酶缺陷，導致膠原纖維形成障礙;Ⅶ型是因為前膠原蛋白多肽酶缺陷;Ⅳ型由于Ⅲ型膠原蛋白合成障礙。最近報告，本病征可與α2巨球蛋白缺乏癥合并發生，二者可能有連鎖的關系。
小兒埃萊爾-當洛綜合征的癥狀
1.臨床特征
幼兒發病，常在學走路時出現癥狀。
(1)皮膚：
皮膚彈性過度：于皺褶處拈起皮膚尤如橡皮樣向外伸展，放手后皮膚恢復原來位置，且可有劈啪聲。皮膚柔軟，外觀像天鵝絨樣，摸之如濕羊皮般柔軟。
皮膚和血管脆弱：受微傷后容易發生皮膚瘀斑或皮下血腫，損傷大血管可致大出血，愈合亦慢，出血后不易止血。
(2)關節：關節松弛，過度伸展，易摔跤、脫臼及膝關節反屈，脊柱后側凸，四肢關節伸屈幅度加大。輕者僅局限于指(趾)關節，嚴重者可累及肩、肘、髖、膝等四肢大關節，影響步態或造成關節脫臼，脊柱也可累及形成后側凸，畸形足亦有報告。在兒童還觀察到肌發育不良和肌張力下降。
(3)內臟：常有消化道反復出血。靜脈曲張及動脈瘤或靜脈瘺，大動脈破裂可致死亡。由于體內結締組織都軟弱無力，常并發臍疝、腹股溝疝、膈疝及膈膨升。有時合并心臟畸形如二尖瓣脫垂，主動脈弓異常，雙瓣型主動脈瓣，肺動脈狹窄，房室間隔缺損，法洛四聯癥等
(4)面部：面部特征性外貌：額部寬大，眼距較寬，鼻梁寬平，內眥皮贅，老年患者眼四周皮膚豐滿而多皺紋。眼底常有血腫形成，鞏膜呈藍色，眼底有血管紋，嚴重者有視網膜剝離而致失明。
(5)身材矮小：患者身材矮小，有特征性面容，如眼眶寬，鼻背扁平，凸頜、垂耳，眼內眥贅皮。部分患兒可伴發成骨不全、彈力纖維假黃瘤和Marfan綜合征。
2.分型 根據癥狀和遺傳方式，可將本病征分為11個類型。
(1)Ⅰ型：皮膚，關節癥狀顯著，又稱重型。
(2)Ⅱ型：為輕型。
(3)Ⅲ型：以關節伸展過度為主，可伴有心臟瓣膜病變;以上3型均為染色體顯性遺傳。
(4)Ⅳ型：為靜脈曲張或動脈瘤型，以血管損害為主，常由于大出血或腸破裂而危及生命，其遺傳方式不明。
(5)Ⅴ型：與輕型同，但為性聯遺傳。
(6)Ⅵ型：為眼部癥狀表現突出，常伴脊柱側凸。
(7)Ⅶ型：以關節松弛為主，常有大關節半脫臼。
(8)Ⅷ型：以進行性普遍性牙周炎，導致牙槽骨吸收，過早脫牙。
(9)第Ⅸ型：本型多表現為智力低下除皮膚過度伸展和皮膚脆性增加外，多有嚴重的智力低下并有疝的形成，如臍疝、腹股溝斜疝等。
(10)第Ⅹ型：為血小板功能障礙型本型除埃萊爾-當洛綜合征共有的特征外，其特異性表現為血小板聚集功能障礙。
(11)第Ⅺ型：為關節松弛型，本型以關節活動過度為其特征，尤以肩關節脫臼為常見。
根據皮膚彈性增加，關節活動過度，皮膚和血管脆性增加，外傷后出現假性腫瘤等四大主要特征可予以診斷。
小兒埃萊爾-當洛綜合征的診斷
小兒埃萊爾-當洛綜合征的檢查化驗
血、尿、便常規檢查一般正常，凝血功能、血小板計數等檢查正常。
血管脆性試驗：出血點>10個為陽性，10~50個為“+”，>50個為“++”，前臂伸側及手背有出血點者“+++”，前臂屈、伸側以及手臂均有出血點或紫斑者為“++++”。
影像學檢查：可發現胃腸道、膀胱憩室，先天性心臟病，靜脈曲張及動脈瘤或靜脈瘺，關節脫臼，脊柱畸形，足畸形，眼眶寬，凸頜，部分患兒可伴發成骨不全等異常。
眼底檢查：眼部血腫、鞏膜藍色、眼底血管紋，嚴重者有視網膜剝離等。
皮膚彈性檢查：檢查時，用手將皮膚捏成皺褶，然后放開，皮膚恢復原狀慢，可有劈啪聲。
小兒埃萊爾-當洛綜合征的鑒別診斷
皮膚松垂癥：又稱皮膚松弛癥(cutis laxa)，或全身性彈力纖維松解癥(generalized elastolysis)，系皮膚彈力纖維先天發育缺陷而引起的一種皮膚松垂疾病，并可侵犯全身結締組織，涉及心血管、呼吸、泌尿等器官的正常結構與功能。通常分為先天型與獲得型兩類。
馬方(Marfan)綜合征：大多同時出現骨骼異常如肢體細長、蜘蛛指等，眼部異常可出現晶體脫位、青光眼及高度近視等，心血管系統異常可出現升主動脈進行性擴張，伴主動脈瓣關閉不全肺動脈突出等。另外尚可有特殊面容，即長方頭、狹長臉、上腭弓形高聳等。雖有關節松弛過伸，但無皮膚脆弱過伸癥狀。
彈性假黃瘤病：對稱性分布于皮膚皺褶部位，呈簇狀或網狀小的淡黃色斑塊或小結節皮損，以及皮膚松弛、四肢血管供血不全、脈搏異常心肌炎與主動脈炎等心血管異常，眼底有血管樣色素紋特征性改變，但無關節松弛表現。
小兒埃萊爾-當洛綜合征的并發癥
輕度外傷可引起明顯血腫，傷口愈后遺留大的瘢痕，形成硬的皮下結節。視網膜剝離可致失明。可伴發成骨不全、彈力纖維假黃瘤和Marfan綜合征。腦和其他血管可自發破裂，造成猝死;部分患兒有先天性心臟病。
由于體內結締組織都軟弱無力，常伴有單發性或多發性疝或胃腸道、膀胱憩室、臍疝、腹股溝疝、膈疝及膈膨升、腸黏膜出血壞死等，還可與其他先天性疾病如先天愚型、先天性肌肉骨骼畸形、蜘蛛腳樣指、先天性成骨不全等同時發生。
不同類型常見并發癥：
1.第Ⅰ型 選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸、靜脈瘤
4.第Ⅴ型 骨關節畸形、關節血腫、先天性心臟病。
小兒埃萊爾-當洛綜合征的預防和治療方法
預防的最好的辦法是產前預防，阻止有基因缺陷的患兒出生。通過以下技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
1.遺傳病的預防
除了從整個人群的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人群遺傳監護和環境監護，開展婚姻和生育指導，努力降低人群中遺傳病發生率鶒，提高人口素質之外，針對個體，必須采取有效的預防措施，避免遺傳病后代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生，采取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。
婚前體檢：在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。特別是家庭中關有兩位以上的病人，應盡早到醫院進行檢室和咨詢，以盡早排除遺傳性，并盡量避免在下一代出現該病患者。
產前檢查：包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。
2.已經出生的患兒應積極預防皮膚和關節的外傷，避免不必要的手術和劇烈運動，如手術應加壓包扎，延期拆線對并發癥給予對證療法。
小兒埃萊爾-當洛綜合征的西醫治療
(一)治療
目前對本病征尚無有效的治療方法，輕癥者不需治療，重癥者可予對癥處理。
如有動脈瘤可進行手術治療;有多動癥狀者可用中樞興奮藥呱酯甲酯;癥狀明顯的疝或憩室應做外科修補術;消化道出血時應給予輸血和止血藥物;心力衰竭者可給予強心藥物及利尿藥物;有心臟瓣膜畸形者，可行瓣膜置換手術。合并感染時，可用抗生素;發生關節脫位，則需予以及時復位，并用繃帶固定數周;對于脊柱畸形，可行矯形手術;有人認為給予大劑量維生素C、維生素E以及硫酸軟骨素，可能有增加膠原的合成，對改善臨床癥狀有一定幫助，但不能根治。
(二)預后
本病征絕大多數患兒無不良后果。無心臟病變者，預后良好。有心臟病變者多死于心力衰竭。第Ⅳ型易于出血，可因動脈破裂或消化道穿孔而于20歲前發生猝死。
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