基礎檢驗學/尿液氨基酸檢查

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尿中有一種或數種氨基酸增多稱為氨基酸尿（aminoaciduria）。隨著對遺傳病的認識，氨基酸尿的檢查已受到重視。由于血漿氨基酸的腎閾較高，正常尿中只不少量的氨基酸。尿中氨基酸分為游離手結合二型，棒中游離型排出量約為1.1g/24h結合型約為2g/24h。后者是氨基酸在體內轉化的產生如甘氨酸與基苯甲骨文酸結合生成馬尿酸；N-乙酰谷氨酸與苯甲酸結合生成乙酰谷氨酸。正常尿中氨基酸含量與血漿中明顯不同，尿中氨基酸種類及含量見表6-4。

表6-4 正常尿液中氨基酸含量（單位μmol/24h）

名稱	兒童	成人
丙氨酸	438.0	225.0
α氨基α-丁酸	44.0	14.0
β-氨基異丁酸	165.0	1640.0
精氨酸	－	26.0
異亮氨酸	54	40.0
門冬氨酸	－	145.0
胱氨酸	100.0	45.0
乙醇胺	－	280.0
谷氨酸	－	44.0
甘氨酸	1280	2600.0
羥脯氨酸	－	8.0
組氨酸	1110	1300
亮氨酸	760.	75.0
賴氨酸	605.0	224.0
蛋氨酸	94.0	38.0
1-甲基組氨酸	－	570.0
3-甲基組氨酸	－	570.0
鳥氨酸	－	27.0
脯氨酸	－	22.0
絲氨酸	543	777.0
?；撬?/a>	970.0	1230.0
色氨酸	－	125.0
酪氨酸	166.0	167.0
纈氨酸	43.0	37.0

由上表可見尿中氨基酸以甘、組、賴、絲氨酸及牛磺酸等為主。排泄量在年齡組上不較大差異，某些氨基酸兒童的排出量高于成人，可能由于兒單腎小管發育未成熟，重吸收減少之故。但成人的甘氨酸、門冬氨酸等又明顯高于兒童，尿中氨基酸除與年齡不關之外，也因飲食遺傳和生理變化而有明顯差別，如妊娠期尿中組氨酸、蘇氨酸右明顯增加。

檢查尿液中氨基酸及其代謝產生，可作為遺傳性疾病氨基酸異常的篩選試驗。血中氨基酸濃度增加，可溢也在尿中，見于某些先天性疾病。如因腎受毒物或藥物的損傷，腎小管重吸收障礙，腎閾值降低，所致型氨基酸尿時，病人血中氨基酸濃度則不高。

檢查尿液氨基酸可先采用簡便的試帶試驗篩選查，必要時進一步采用化學法及使用各種層析技術確證研究。

與主要的遺傳性疾病相關的氨基酸尿的胱氨酸尿、苯丙酮酸尿及酪氨酸尿。

（一）胱氨尿

胱氨酸尿（cystinuria）為先天性代謝病，因患者腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸的重吸收障礙導致尿中的這些氨基酸排出量增加。由于胱氨酸難于溶解，易達到飲和，故易析出而形成結晶，反復發生結石、尿路梗阻合并尿路感染；嚴重者可形成腎盂積水、梗阻性腎病，最后導致腎功能衰竭。

［方法學評價］尿中胱氨酸大于100mg/24h時，尿沉渣可發現特異六角形胱氨酸結晶，實驗室診斷可用顯微鏡檢查結晶及結石粉末或將尿液作氰化物硝基氰酸鹽定性反應。其原理是基于亞硝基鐵氰化鈉可與含硫氨酸的巰基起反應，故凡含硫氨酸代謝缺陷均可呈陽性。可進一步使用色譜法確認分析。

［參考值］定性：陰性或弱性

定量：正常尿中胱氨酸、半胱氨酸為83-830μmol(10-100mg)/24h尿。

［臨床意義］定性如呈明顯性為病理變化，見于胱氨酸尿癥。

（二）苯丙酮尿

苯丙酮尿（phenylketonuria,PKU）為較常見的先天性常染色隱性遺傳性的氨基酸代謝紊亂病。因患者肝內缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能使苯丙氨酸轉化為酪氨酸，只能變成苯丙酸所致游離苯丙氨酸及苯丙酮酸在血中和腦脊液中蓄積引起的嬰兒腦細胞損害，發致智力發育不全。尿中排出苯丙酮酸增加，有特殊氣味。

［方法學評價］苯丙酮酸篩查常使用三氯化鐵定性法，該法的檢測下限顯>50mg/L由于苯丙酮酸尿白天排出的苯丙酮酸量約為100-300mg/L故此法易檢出。三氯化鐵或與許多物質產生顏色反應，例如對羥基苯丙酮酸、尿黑酸、咪唑、黃尿酸、膽紅素等均可呈現不同程度的綠色，因而使方法的特異性較低。進一步的確證可采用層析或色譜法。

［參考值］苯丙酮酸定性試驗：陰性

［臨床意義］陽性結果見于苯丙酮尿癥。

（三）酪氨酸尿

酪氨酸尿（tyrosinuria）為較少見的遺傳代謝病。人體缺乏對羥基苯丙酮酸氧化酶及酪氨酸轉氨酶時，尿中對羥基苯丙酮酸及酪氨酸顯著增加。臨床表現為結節性肝硬化、腹部膨大、脾大、多發性腎小管功能障礙等。可用亞硝基萘酚進行酪氨酸定性檢查。