胱氨酸尿癥
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一種腎小管的遺傳性缺陷.由于腎小管重吸收胱氨酸減少,尿中含量增加而引起,尿路中常有胱氨酸結(jié)石形成.
胱氨酸尿癥系常染色體隱性遺傳,雜合子者尿中胱氨酸分泌也可增加,但很少形成結(jié)石.
胱氨酸尿癥的主要問(wèn)題是腎小管對(duì)胱氨酸重吸收減少,從而引起尿中胱氨酸濃度增加.胱氨酸于酸性尿中很少溶解,當(dāng)它的濃度超過(guò)其溶解度時(shí)就發(fā)生沉淀,形成結(jié)晶或結(jié)石.
二堿基氨基酸(賴氨酸,精氨酸,鳥(niǎo)氨酸)的重吸收也受影響,但不引起癥狀,因?yàn)樗鼈兂c胱氨酸共用一轉(zhuǎn)運(yùn)通道外另有一轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng).它們亦較胱氨酸易溶于尿,從而不引起結(jié)晶和結(jié)石形成.它們(包括胱氨酸)在小腸的吸收也是減少的.
癥狀,體征和診斷
胱氨酸尿癥最常見(jiàn)的癥狀是腎絞痛,通常發(fā)生在10~30歲間.由于尿路梗阻可引起尿感和腎功能衰竭.
不透光的胱氨酸結(jié)石發(fā)生于腎盂或膀胱.常見(jiàn)鹿角狀結(jié)石.胱氨酸在尿中形成黃褐色,六角形的晶體.尿中過(guò)量胱氨酸可通過(guò)硝普鹽氰化物試驗(yàn)檢出.色譜法和電泳可進(jìn)一步明確診斷.
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預(yù)后和治療
長(zhǎng)期存活患者其終末期腎病的發(fā)生是必然的.尿中胱氨酸濃度可通過(guò)增加尿量而降低.攝入液量必須充足,保證尿量達(dá)到4L/d.夜間尿pH值降低,水量充足更為重要.口服碳酸氫鈉堿化尿液使其pH＞7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg(總量可達(dá)250mg)能明顯增加胱氨酸在尿液中的溶解度.當(dāng)增加液量攝入和堿化尿液仍不能減少結(jié)石形成時(shí),可考慮使用其他藥物,如青霉胺(盡管毒性限制了其應(yīng)用).約半數(shù)使用青霉胺的患者出現(xiàn)毒性反應(yīng),包括發(fā)熱,皮疹和關(guān)節(jié)痛,腎病綜合征,各類血細(xì)胞減少,SLE樣反應(yīng)也可出現(xiàn)但相對(duì)少見(jiàn).
相關(guān)內(nèi)容
高胱氨酸尿癥
高胱氨酸尿癥是在甲硫氨酸的異化過(guò)程中缺乏胱硫醚合成酶而產(chǎn)生的一種遺傳病。伴有智力障礙、發(fā)育障礙、水晶體位置異常、四肢強(qiáng)直、頭發(fā)稀疏、心血管系統(tǒng)異常等癥狀，個(gè)體往在由于形成血栓而死亡。高胱氨酸是甲硫氨酸的中間代謝產(chǎn)物，它與絲氨酸一起在胱硫醚酶催化下可經(jīng)胱硫醚而形成胱氨酸。
同型胱氨酸尿癥
同型胱氨酸尿癥（homocystinuria）是蛋氨酸過(guò)程中由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病，是一種少見(jiàn)累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征。主要的臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓栓塞、智力落后、晶體異位和指趾過(guò)長(zhǎng)。多數(shù)患者為父母近親結(jié)婚，國(guó)內(nèi)已有報(bào)道。
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