醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/皮膚紋理分析
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1．人類正常的膚紋人體的皮膚由表皮和真皮組成。真皮乳頭向表皮突起，構(gòu)成許多整齊的乳頭線稱為嵴線（ridge），嵴線之間凹陷部分為溝（furrow）。指（趾）掌（腳）部位的皮膚表層因皮嵴和皮溝走向不同而形成各種皮膚紋理特征。所謂皮膚紋理（dermatoglyphy）亦稱皮紋，即指人體皮膚某些特定部位出的紋理圖形。
人體的皮膚紋理屬多基因遺傳，具個(gè)體的特異型。皮膚紋理于胚胎14周形成，一旦形成終生不變，所以皮紋具有高度穩(wěn)定性特點(diǎn)。
（1）指紋類型（finger tip patterns）:指紋是指手指端的紋理，依指端外側(cè)三叉的有無數(shù)目分種類型（圖10-3）。
1）弓形紋（arch,A）：由平等的弓形嵴紋從一側(cè)走向另一側(cè)，中間隆起弓形，無三叉隆起似帳篷狀者，稱為帳弓紋（tented arch,At）。
2）箕形紋（loop,L）嵴紋從一側(cè)發(fā)出后向上彎曲，又轉(zhuǎn)回發(fā)生的一側(cè)，形似簸箕狀。若萁口朝向手的尺側(cè)稱為尺箕（ulner loop,Lu）或稱為箕，箕口朝向手的橈側(cè)稱為橈箕（radialloop,Lr）或反箕。箕頭的側(cè)下方有一個(gè)三叉。所謂三叉（triradius）是指膚紋中有三組不同走向的嵴紋匯聚在一處呈Y或人字形者。
3）斗形紋（whorl,W）：特點(diǎn)是有兩個(gè)或兩個(gè)以上三叉，嵴紋走向是同心環(huán)形（環(huán)形紋）或走向同一側(cè)（偏形紋），此類斗形紋稱為雙箕斗（dorble loop whorl,Wd）。上述其它非雙箕斗為一般斗形紋（simplewhorl,Ws）。
（2）總指嵴紋數(shù)：從箕形紋或斗形紋的中心點(diǎn)到三叉畫一直線，計(jì)數(shù)這條直線跨過的嵴紋數(shù)目，稱為嵴紋計(jì)數(shù)（ridge count）。弓形紋無三叉，其嵴紋數(shù)為0，箕形紋有一個(gè)三叉故有一個(gè)嵴紋數(shù)，斗形紋有兩個(gè)三叉故有二個(gè)嵴紋數(shù)（取兩個(gè)中較大的為準(zhǔn)），將十指嵴紋數(shù)相加，即為總指嵴紋數(shù)（total finger ridge count,TFRC）。
圖10-3 各種指紋類型及嵴紋計(jì)數(shù)計(jì)數(shù)沿著中心點(diǎn)到三叉的直線
（3）掌紋：手掌中的皮紋稱為掌紋（palmar print），比較重要的是軸三叉和∠atd的測(cè)定。
軸三叉（axialtriradius）是指在腕橫褶線遠(yuǎn)側(cè)，大致在環(huán)指直下，有一呈人字形的叉d,引一直線連接于軸三叉t所形成的夾角即∠atd。其大小表明t的具體位置（圖10-4）。我國(guó)正常人的∠atd平均為41°。t的位置移近掌心，則atd角增大。∠atd<45°為t ,在45°-56°間以t′表示，>56°以t″表示。
（4）褶線：褶線是指手指和手掌的關(guān)節(jié)彎曲活動(dòng)處明顯可見的褶紋，分別稱為指褶線和掌褶線。它們雖不屬皮膚紋理，但其變化在某些遺傳病診斷中有一定價(jià)值。
圖10-4 軸三叉及atd角的測(cè)量法
1）掌褶線（palmal flexion crease）:正常人的手掌褶線有三條；遠(yuǎn)側(cè)橫褶線、近側(cè)橫褶線和大魚際縱褶線。有時(shí)遠(yuǎn)側(cè)橫褶線和近側(cè)橫褶線連接成一條單一的褶線橫貫全掌，稱為猿線（simian crease），我國(guó)稱為通貫手。然而有時(shí)相接的程度不同，可分為各種變異型（圖10-5）。在我國(guó)正常人群中犯規(guī)線發(fā)生率可達(dá)3.53%-4.87%.
2）指褶線（digital flexion crease）:正常人除拇指只有一條指褶線外，其余各指都有二條褶線。
圖10-5 掌褶線的各種變異型
（5）拇趾球部紋型：人的腳趾和腳掌上的膚紋，稱為趾紋和跖紡，但具有臨床意義的只涉及拇趾球部（hallucal area）紋型。拇趾球部的膚紋圖形弓形也有弓、箕、斗等各種圖形，并按照膚紋的走向不同可分為下列主要類型：近側(cè)弓、腓側(cè)弓、脛側(cè)弓、遠(yuǎn)側(cè)箕、腓側(cè)箕、脛側(cè)箕及斗形紋，引外還有復(fù)合紋。
2.皮紋檢查的臨床意義皮紋變化與某些染色體異常、先天性疾病以及不明原因的綜合征有一定相關(guān)，但它的變化不是特異的，故只能作為診斷旁證或疾病的初篩，以便進(jìn)一步確診。現(xiàn)敘述幾種常見疾病的膚紋變化。
圖10-6 拇指球部紋型
1．染色體病
（1）21三體綜合征（先天愚型）：患者手指頭形紋頻率減少，而箕形紋增多，特別是尺箕比例高，TFRC較少，小指常是單一指褶線，大約有一半患者出現(xiàn)通貫手，∠atd<60°，70%以上患者球區(qū)脛側(cè)弓形紋。
（2）18三體綜合征：患者手指弓形紋比例增高，80%患者有7個(gè)以上手指為弓形紋（正常人僅約1%），故TFRC值低，多為通貫手，約25%患者為t″，約40%的患者小指上為單一指褶線。
（3）13三體綜合征：橈箕和弓形紋顯著增高，故TFRC值低，一半患者雙手為通貫手。軸三叉遠(yuǎn)移，約81%患者為t″，拇趾球區(qū)腓側(cè)弓占42%。
（4）Turner綜合征：患者TFRC值明顯增加，∠atd增大，通貫手亦有增加，拇趾有大斗形紋和遠(yuǎn)箕。
（5）Klinefelter綜合征：弓形紋增加，TFRC值降低。
2．用于某些骨骼系統(tǒng)遺傳病的早期診斷因?yàn)獒站€分化是和肢體的胚胎發(fā)育密切聯(lián)系的，因此有畸形手和腳的人中將見到明顯的異常皮紋。由于皮紋形成于胎兒14周以前，形成后不會(huì)改變，故可用以估側(cè)某些先天肢體畸形形成的時(shí)間。如并指癥，在并指出現(xiàn)前已有皮紋改變，故可作并指癥的早期診斷指征之一，可追綜家庭成員。
3．用于雙生子的鑒定雙生子的卵性判定方法很多，若把皮的多種指標(biāo)與其它方法進(jìn)行綜合分析，準(zhǔn)確率會(huì)高些。
4．皮膚紋理有個(gè)體差異且終生不變的特點(diǎn)，故能用皮紋（特別是指紋作個(gè)體識(shí)別）。
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