人類遺傳學
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人類遺傳學 human genetics 即以人作為研究對象的遺傳學，與動植物及微生物的遺傳學不同。主要是因為不能用人作雜交實驗，故在各方面受到很大限制。因此初期的人類遺傳學僅僅停留在分析研究血型等正常性以及患病后所顯示的異常性等的遺傳方式方面。進入二十世紀后半葉，又發展了應用統計學方法的群體遺傳學，并在人類群體的研究中得到廣泛應用。又因為生化遺傳的研究取得進展，從而有可能在分子水平上分析遺傳性的血液病及代謝異常的遺傳機理，在臨床診斷及治療上作出貢獻。另一方面隨著染色體研究技術的飛速進步，染色體異常引起的疾病已經清楚。另外利用細胞培養也提供了繪制詳細染色體圖的可能性。人類遺傳學由于這些研究領域的進展，而在臨床醫學、優生學等應用科學方面正在起著越來越大的作用。
研究人類在形態﹑結構﹑生理﹑生化﹑免疫﹑行為等各種性狀的遺傳上的相似和差別﹐人類群體的遺傳規律以及人類遺傳性疾病的發生機理﹑傳遞規律和如何預防等方面的遺傳學分支學科。如果著重于人類遺傳性疾病的研究則稱為醫學遺傳學。
人類遺傳學的基本規律來自果蠅和植物的遺傳學研究﹐而後不斷地引進其他有關學科的方法學﹐并使其研究內容適應醫學需要而得以迅速發展。人類遺傳學各個分支學科的研究成果對于醫療保健事業和人群遺傳素質的改進有重要意義。也有助于對人種的發生﹑人種的差異﹑民族和群體的變遷等人類學問題的了解。
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簡史
奠定近代人類遺傳學基礎的是英國的高爾頓﹐F.﹐他注意到“先天與後天”的區別和關系﹐提出了優生學這一名詞﹐并首倡雙生兒法﹐用來研究遺傳與環境的關系。1905年國C.法拉比首次報導了人類的某些疾病(如短指趾畸形的遺傳)是符合孟德爾定律的。1908年國數學家G.H.哈迪和德國內科醫生W.魏因貝格各自發現了在隨機婚配群體中的遺傳平衡法則﹐奠定了人類群體遺傳學的理論基礎。1924年F.伯恩斯坦通過對人類的ABO血型遺傳的研究﹐提出了復等位基因學說,成為人類免疫遺傳學的先驅。1902年國醫學家A.E.加羅德報道黑尿酸尿癥﹐提出了人類先天性代謝缺陷概念。1949年國生物化學家L.C.波林在研究鐮形細胞貧血時提出了分子病概念。1952年國學者G.T.科里發現糖元累積病Ⅰ型患者的肝細胞中缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫,因此將先天性代謝缺陷與酶的缺乏聯系起來﹐從而開創了人類生化遺傳學。隨後1956年莊有興等首次證實人類體細胞染色體數為46﹐1959年法國遺傳學家J.勒熱納等發現唐氏綜合癥是由先天性染色體異常引起的(見染色體病)﹐從而使人類遺傳學又派生出新的分支醫學細胞遺傳學和臨床遺傳學。60年代中又產生了藥物遺傳學和體細胞遺傳學。特別是1967年M.C.威斯和H.格林首次通過人鼠體細胞融合的方法確定了胸腺嘧啶激基因(TK)位于人的17號染色體上﹐從此全面地開展了人的基因定位工作。70年代以來采用了分子遺傳學的方法﹐特別是工具的應用﹐有力地推動了基因定位和產前診斷研究工作的發展。
研究方法 系譜分析
人類遺傳學研究中的基本方法之一﹐用于研究決定人類性狀或疾病的基因的傳遞規律。所謂系譜或稱家系圖﹐是指某一家族各世代成員數目﹑親屬關系與該基因表達的性狀或疾病在該家系中分布情況的示意圖。系譜的調查一般都從最先發現的具有某一癥狀或性狀的先證者入手﹐進而追索其直系和旁系的親屬。系譜分析法常用于單基因遺傳性狀和單基因疾病遺傳方式包括常染色體顯性和隱性以及性連鎖顯性和隱性遺傳方式的分析(見人類遺傳性疾病)。
數理統計
人類群體遺傳學研究中常用的方法之一。通過群體的調查和系譜分析并將獲得的資料經過數學處理,可以測定人類某些性狀或疾病基因的分布頻率,了解其傳遞規律及與種族﹑群體﹑環境﹑遷移﹑婚配方式之間的關系。人類的某些性狀(例如體高﹑體重﹑血壓)和疾病的遺傳不是由一對基因而是由多對基因決定的。多基因性狀在群體中的分布是連續的﹐呈正態分布﹐并且較易受環境因素的影響。所以常以遺傳力也稱遺傳度來表示遺傳因素和環境因素的相對效應。例如人的體高的遺傳力高﹐體重的遺傳力低﹐說明體重比體高更容易受環境的影響。多基因遺傳的疾病的易患性也呈正態分布﹐個體的易患性越過閾值便顯示癥狀。例如原發性高血壓病患者的一級親屬(同胞兄弟姐妹﹑父母和子女)的血壓的分布比一般群體更靠近閾值﹐因而該家庭成員比一般群體成員更易患高血壓病。統計學的研究結果證實了這一點。
細胞遺傳學方法
染色體技術和人類性染色質(X染色質和Y染色質)的研究結果可廣泛應用于染色體異常疾病的診斷﹑性別鑒定﹑產前診\斷和遺傳咨詢等。醫學細胞遺傳學的研究為人類遺傳學積累了大量的資料。
體細胞遺傳學方法 在人類基因定位中得到廣泛的應用(見體細胞遺傳學)。也常應用于腫瘤遺傳學的研究。
系統遺傳學方法
1968年貝塔郎菲創立一般系統論與理論生物學，1968年國際系統論與生物學會議召開，1989年國際生物化學系統論與計算模型會議在美國召開，1996年第1屆國際轉基因動物會議（涉及Zeng BJ.的系統-結構遺傳學報告）在北京召開，1993年系統生物學詞匯出現在Zieglgansberger W和Tolle TR論神經疾病研究的論文摘要中，1994年中科院曾邦哲（Zeng BJ.）發表系統遺傳學的概念，2000年國際系統生物學興起，2003年國際系統遺傳學開始發展，2008年國國立衛生研究院（NIH）設立系統遺傳學專項基金，系統遺傳學方法或系統論方法研究遺傳系統已經成為研究人類遺傳學，尤其復雜性疾病研究的重要方法與內容。
生物化學方法
層析﹑電泳﹑色譜分析﹑同位素示蹤等被廣泛應用于先天性代謝缺陷﹑血紅蛋白異常和各種綜合癥的研究。這些方法非但可應用于出生後成長過程中的個體﹐也可以應用于孕婦羊水及其脫屑細胞的產前診斷,以便在孕期中就去除先天性代謝異常的胎兒,這對預防遺傳疾病有重要意義。再者﹐這些先天性代謝異常疾病本身又是人類天然的遺傳性狀的突變型﹐通過對這些突變型的研究﹐也可以為人類遺傳學提供基因功能方面的研究資料。
免疫學方法
人類體細胞免疫學特性的研究是人類遺傳學的重要內容。自從1901年應用人類紅細胞與血清間的同種凝集反應檢出了ABO血型以來,免疫學和遺傳學的關系日益密切。例如人的白細胞抗原 (HLA)系統的研究為同種異體臟器的移植提供了理論基礎﹐同時也可揭示它與某些遺傳性疾病發生的關聯。免疫球蛋白重鏈和輕鏈的遺傳控制的研究則為闡明免疫球蛋白的多樣性來源問題開辟了新的途徑。
遺傳相關的疾病
1.高血壓
遺傳危險度：★★★★★
科學家已培育成功一種“遺傳性自發高血壓”老鼠。這種老鼠會把高血壓的基因一代代傳下去，它們的子孫100％會發生高血壓，這是高血壓與遺傳密切相關的最典型例子。
目前多數學者認為，高血壓屬于多基因遺傳性疾病。通過高血壓患者家系調查發現，父母均患有高血壓者，其子女今后患高血壓概率高達45％；父母一方患高壓病者，子女患高血壓的幾率是28％；而雙親血壓正常者其子女患高血壓的概率僅為3％。
防治原則
1.堅持監測血壓，正常狀態下至少每年1次。
2.限鹽補鉀。逐步把每日入食鹽的量控制到5克，同時多吃富含鉀的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等）。
3.防止超重和肥胖。
4.戒煙限酒。
2.糖尿病
遺傳危險度：★★★★★
糖尿病具有明顯遺傳易感性（尤其是臨床上最常見的2型糖尿病）。家系研究發現，有糖尿病陽性家族史的人群，其糖尿病患病率顯著高于家族史陰性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機會是普通人的15～20倍。
防治原則
誘發糖尿病的“外因”有熱量攝取太多，活動量下降，肥胖，吸煙以及心理壓力過大等。反過來，避免以上因素就可預防糖尿病。在飲食方面，應該做到糧食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意攝入量與消耗量平衡。常測體重，如果體重增加了，熱量肯定攝入過量，這時就應檢討你的食譜并增加運動。
3.血脂異常
遺傳危險度：★★★
血脂代謝異常有許多原因，其中之一就是遺傳因素。隨著醫學科學發展，目前已經發現有相當部分血脂異常患者存在一個或多個遺傳基因缺陷。由遺傳基因缺陷所致血脂異常多具有家族聚集性，有明顯遺傳傾向，臨床上通稱為家族性血脂異常。
防治原則
最重要的是強調“邁開腿，管住嘴”。一方面要適當限制飲食，但食物種類應盡量豐富，選用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加維生素、纖維素（水果、蔬菜、面包和谷類食物），控制體重。同時加強鍛煉，使熱量消耗掉才不至于使脂肪在體內堆積。
4.乳腺癌
遺傳危險度：★★★
乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學調查發現，5％～10％的乳腺癌是家族性的。如有一位近親患乳腺癌，則患病的危險性增加1.5～3倍；如有兩位近親患乳腺癌，則患病率將增加7倍。發病的年齡越輕，親屬中患乳腺癌的危險越大。
防治原則
有乳腺癌家族史者要特別注意自查，以發現乳癌的蛛絲馬跡，早期治療。乳房包塊是乳腺癌最常見的體征，這種包塊與乳腺增生包塊不同，常為單個，形態不規則，質地較硬，活動度不好，大多無疼痛，與月經周期無明顯關系。此外，如發現有乳頭濕疹、溢液、皺縮，也應引起重視，到醫院做進一步檢查。
5.胃癌
遺傳危險度：★★★
胃癌患者有明顯的家族聚集性。調查發現，胃癌患者的一級親屬（即父母和親兄弟姐妹）得胃癌的危險性比一般人群平均高出3倍。比較著名的如拿破侖家族，他的祖父、父親以及三個妹妹都因胃癌去世，整個家族包括他本人在內共有7人患了胃癌。
防治原則
患胃癌危險因素包括缺乏體育鍛煉、精神壓抑、吸煙、喜食煙熏食品、喜食重鹽飲食、過量攝入肉類、幽門螺桿菌感染、胃潰瘍等。而喜食菌類、新鮮水果是胃癌的保護因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集現象可能與共同感染幽門螺桿菌有關，有胃癌家族史者應去醫院監測有無該細菌感染，有則及時治療。
6.大腸癌
遺傳危險度：★★★
家族遺傳導致的大腸癌占大腸癌發病總人數的10％～15％。親屬中有大腸癌患者的人，患此病的危險性比普通人大3～4倍，如果家族中有兩名或以上的近親（父母或兄弟姐妹）患大腸癌，則為大腸癌的高危人群。
防治原則
有大腸癌家族史者應多吃新鮮食物，少吃腌、熏食物，不吃發霉食物，少飲含酒精飲料，戒煙。如出現以下癥狀要及時去醫院檢查：
①大便習慣改變，大便次數增多，或腹瀉與便秘交替出現。②大便帶膿血或黏液便。③大便變細、變形，排便費力。④時有排便感，卻無大便解出。
7.肺癌
遺傳危險度：★★
國外研究機構對超過10.2萬名日本中老年人展開了長達13年的追蹤調查，他們中共出現了791例肺癌。研究者將直系親屬有肺癌患者和沒有肺癌患者的兩組人進行對比，結果發現前者患病幾率是后者的2倍。肺癌的遺傳性在女性身上表現得尤為明顯。
防治原則
肺癌的發生與吸煙密切相關，特別是那些有家族肺癌病史的人，一定要遠離煙草和被動吸煙。如果出現刺激性咳嗽、痰血等癥狀，尤其是上述高危人群，應盡早找醫生診治。如果能早期發現并規范治療，肺癌的治愈率可以達到70％。
8.哮喘
遺傳危險度：★★★★★
目前多數學者認為，哮喘發病的遺傳因素大于環境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的幾率可高達60％；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性為20％；如果父母都沒有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6％左右。此外，如果家庭成員及其親屬患有過敏性疾病如過敏性鼻炎、皮膚過敏或食物、藥物過敏等，也會增加后代患哮喘的可能性。
防治原則
成人哮喘多在兒童期發病，兒童期早治療是減少成人期發病率的關鍵。有哮喘家族史者應避免各種引發哮喘的環境因素，如吸入各種過敏物質（過敏原）、呼吸道病毒和細菌感染、吸煙和空氣污染等，這些因素在哮喘發病和加劇中起觸發和推波助瀾的作用。平時要做好居室、生活和工作環境的清潔衛生，戒煙，積極預防和及時治療呼吸道感染等。
9.抑郁癥
遺傳危險度：★★★★★
許多研究都發現抑郁癥的發生與遺傳因素有較密切的關系，抑郁癥患者的親屬中患抑郁癥的概率遠高于一般人，約為10～30倍，而且血緣關系越近，患病概率越高。據國外報道，抑郁癥患者親屬中患抑郁癥的概率為：一級親屬（父母、同胞、子女）為14％，二級親屬（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孫子女、甥侄）為4.8％，三級親屬（堂、表兄妹）為3.6％。
防治原則
抑郁癥的防治應以早期發現、早期診斷、早期治療為主。如果經常出現悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現象，要及時去醫院檢查治療。
10.老年癡呆
遺傳危險度：★★★
科學家在長期研究后發現，老年性癡呆是一種多基因遺傳病。研究發現，父母或兄弟中有老年性癡呆癥患者，患老年性癡呆癥的可能性要比無家族史者高出4倍。
防治原則
如果有老年性癡呆家族遺傳史的，50歲以后就應該進行檢查，看有沒有智力方面的障礙，以便及時采取一些措施進行治療。
除遺傳因素外，教育程度低者易患老年癡呆，而接受過正規教育的人其發病年齡比未受過教育者推遲7～10年。此外，長期情緒抑郁、離群獨居、文化水平和語言水平低、喪偶且不再婚、不參加社交活動、缺乏體力和腦力活動等也易致老年性癡呆癥。
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