鐵粒幼紅細胞性貧血(sideroblastic anemia)，由多種原因引起的血紅素合成障礙，致血紅蛋白合成不足而造成低色素性貧血。是一種少見的貧血，其紅細胞形態特點是在骨髓幼紅細胞核周圍有多個粗大鐵顆粒圍繞成為環狀鐵粒幼細胞。本病發病隱襲，病程經過緩慢，初期僅感乏力，常經過2～3年始就醫，病情輕重與貧血程度相關。有誘因的繼發性病例，去除誘因后可恢復；無誘因的原發性病例，經治療后也可得到部分或完全緩解；少數病例可轉化為白血病。
分類 鐵粒幼紅細胞性貧血分為遺傳性及獲得性兩大類，遺傳性的多數為男性發病，女性攜帶，攜帶者可無癥狀或僅有輕度癥狀，屬性聯部分隱性遺傳，患者發病年齡較早，常呈中、重度貧血。獲得性者又分為原發及繼發兩種，原發性的多數在中、老年發病，無誘因；繼發性的常繼發于藥物，如異煙肼、環絲氨酸、氯(合)霉素、鉛及酒精中毒等，也可繼發于某些疾病如急性白血病、紅白血病，骨髓增殖性疾病、類風濕性關節炎及多發性骨髓瘤等，且發病年齡較輕。
臨床表現 癥狀以貧血引起的乏力、皮膚粘膜蒼白為主，約1/2～1/3患者有肝、脾輕度腫大。多數呈中度貧血，成熟紅細胞有大小不均及畸形改變，常有雙相改變，即有中心淺染的低色素紅細胞和色素正常的二群紅細胞。網織紅細胞正常或輕度增高，白細胞及血小板數正常或輕度減低。骨髓增生，以紅細胞系統增生明顯，幼稚紅細胞內鐵顆粒增多。圍繞環分布的鐵顆粒>6個時可稱為環狀鐵粒幼細胞，應占幼紅細胞的15％以上，此為診斷要點。體內鐵負荷增加，血清鐵蛋白、血清鐵、運鐵蛋白飽和率常增高。由于鐵負荷增加，臟器內鐵質沉著，少數白細胞抗原(HLAA3)陽性的患者容易發生血色病。
發病機理 血紅蛋白的合成途徑。甘氨酸與琥珀酰輔酶A在線粒體內形成δ氨基γ酮戊酸(ALA)，ALA在胞漿中經一系列酶作用形成糞卟啉原Ⅲ，再進入線粒體形成原卟啉Ⅲ。運鐵蛋白攜帶的Fe3+進入細胞后還原為Fe2+，進入線粒體，在血紅素合成酶催化下與原卟啉Ⅲ結合形成血紅素，血紅素再進入胞漿與珠蛋白結合成血紅蛋白。正常情況下線粒體上無多余的鐵，細胞內少量鐵以鐵蛋白形式儲存于胞漿內。原卟啉或血紅素合成障礙時，鐵在線粒體上沉著，由于線粒體是環繞細胞核排列的故形成環繞細胞核分布的環狀鐵粒幼細胞，線粒體內鐵常以氧化鐵、磷酸鐵的形式存在，可使線粒體功能進一步損害。在某些血紅蛋白合成障礙的病人如地中海貧血等，細胞內鐵也增多，但主要以隨機分布在胞漿囊泡內的鐵蛋白或凝聚鐵蛋白形式存在，環狀鐵粒幼細胞一般不超過3％。
鐵粒幼貧血的發病機理尚未完全明確，但在遺傳性和原發性鐵粒幼貧血中均有ALA-S(ALA合成酶)降低，前者可能由基因異常，后者可能由基因突變所致。ALA-S缺陷有兩種類型：一種完全無功能，另一種在較常規量大100倍的磷酸吡哆醛 (PLP)作用下可以恢復功能。PLP是ALA-S的輔酶，是維生素B6的衍生物，因此在臨床上有對維生素B6治療有反應和無反應的二種亞型。除ALA-S 減低外，有的遺傳性患者有糞卟啉原氧化酶活力減低，有的原發性患者有血紅素合成酶缺陷，有的作者提出鐵代謝異常如線粒體上鐵不能保持還原狀態亦可造成血紅素合成異常。鉛中毒可抑制ALA合成，氯霉素可損傷線粒體酶，異煙肼、環絲氨酸是維生素B6拮抗劑，可影響PLP活力，酒精及其代謝產物可抑制ALA-S、以及 ALA脫氫酶(ALA-D)、糞卟啉原氧化酶(CO)及血紅素合成酶(HS)等多種酶而發生繼發性鐵粒幼貧血。
治療 鐵粒幼貧血尚無特殊治療方法，對獲得性病例應仔細詢問有無誘發因素并停止接觸，可使病情恢復。遺傳性及原發性的患者中均有部分患者對大劑量維生素B6或磷酸吡哆醛治療有反應，并可輔以卟酸及維生素C。本病忌用鐵劑，以免加重體內鐵負荷；如非必要應盡量少輸血以免增加鐵負荷。少數原發性患者在病程后期并發白血病，可能與基因再次突變有關。
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