營養性巨幼紅細胞性貧血
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營養性巨幼紅細胞性貧血（Nutritional Megaloblastic Anemia）又名營養性大細胞性貧血，多見于嬰幼兒、尤其是2歲以內，我國華北、東北、西北農村多見，近年已明顯減少。主要因缺乏維生素B12或葉酸所致。其特點為：各期紅細胞大于正常，紅細胞比血色素減少更明顯，粒細胞和血小板減少，粒細胞核右移，骨髓出現巨幼紅細胞等造血特點，經維生素B12及葉酸治療有效。
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病因
1、攝入不足：維生素B12主要存在于動物食品中，肝、腎、肉類較多，奶類含量甚少。葉酸以新鮮綠葉蔬菜、肝、腎含、較多。維生素B12主要需要量成人為每日～3g、嬰兒為每日～1g。葉酸的生理需要量成人為每日～75g。嬰兒為每日～20g。如不及時添加輔食、或年長兒長期偏食，易發生維生素B12或葉酸的缺乏。
2、吸收和利用障礙：在慢性腹瀉小腸切除，局限性回腸炎、腸結核等皆可影響維生素B12與葉酸的吸收，肝臟病、急性感染，胃酸減少或維生素C缺乏，皆可影響維生素B12與葉酸的代謝或利用。
3、需要量增加：未成熟兒，新生兒及嬰兒期生長發育迅速。造血物質需要量相對增加，如攝入不足，則易缺乏。反復感染時，維生素B12吸葉酸消耗增加，從而需要量增多而易導致缺乏。
4、先天貯存不足：胎兒可通過胎盤，獲得維生素B12葉酸貯存在肝臟中，如孕婦患維生素B12或葉酸缺乏時則新生兒貯存少，易發生缺乏。
臨床表現：起病緩慢，多見于嬰幼兒、尤其是2歲以內小兒。葉酸缺乏者4～7個月發病、而維生素B12缺乏者則在6個月以后發病。其中單純用母乳喂養又不加輔食者占絕大多數。主要臨床表現如下：
臨床表現
2、貧血表現：輕度或中度貧血占大多數，面色臘黃、疲乏無力。因貧血而引起骨髓外造血反應，且呈三系減少現象，故常伴有肝、脾、淋巴結腫大。
3、精神神經癥狀
表情呆滯、嗜睡、對外界反應遲鈍、少哭或不哭、智力發育和動作發育落后、甚至倒退，如原來已會認人、會爬等，病后又都不會，此外尚有不協調和不自主的動作，肢體、頭、舌甚至全身震顫、肌張力增強，腱反射亢進，踝陣攣陽性，淺反射消失，甚至抽搐。
實驗室檢查
1、血像：呈大細胞正色素性貧血，MCV>94μm3，MCN>32pg，MCNC為32-36%。紅細胞較少,中央淡染區不明顯、染色較深、輕度大小不均,偶見幼紅細胞,可見嗜多色性及嗜鹼性點彩紅細胞,也可見豪一周氏小體及卡波氏環。白細胞數稍低，粒細胞胞徑增大，核分葉過多（核右移），分葉可超過5個以上，常出現在紅細胞改變前，故對早期診斷有重要意義，血小板計數一般均減低，其形態較大。
2、骨髓像：骨髓增生活躍，以紅細胞增生為主，粒、紅比例正常或倒置。紅細胞系體積均大，核染色質疏松，胞核發育落后于胞漿，早幼紅細胞可早期出現血紅蛋白，顯示漿老核幼。這種細胞增大、胞核 大、染色質疏松的現象，稱之為巨幼變。依其成熟程度分為巨原、巨早幼、巨中幼和巨晚幼四期，各期幼紅細胞巨幼變總數可達30～50%。粒細胞系統中，晚幼粒和桿狀核粒細胞亦可見巨幼變。巨核細胞中出現核分葉過多，血小板大，顆粒松散。
3、血生化檢查
（1）血清維生素B12含量測定，正常值為200-800pg/ml。如〈100pg/ml提示維生素B12缺乏。
（2）血清葉酸含量測定，正常值為5-6ng/ml。<3ng/ml提示葉酸缺乏。
診斷
根據貧血的臨床表現，血像和骨髓像中改變，結合喂養不當史可考慮維生素12缺乏引起巨幼紅細胞性貧血。如單純乳制品或礦奶喂養的嬰兒，未按時添加輔食，又無明顯的神經系癥狀者，可考慮為葉酸缺乏引起巨幼紅細胞性貧血。有條件者可行血清葉酸或維生素B12測定，對指導治療有重要意義。若無條件，可先用維生素B12作診斷性治療，肌注維生素B12l-2μg/日，10日后，網織紅細胞升高可作佐證，如無治療反應，可再用葉酸進行診斷性治療：葉酸每日mg口服或每日mg肌注，用藥3～4日后，網織球開始升高提示葉酸缺乏。
參看
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