線粒體肌病
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線粒體肌病為氧化磷酸化脫偶聯(lián)引起，是能量代謝障礙所致的骨骼肌極度不能耐受疲勞，病變以侵犯骨骼肌為主，多在20歲左右起病，也有兒童及中年起病者，男女均可受累。
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疾病類型
主要包括3種綜合征：Kearns-Ssyre綜合、肌陣攣性癲癇與破損性紅肌纖維病和線粒體腦肌病、乳酸中毒、中風(fēng)樣發(fā)作綜合征。它們均與線粒體DNA的突變有關(guān)。突變型mt DNA廣泛分布于多種組織，其在組織中存在的比例與疾病的嚴(yán)重程度正相關(guān)。
線粒體腦肌病根據(jù)臨床不同癥候群又可分為：
（1）MELAS綜合征（為線粒體腦肌病、乳酸血癥和卒中樣發(fā)作）臨床特點(diǎn)為母系遺傳，也可散發(fā)；
（2）MERRF綜合征（肌陣攣性癲癇發(fā)作、小腦共濟(jì)失調(diào)、乳酸血癥和RRF）；
（3）KSS綜合征（視網(wǎng)膜色素變性、心臟傳導(dǎo)阻滯和眼外肌麻痹）；
（4）CPEO綜合征，各年齡均可發(fā)病，以兒童或成年早期發(fā)病為多；
（5）Leigh病（亞急性壞死性腦脊髓病）；
（6）Alpers病（家族性原發(fā)性進(jìn)行性灰質(zhì)萎縮癥）；
（7）Menke病（卷毛型灰質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良）；
（8）LHON綜合征（Leber遺傳性視神經(jīng)病）；
（9）NARP綜合征（視網(wǎng)膜色素變性共濟(jì)失調(diào)性周圍神經(jīng)病）；
（10）Wolfram綜合征，主要表現(xiàn)為隱性遺傳10歲起病，視神經(jīng)萎縮，耳聾和早期發(fā)病的糖尿病，成年失明；（11）MNGIE綜合征（線粒體周圍神經(jīng)病并胃腸型腦病）。
臨床癥狀
以骨骼肌極度不能耐受疲勞為主要特征，往往輕微活動(dòng)后即感疲乏，休息后好轉(zhuǎn)，常有肌肉酸痛及壓痛，但肌萎縮少見，易誤診為多發(fā)性肌炎、重癥肌無力和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等。線粒體肌病的檢查血乳酸、丙酮酸最小運(yùn)動(dòng)量試驗(yàn)，約80%病人陽性，即運(yùn)動(dòng)后10分鐘血乳酸和丙酮酸仍不能恢復(fù)正常，線粒體呼吸鏈復(fù)性改變，糖原脂肪也增多，肌電圖可為肌源性損害或神經(jīng)源性損害。
診斷
1、四肢近端極度不能耐受疲勞，身體矮小，神經(jīng)性耳聾，并具有各亞型的臨床特征；
2、血乳酸、丙酮酸增高；
3、肌活檢可見RRF纖維，電鏡下線粒體異常；
4、線粒體呼吸鏈酶異常；
5、mtDNA的病理性改變。
治療
目前無特殊治療，可給予ATP、輔酶Q10和大量B族維生素等。對(duì)丙酮酸羥化酶確實(shí)的患者則推薦高蛋白，高碳水化合物和低脂肪飲食。
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