著色性干皮病
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著色性干皮病( xroderma pigmentosa XP)與共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥一樣，屬DNA修復(fù)缺陷所致的遺傳性共濟(jì)失調(diào)綜合征。XP是常染色體隱性遺傳病，具有遺傳異質(zhì)性。 著色性干皮病（xroderma pigmentosa）是一種發(fā)生在暴露部位的色素變化，萎縮，角化及癌變的遺傳性疾病，屬常染色體隱性遺傳病。在某些家族中，顯示性聯(lián)遺傳。
本病的主要特征是皮膚光敏和早發(fā)性肉瘤，初期表現(xiàn)為皮膚病癥狀，如光敏、雀斑、角化、毛細(xì)血管擴(kuò)張、皮膚癌(黑素瘤、鱗狀基底細(xì)胞瘤)。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀包括精神發(fā)育遲滯、癡呆、周?chē)窠?jīng)病、共濟(jì)失調(diào)、舞蹈手足徐動(dòng)癥、癲癇發(fā)作、痙攣性四肢癱、耳聾、頭及身材矮小和性腺發(fā)育不足等。皮膚損傷于嬰兒期出現(xiàn)，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀在30歲以前逐步發(fā)展，患者在11～20歲時(shí)可因轉(zhuǎn)移性腫瘤而死亡。病檢可見(jiàn)大腦、小腦、腦干神經(jīng)元變性缺失。病檢基因 XP分7個(gè)互補(bǔ)組(A-G)，6個(gè)已被克隆，即XPA、ERCC-3、XPC、ERCC-2、ERCC-4、ERCC-5。
目錄 |
臨床表現(xiàn)
表現(xiàn)暴露部位發(fā)生針頭至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮膚干燥，日曬后可發(fā)生急性曬傷樣或較持久的紅斑，雀斑可相互融合成不規(guī)則的色素沉著斑。也可發(fā)生角化棘皮瘤，可自行消退，疣狀角化可發(fā)生惡變。避免日曬，不宜室外工作。可用2-5%二氧化鈦霜外用，腫瘤及早切除。
診斷
1．75％的患者于生后6個(gè)月至3歲發(fā)病。常在20歲前出現(xiàn)腫瘤損害。暴露部位發(fā)生針頭至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮膚干燥，日曬后可發(fā)生急性曬傷樣或較持久的紅斑，雀斑可相互融合成不規(guī)則的色素沉著斑。
2．可出現(xiàn)毛細(xì)血管擴(kuò)張和小血管瘤，并很快出現(xiàn)小而圓的或不規(guī)則的白色萎縮點(diǎn)，類(lèi)似皮膚異色病樣表現(xiàn)。
3．輕病例也可發(fā)生角化棘皮瘤，但可自行消退，疣狀角化可發(fā)生惡變。
4．眼損害，如畏光、流淚、眼外翻和下眼瞼損毀，致球結(jié)膜完全暴露。
鑒別診斷
1．雀斑：皮疹冬季減輕，夏季加重，且無(wú)毛細(xì)血管擴(kuò)張、萎縮及角化性損害。
2．Rothmund-Thomson綜合征：為常染色體隱性遺傳，生后1年內(nèi)發(fā)病，在面、耳廓、手、足、臀等部位出現(xiàn)棕紅色色素沉著或色素減退，皮膚萎縮，并有萎縮性毛細(xì)血管擴(kuò)張，以曝光部位為主，3～6歲發(fā)生白內(nèi)障，多為雙側(cè)性。
3．肢端早老癥（acrogeria）:新生兒期發(fā)病，為真皮和皮下組織發(fā)育缺陷，故皮膚菲薄，干燥呈半透明，皮下結(jié)構(gòu)的輪廓清晰可見(jiàn)。病變?cè)?a href="/w/%E6%89%8B%E8%83%8C" title="手背">手背、足背最明顯。萎縮可局限于四肢，對(duì)光線(xiàn)不敏感。
治療
1．避免日曬，不宜室外工作。
2．25％二氧化鈦霜外用，早期或試用微A酸乳劑外搽。
3．腫瘤及早切除。
預(yù)后
部分病人可發(fā)生皮膚癌變。
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