皮質膠質增生
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皮質膠質增生、梗死和鈣化、皮質下空泡化等病理改變，大腦大靜脈異常擴大，并與很多細小動脈相連。腦損傷發生的機制主要是動脈盜血、繼發于心力衰竭的腦缺血、出血性梗死、病變壓迫及手術創傷等。
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皮質膠質增生的原因
大腦大靜脈起源于引流脈絡叢中間結構的靜脈回流系統，起初該靜脈不與深部大腦內靜脈溝通，大約在胚胎發育11周時，靜脈后部與大腦內靜脈交通，形成大腦大靜脈，靜脈前部退化，最終消失。在胚胎發育第6～11周期間，如因某種原因引起胚胎發育異常，腦靜脈前部不能正常退化閉塞，即可形成動靜脈瘺。
這種胚胎學改變可解釋原發性大腦大靜脈的動靜脈交通直接開口于靜脈囊壁，并大多位于囊壁前下方。靜脈瘤的供應動脈可來自中腦旁脈絡叢血管、后脈絡叢動脈、大腦中動脈、小腦上動脈的分支以及腦膜血管;丘腦穿通支也可因虹吸作用而參與供血。
1.病理本病的主要病理改變是腦動脈與大腦大靜脈之間發生短路，大量動脈血直接進入大腦大靜脈，使其極度擴張，呈圓形或卵圓形，靜脈壁灰白，增厚堅韌;有時部分血栓形成，直徑常超過3cm以上。病變范圍內腦組織退行性 變，萎縮或軟化。直接導入大腦大靜脈的供應動脈87%累及大腦后動脈，50%單純由大腦后動脈供血，多為單側，且以右側多見，亦可為雙側大腦后動脈供血。 其他亦可由大腦前動脈、大腦中動脈、小腦上動脈供血。多數病人屬于上述情況，但也有些病例為腦動靜脈畸形的引流靜脈導入大腦大靜脈，而致使大腦大靜脈顯著擴張，此種情況一般動靜脈畸形較大，病變內動靜脈瘺也較大。總之，大腦大靜脈瘤是因長期高壓力的動脈血流，促發一系列的血流動力學變化，而導致靜脈壁動脈化的結果。
2.發生機制本病發生的兩個基本機制為動靜脈短路造成的高壓血流沖擊及硬腦膜靜脈竇的閉塞。
皮質膠質增生的診斷
大腦大靜脈瘤，根據發病年齡可將病變的臨床表現分為四個年齡組：
1.新生兒組典型表現為出生后不久的高輸出量、前負荷性的心力衰竭，幾乎出現于所有病兒。
心力衰竭的程度依賴瘺口大小和有無靜脈栓塞。顱骨聽診能聞及持續顱內雜音。頸靜脈血氧飽和度明顯升高。頭顱CR、MRI能發現動脈瘤樣病灶，血管造影上病灶前緣和下緣可見眾多細小的供應動脈， 多屬于YasargilⅠ型、Ⅱ型和Ⅲ型，以Ⅲ型最多見。超聲檢查還可發現頸內靜脈內持續性血流，不同于正常時的波動性血流。在病灶處可探及無回聲陰影， 血流也呈持續性。手術治療顱內病灶不能改善頑固性心力衰竭，并可因術中血壓降低，誘發心肌梗死。患兒多死于心力衰竭。尸檢發現腦內有腦室旁軟化灶、腦實質 深部出血、皮質膠質增生、梗死和鈣化、皮質下空泡化等病理改變，大腦大靜脈異常擴大，并與很多細小動脈相連。腦損傷發生的機制主要是動脈盜血、繼發于心力衰竭的腦缺血、出血性梗死、病變壓迫及手術創傷等。
2.嬰兒組臨床上分為兩組：
(1)新生兒期曾出現心臟失代償，但經治療緩解或自行緩解。隨后(出生后1～12個月)出現頭圍增大，顱內雜音，以頭后外側聽診明顯。
(2)沒有心臟失代償病史。嬰兒因頭圍增大而就診，發現腦積水。胸片可發現心臟肥大。
患兒腦室可明顯擴大，累及側腦室和第三腦室。以往認為腦室擴大的原因是增大的大腦大靜脈壓迫中腦導水管，引起阻塞性腦積水。但近年來病理生理研究和影像學研究顯示患兒導水管常保持通暢，而且病兒并無腦積水臨床表現。CT或MRI上沒有腦室旁水腫。目前認為，矢狀竇和靜脈系統內壓力增高，影響腦脊液吸收障礙是腦室擴大的主要原因。通常腦血管造影可顯示充盈的囊樣病灶，并可在動態觀察造影劑沖入囊內，形成湍流。偶爾，病灶內血栓形成，完全閉塞囊腔，不能顯影。如囊壁上血栓形成，囊腔存在，可在CT上顯示“靶征”。通常此型中瘺口較新生兒組小，且大多只有一個瘺口，相當于YasargilⅠ型。癲癇也是該組病兒的主要臨床表現。長時間腦內盜血，可引起腦缺血。腦梗死以及退行性變是癲癇的病理基礎。
3.兒童組2歲以上的兒童大多以頭圍增大發病。
部分病人可有蛛網膜下腔出血，心臟也可有輕度擴大。顱骨聽診可聞及顱內雜音。但需與兒童顱內生理雜音相鑒別。一般在正常嬰兒或兒童中，也可在顱骨或眼球旁聞及雜音，以眼球或顳側明顯，收縮期雜音增大，壓迫頸動脈雜音可消失。但大腦大靜脈瘤雜音以頂結節和中線后部附近明顯，在新生兒和嬰兒雜音較強，收縮期和舒張期均可聞及，也可為連續性。
4.成人組包括年長兒童、青少年或青年。臨床表現多種：蛛網膜下腔出血、松果體區占位、高顱內壓和腦積水等。頭CT或MRI可作鑒別診斷。病理生理上，患者動靜脈瘺口小，流速低，或屬于繼發性大腦大靜脈瘤。
診斷
診斷：本病的診斷主要依靠發病年齡及臨床表現，但確診需要放射學檢查。新生兒出現頑固性心力衰竭伴顱內血管雜音;嬰兒出現腦積水均應考慮到本病的可能，對于能聽到顱內血管雜音或出現蛛網膜下腔出血者，則診斷可基本確定。進一步確診可行腦血管造影、CT掃描或MRI。
實驗室檢查：無特殊表現。
其他輔助檢查：1.顱骨X線平片嬰兒組偶見病變血管鈣化，兒童成人組除顯示顱內壓增高征外，常見顱內鈣化斑。表現為松果體區直徑2.5cm以上的完全或不完全環狀鈣化影。
2. 腦血管造影為確診大腦大靜脈瘤的主要手段。至少應做3條選擇性腦血管造影，包括雙側頸內動脈和一側椎動脈造影;最好行數字減影全腦選擇性血管造影，使大腦大靜脈瘤顯示更加清楚，“盜血”動脈及回流靜脈更為明確。腦血管造影表現為大腦大靜脈呈卵圓狀擴張，直徑一般在4～5cm，直竇亦顯著擴張。大腦大靜脈瘤 的供血動脈在3組病人中有所差別。新生兒組供血動脈可在靜脈瘤的前上方直接交通，可來自雙側大腦前動脈、豆紋動脈、丘腦穿通動脈、脈絡膜前、后動脈，有時小腦上動脈也參與供血。靜脈瘤一般為中等大小，回流血液匯入直竇和其他靜脈竇。嬰兒組供血動脈常位于靜脈瘤的下外側面，由脈絡膜后動脈供血;在兒童組供血動脈往往位于靜脈瘤前方或上方，由一側或兩側脈絡膜后動脈或大腦前動脈供血;成人組，在靜脈瘤前方常有一小片腦血管畸形，供血動脈可來自脈絡膜后動脈和丘腦穿通動脈，血液引流入大腦大靜脈系統。了解引流靜脈對判斷預后有重要意義。
3.CT掃描顯示松果體區一邊緣整齊的卵圓形高密度影像，常伴有第三腦室以上的對稱性腦室擴大;繼發性者可在其前方有形狀不規則的密度不均勻的高低密度影。強化掃描可見與圓形高密度相，連續直至顱骨的增強影，提示直竇擴張。
4.MRI大腦大靜脈瘤的MRI十分典型，為一圓形無信號區，系血液流空效應所致，其邊界清楚，尤其是矢狀位，不僅可見瘤囊，還可見引流的直竇、大腦鐮竇等。
5.其他MR血管造影和多普勒超聲檢查對大腦大靜脈瘤的診斷是有效的輔助手段。特別對囟門未閉患兒，多普勒超聲能判斷顱內血流動力學改變和病灶內血流形態，對病變的篩選提供了無創手段。對伴隨的全身情況如心肺功能、腦功能評價可采用動脈血氣分析、胸片、腦電圖、心電圖、腎功能、血電解質檢查等。
皮質膠質增生的鑒別診斷
大腦大靜脈擴大也見于其他情況或病變，應注意識別。因為它們在治療上有別于原發大腦大靜脈瘤。
1.大腦大靜脈擴大見于腦AVM引起的繼發大腦大靜脈瘤，或硬腦膜AVF引起的大腦大靜脈代償擴大。這兩種病變的治療應處理原發病變，而非大腦大靜脈本身。
2.大腦大靜脈曲張屬于正常變異，不伴動靜脈短路。
大腦大靜脈瘤，根據發病年齡可將病變的臨床表現分為四個年齡組：
1.新生兒組典型表現為出生后不久的高輸出量、前負荷性的心力衰竭，幾乎出現于所有病兒。
心力衰竭的程度依賴瘺口大小和有無靜脈栓塞。顱骨聽診能聞及持續顱內雜音。頸靜脈血氧飽和度明顯升高。頭顱CR、MRI能發現動脈瘤樣病灶，血管造影上病灶前緣和下緣可見眾多細小的供應動脈， 多屬于YasargilⅠ型、Ⅱ型和Ⅲ型，以Ⅲ型最多見。超聲檢查還可發現頸內靜脈內持續性血流，不同于正常時的波動性血流。在病灶處可探及無回聲陰影， 血流也呈持續性。手術治療顱內病灶不能改善頑固性心力衰竭，并可因術中血壓降低，誘發心肌梗死。患兒多死于心力衰竭。尸檢發現腦內有腦室旁軟化灶、腦實質 深部出血、皮質膠質增生、梗死和鈣化、皮質下空泡化等病理改變，大腦大靜脈異常擴大，并與很多細小動脈相連。腦損傷發生的機制主要是動脈盜血、繼發于心力衰竭的腦缺血、出血性梗死、病變壓迫及手術創傷等。
2.嬰兒組臨床上分為兩組：
(1)新生兒期曾出現心臟失代償，但經治療緩解或自行緩解。隨后(出生后1～12個月)出現頭圍增大，顱內雜音，以頭后外側聽診明顯。
(2)沒有心臟失代償病史。嬰兒因頭圍增大而就診，發現腦積水。胸片可發現心臟肥大。
患兒腦室可明顯擴大，累及側腦室和第三腦室。以往認為腦室擴大的原因是增大的大腦大靜脈壓迫中腦導水管，引起阻塞性腦積水。但近年來病理生理研究和影像學研究顯示患兒導水管常保持通暢，而且病兒并無腦積水臨床表現。CT或MRI上沒有腦室旁水腫。目前認為，矢狀竇和靜脈系統內壓力增高，影響腦脊液吸收障礙是腦室擴大的主要原因。通常腦血管造影可顯示充盈的囊樣病灶，并可在動態觀察造影劑沖入囊內，形成湍流。偶爾，病灶內血栓形成，完全閉塞囊腔，不能顯影。如囊壁上血栓形成，囊腔存在，可在CT上顯示“靶征”。通常此型中瘺口較新生兒組小，且大多只有一個瘺口，相當于YasargilⅠ型。癲癇也是該組病兒的主要臨床表現。長時間腦內盜血，可引起腦缺血。腦梗死以及退行性變是癲癇的病理基礎。
3.兒童組2歲以上的兒童大多以頭圍增大發病。
部分病人可有蛛網膜下腔出血，心臟也可有輕度擴大。顱骨聽診可聞及顱內雜音。但需與兒童顱內生理雜音相鑒別。一般在正常嬰兒或兒童中，也可在顱骨或眼球旁聞及雜音，以眼球或顳側明顯，收縮期雜音增大，壓迫頸動脈雜音可消失。但大腦大靜脈瘤雜音以頂結節和中線后部附近明顯，在新生兒和嬰兒雜音較強，收縮期和舒張期均可聞及，也可為連續性。
4.成人組包括年長兒童、青少年或青年。臨床表現多種：蛛網膜下腔出血、松果體區占位、高顱內壓和腦積水等。頭CT或MRI可作鑒別診斷。病理生理上，患者動靜脈瘺口小，流速低，或屬于繼發性大腦大靜脈瘤。
診斷
診斷：本病的診斷主要依靠發病年齡及臨床表現，但確診需要放射學檢查。新生兒出現頑固性心力衰竭伴顱內血管雜音;嬰兒出現腦積水均應考慮到本病的可能，對于能聽到顱內血管雜音或出現蛛網膜下腔出血者，則診斷可基本確定。進一步確診可行腦血管造影、CT掃描或MRI。
實驗室檢查：無特殊表現。
其他輔助檢查：1.顱骨X線平片嬰兒組偶見病變血管鈣化，兒童成人組除顯示顱內壓增高征外，常見顱內鈣化斑。表現為松果體區直徑2.5cm以上的完全或不完全環狀鈣化影。
2. 腦血管造影為確診大腦大靜脈瘤的主要手段。至少應做3條選擇性腦血管造影，包括雙側頸內動脈和一側椎動脈造影;最好行數字減影全腦選擇性血管造影，使大腦大靜脈瘤顯示更加清楚，“盜血”動脈及回流靜脈更為明確。腦血管造影表現為大腦大靜脈呈卵圓狀擴張，直徑一般在4～5cm，直竇亦顯著擴張。大腦大靜脈瘤 的供血動脈在3組病人中有所差別。新生兒組供血動脈可在靜脈瘤的前上方直接交通，可來自雙側大腦前動脈、豆紋動脈、丘腦穿通動脈、脈絡膜前、后動脈，有時小腦上動脈也參與供血。靜脈瘤一般為中等大小，回流血液匯入直竇和其他靜脈竇。嬰兒組供血動脈常位于靜脈瘤的下外側面，由脈絡膜后動脈供血;在兒童組供血動脈往往位于靜脈瘤前方或上方，由一側或兩側脈絡膜后動脈或大腦前動脈供血;成人組，在靜脈瘤前方常有一小片腦血管畸形，供血動脈可來自脈絡膜后動脈和丘腦穿通動脈，血液引流入大腦大靜脈系統。了解引流靜脈對判斷預后有重要意義。
3.CT掃描顯示松果體區一邊緣整齊的卵圓形高密度影像，常伴有第三腦室以上的對稱性腦室擴大;繼發性者可在其前方有形狀不規則的密度不均勻的高低密度影。強化掃描可見與圓形高密度相，連續直至顱骨的增強影，提示直竇擴張。
4.MRI大腦大靜脈瘤的MRI十分典型，為一圓形無信號區，系血液流空效應所致，其邊界清楚，尤其是矢狀位，不僅可見瘤囊，還可見引流的直竇、大腦鐮竇等。
5.其他MR血管造影和多普勒超聲檢查對大腦大靜脈瘤的診斷是有效的輔助手段。特別對囟門未閉患兒，多普勒超聲能判斷顱內血流動力學改變和病灶內血流形態，對病變的篩選提供了無創手段。對伴隨的全身情況如心肺功能、腦功能評價可采用動脈血氣分析、胸片、腦電圖、心電圖、腎功能、血電解質檢查等。
皮質膠質增生的治療和預防方法
避免誘發因素。
預后：大腦大靜脈瘤如未經治療，預后差。統計文獻92例未經治療病人中，有77.2%的病人死亡，3.3%的病人殘廢，12%的病人維持原狀，另有7.5%的病人失訪。死亡原因主要為心腦缺血性損害。
未經治療的新生兒病死率更高，達96%。伴有高排出量心力衰竭的新生兒和出現蛛網膜下腔出血的兒童和青少年，不論采用何種治療方法，預后都不理想。但因腦積水出現頭圍增大而就診的嬰兒或只聞及顱內雜音而無其他臨床癥狀的病人，采用手術治療可比其他治療預后佳，但手術難度大，病死率仍較高。
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