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- 鼻梁平塌 (←鏈入)
- 髖、膝、肘部呈屈曲畸形 (←鏈入)
- 末指短小向內(nèi)彎曲或只有兩指節(jié) (←鏈入)
- 長段升主動(dòng)脈發(fā)育不全 (←鏈入)
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- 第5指短小彎曲 (←鏈入)
- 核上性垂直性眼肌癱瘓 (←鏈入)
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- 皮膚干燥呈臘黃色 (←鏈入)
- 升主動(dòng)脈根部環(huán)狀縮窄 (←鏈入)
- 外周圍血淋巴細(xì)胞漿有空泡 (←鏈入)
- 跖紋 (←鏈入)
- 跖紋中拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋 (←鏈入)
- 肘部外翻角增大 (←鏈入)
- 主動(dòng)脈瓣上膈膜型狹窄 (←鏈入)
- 主動(dòng)脈竇破裂 (←鏈入)
- 尼曼－匹克氏病 (←鏈入)
- 黏多糖貯積癥Ⅷ型 (←鏈入)
- 小兒β地中海貧血 (←鏈入)
- 小兒脆性X染色體 (←鏈入)
- 小兒尼曼-皮克病 (←鏈入)
- 小兒黏多糖貯積癥 (←鏈入)
- 小兒帕套綜合征 (←鏈入)
- 小兒先天性甲狀腺功能減低癥 (←鏈入)
- 小兒先天性腎病綜合征 (←鏈入)
- 澳大利亞人種 (←鏈入)
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