黏多糖貯積癥Ⅷ型
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本型也稱Diferrante綜合征。其特征表現為身材矮小，智力低下，毛發多而粗，肝大及多發性軟骨發育異常。角膜正常，尿中有硫酸類肝素排出。本病為常染色體隱性遺傳。該病由Ginlsburg等(1977)發現5歲男孩具有Morquio綜合征的臨床特征，與其不同的是在培養的成纖維細胞中有(35)硫酸軟骨素貯積并清除延遲。
目錄 |
黏多糖貯積癥Ⅷ型的病因
(一)發病原因
本病為常染色體隱性遺傳。
(二)發病機制
硫酸類肝素及硫酸角質素含有一個共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺，而硫酸-N-乙酰半乳糖胺僅限于硫酸角質素，此兩種己糖胺硫酸酯酶共同存在。Morquio綜合征可能缺乏半乳糖胺結合的硫酸，而本型可能存在著與前葡萄胺結合的硫酸有特異性，因而造成黏多糖成分蓄積于組織細胞并引起相應的臨床癥狀。
黏多糖貯積癥Ⅷ型的癥狀
一般2～3歲發病，身材較同齡矮小，上部較短，肢體相對長，部分患者可關節腫大，以膝關節為主。患者面容多異常，表現為鼻梁低平，眼距增寬，智力低下。角膜正常，毛發多而粗，肝脾輕度腫大，心臟無特異性表現。
本型診斷除智力低下和角膜正常外，其余癥狀基本與Ⅳ型相似。
黏多糖貯積癥Ⅷ型的診斷
黏多糖貯積癥Ⅷ型的檢查化驗
同黏多糖貯積癥Ⅳ型。
黏多糖貯積癥Ⅷ型的鑒別診斷
本型鑒別診斷與Ⅳ型相同。
黏多糖貯積癥Ⅷ型的并發癥
可并發關節腫大，肝脾輕度腫。
黏多糖貯積癥Ⅷ型的預防和治療方法
許多患者的父母為近親結婚，故要避免近親結婚預防本病。
黏多糖貯積癥Ⅷ型的西醫治療
(一)治療
目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療，但效果不肯定。糖皮質激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現臨床效果。大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養的成纖維細胞，可以使其異染性消失。給病人口服維生素A 1萬～10萬U，4次/d，經1個月～數月后可改善癥狀，可使尿中黏多糖排出增多，但與體內沉積的黏多糖量相比則微不足道。維生素C的應用也未見臨床療效。甲狀腺素或生長激素的應用也同樣無效。對于輸入新鮮血漿的治療方法意見尚有分歧，一部分作者認為可得到明顯的、暫時的臨床好轉，但其他作者應用卻未得到確切的療效。
(二)預后
較好，多能活到成人。部分肝臟腫大者10歲前可死亡。
黏多糖貯積癥Ⅷ型的護理
一旦發現糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動。血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。
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