外周圍血淋巴細胞漿有空泡

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外周圍血淋巴細胞漿有空泡是診斷尼曼匹克氏病的其中一個依據癥狀。尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease簡稱NPD)又稱鞘磷脂沉積病(sphingomyelin lipidosis)，屬先天性糖脂代謝性疾病。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。

外周圍血淋巴細胞漿有空泡的原因

本病為神經鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙。導致后者蓄積在單核0巨噬細胞系統內，出現肝、脾腫大，中樞神經系統退行性變。

神經鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇與一個分子的磷酸膽鹼(phosphocholine)在C1、部位連接而成。神經鞘磷脂來源于各種細胞膜和紅細胞基質等。在細胞代謝衰老過程中被巨噬細胞吞噬后。

正常肝臟中此酶的活力最高，肝、腎、腦小腸亦富于此種酶。此病患者的肝、脾等組織中酶的活力降低至50%以下。

1914年Ni?mann報道1例，患者在18月齡時死亡。1934年發現本現為神經磷沉積性疾病，至1966年才認識到是由于神經磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏所致。該酶缺少后，全身神經鞘磷脂代謝紊亂，神經磷脂沉積在單核-巨噬細胞系統和神經組織細胞中。

診斷依據 ①肝脾腫大。②有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑。③外周圍血淋巴細胞和單核細胞漿有空泡。④骨髓可找到泡沫細胞。⑤X線肺部呈粟粒樣或網狀浸潤。⑥有條件可作神經鞘磷脂酶活性測定，悄神經鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴結活栓證實。

1、高雪病嬰兒型：以肝大為主，肌張力亢時，痙攣，無眼底櫻桃紅斑，淋巴細胞漿無空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪細胞。

2、Wolman病：無眼底櫻桃紅斑，X線腹部平片可見雙腎上腺腫大，外形不變，有彌漫性點狀鈣化陰影。淋巴細胞胞漿有空泡。

3、GM神經節苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前額高、鼻梁低、皮膚粗，50%病例有眼底櫻桃紅斑和淋巴細胞漿有空泡。X線可見多發性骨發育不全，特別是椎骨。

4、Hurler病(粘多糖Ⅰ型)：肝脾大，智力差，淋巴細胞胞漿有空泡，骨髓有泡沫細胞等似NPD。心臟缺損，多發性骨發育不全，無肺浸潤。尿粘多糖排出增多，中性粒細胞有特殊顆粒。6月后外形，骨骼變化明顯，視力減退，角膜混濁。

診斷依據 ①肝脾腫大。②有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑。③外周圍血淋巴細胞和單核細胞漿有空泡。④骨髓可找到泡沫細胞。⑤X線肺部呈粟粒樣或網狀浸潤。⑥有條件可作神經鞘磷脂酶活性測定，悄神經鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴結活栓證實。

無特效療法，以對癥治療為主，附脂飲食，加強營養。

2、脾切除適于非神經型、有脾功能亢進者。

3、胚胎肝移植已有成功的報道。