嘴角降肌發育不良

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心面綜合征(cardiofacial syndrome)又稱非對稱性哭泣面容、先天性嘴角降肌發育不良綜合征。1969年Cayler發現本征患者常伴有心血管畸形。其特征為嘴角降肌發育不良或缺失而導致患者哭泣時兩側下唇不對稱。

嘴角降肌發育不良的原因

(一)發病原因

本病征病因尚不明。

(二)發病機制

本癥征為先天性疾病，發病機制尚不清。由于本病有明顯的家族發病傾向，故對患者的家族成員應做常規相應檢查。

因患側嘴角降肌發育不良，哭泣時下嘴唇不能向下運動，致使下唇不對稱地被牽拉到健側。不哭泣時兩側下唇對稱，面容正常。20%以上的病例伴有口周器官，如軟腭閉鎖、唇裂、下頜及耳發育不良等。顱面部及四肢骨骼畸形、腎缺失、智力障礙亦有報道。

心血管損害：5%～10%的病例伴有心血管畸形，以室間隔缺損為常見，此外可見法洛四聯癥、房間隔缺損、大動脈轉位、三尖瓣閉鎖、心室發育不良和毛細血管瘤等。

根據面部畸形及心血管損害的特點可予以診斷。

與單純先天性心臟病相鑒別，本癥伴有哭泣時下唇不對稱地被牽拉到健側的畸形，可助鑒別。

根據面部畸形及心血管損害的特點可予以診斷。

由于本病有家族發病傾向，故對患者的家族成員應做相應的檢查，以明確診斷，應做好遺傳病學的咨詢工作。