先天性血管萎縮性皮膚異色癥

跳轉到：導航, 搜索

A+醫學百科 >> 先天性血管萎縮性皮膚異色癥

先天性血管萎縮性皮膚異色癥(congenital poikiloderma atrophicans vasculare syndrome)又稱Rothmund-Thomson綜合征。其主癥為皮膚萎縮、棕紅色色素沉著、毛細血管擴張，伴有先天性白內障。

先天性血管萎縮性皮膚異色癥的病因

(一)發病原因

病因不明。為常染色體隱性遺傳，家族中常有多個同患者，女性較男性多，上代常有近親結婚史。

(二)發病機制

發病機制還不清楚。可能為常染色體隱性遺傳。

出生后3～6月內開始發病，在面頰、耳前后以及臀部兩側，四肢伸側發生紅色水腫性斑片，繼而出現毛細血管擴張，點狀或網狀色素沉著，其間雜有皮膚萎縮、脫色斑等皮膚異色變化。

患兒對光敏感。光照處易起大皰。3～6歲時有40%出現白內障，有些病人有角膜變性。頭發、眉毛、睫毛稀少。約有25%患者出現甲生長不良，甲表面粗糙肥厚，有縱嵴。約半數患者有先天性骨發育缺陷或畸形，部分患者有生殖腺功能不全，內外生殖器發育不良，男性可有隱睪，女性無月經。

根據臨床表現，皮損特點的特征性即可診斷。

(一)治療

無特殊療法，對癥治療。白內障可手術治療。

(二)預后

應防止日光暴曬。