臨床生物化學/基因診斷

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臨床生物化學

神經、精神疾病的生物化學
- 神經、精神疾病生化診斷
  - 蛋白質檢查
  - 酶活力測定
  - 神經遞質的檢查
  - 基因診斷

由于分子生物學理論和技術的快速發展，分子生物學方法已成為神經、精神科學研究方法的重要組成部分，被用于神經、精神性疾病的診斷。例如：Goate（1991年）通過PCR方法擴增APP基因，進行核苷酸序列分析，發現第17外顯子的第2149堿基對位點發生C→T替換，使蛋白質多肽鏈的第717位點氨基酸發生Val→Ile，并且突變形成了一個的限制性內切酶位點，此位點可檢測Alzheimer患者APP基因的突變，作為基因診斷。用假肥大型肌營養不良（DMD）基因的cDNA克隆檢測病人，證實DMD病人中有65％以上有缺失突變，5％有復制性突變，30％沒有基因缺失，后者可利用PCR方法擴增DMD基因內部多態性位點及DMD基因3’端小衛星的DNA（-CACA-）后，再用RFLP分析可檢測出攜帶者以及進行產前診斷。Gusella等人（1983年）從一個噬菌體載體克隆的人類DNA隨機片段中發現一個與亨迋頓病的缺陷基因位于第四對染色體上，這是人類第一次僅僅應用DNA標志的連鎖分析將一種遺傳病的缺陷基因定位于特定染色體，并應用于臨床診斷。