X染色體連鎖精神發(fā)育遲滯

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X染色體連鎖精神發(fā)育遲滯
分類系統(tǒng)及外部資源
MeSH	D038901

X染色體連鎖精神發(fā)育遲滯（X-Linked mental retardation），是指與X染色體相關(guān)的智能障礙。

不像其他類型的智能障礙，X染色體連鎖精神發(fā)育遲滯的遺傳學(xué)研究已經(jīng)相當(dāng)完備^[1]^[2]。

參考文獻(xiàn)

↑ Ropers HH, Hamel BC. X-linked mental retardation. Nature reviews. Genetics. January 2005, 6 (1): 46–57. doi:10.1038/nrg1501. PMID 15630421.
↑ Lugtenberg D, Veltman JA, van Bokhoven H. High-resolution genomic microarrays for X-linked mental retardation. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. September 2007, 9 (9): 560–5. doi:10.1097/GIM.0b013e318149e647. PMID 17873643.

器質(zhì)性/癥狀性
精神障礙

失智癥 (阿茲海默病、血管性癡呆、皮克氏病、克雅二氏病、亨丁頓舞蹈癥、帕金森氏癥、愛滋病癡呆綜合癥、額顳葉失智癥、逃逸型失智癥、日落綜合征) · 譫妄 · 腦震蕩后遺癥 · 器質(zhì)性腦病綜合癥

精神活性物質(zhì)
引起的精神障礙

酒精 (酒精中毒、酗酒、酒精依賴、酒精中毒性幻覺癥、酒精戒斷、震顛性譫妄、科爾薩科夫綜合癥、酒精濫用) · 鴉片 (阿片過量、鴉片依賴) · 鎮(zhèn)靜劑/催眠藥(苯重氮基鹽過量、苯重氮基鹽藥物依賴、苯重氮基鹽停藥反應(yīng)) · 可卡因 (可卡因依賴) · 其他(中毒/藥物過量、藥物上癮、物理性依賴、反彈效應(yīng)、停藥反應(yīng))

精神分裂
與妄想性障礙

思覺失調(diào) (分裂情感性障礙、精神分裂癥樣障礙、短暫應(yīng)急性障礙) · 精神分裂癥 (偏狂型、青春型、緊張型、混合型、錯(cuò)亂型、殘余型、單純型、妄想癥、二聯(lián)性精神病)

心境障礙

躁狂 · 雙相型障礙 (雙相I型障礙、雙相II型障礙、循環(huán)性精神病) · 抑郁性障礙 (重性抑郁障礙、心境惡劣障礙、季節(jié)性情緒失調(diào)、非典型抑郁障礙)

神經(jīng)官能障礙、
應(yīng)激相關(guān)的以及
軀體形式的障礙

焦慮性障礙
適應(yīng)性障礙

恐懼癥	廣場(chǎng)恐怖癥 · 社交焦慮癥/社交恐懼癥 (恐見人癥) · 特殊恐懼癥 (幽閉恐懼癥、蜘蛛恐懼癥)

其他	驚恐障礙/恐慌發(fā)作 · 廣泛性焦慮障礙 · 依存癥 · 強(qiáng)迫癥 · 壓力 (急性應(yīng)激反應(yīng)、創(chuàng)傷后心理壓力緊張綜合癥)

軀體形式障礙

軀體失調(diào)障礙 · 軀體變形障礙 · 疑病癥 · 疾病恐怖癥 · 神經(jīng)性循環(huán)衰弱癥 · 精神性疼痛 · 轉(zhuǎn)化障礙 (甘塞爾綜合征、咽球癥) · 神經(jīng)衰弱癥

解離性障礙

解離性人格疾患 · 心因性失憶癥

生理紊亂及軀體
相關(guān)的行為障礙

進(jìn)食障礙	神經(jīng)性厭食癥 · 暴食癥 · 反芻綜合征

睡眠障礙	嗜睡癥、失眠癥 · 異常睡眠 (快速眼動(dòng)期睡眠行為障礙、夜驚) · 噩夢(mèng)

性功能障礙	勃起功能障礙 · 早泄 · 陰道痙攣 · 性交疼痛 · 性欲亢進(jìn) · 女性性喚起障礙

產(chǎn)后精神障礙	產(chǎn)后抑郁癥 · 產(chǎn)后綜合征

成人人格
及行為障礙

人格障礙 (類精神分裂型、分裂型、反社會(huì)型、妄想型、戲劇型、邊緣型、自戀型) · 沖動(dòng)控制障礙 (盜竊癖、拔毛癖、縱火癖) · 做作性障礙 (孟喬森綜合征) · 性別認(rèn)同障礙 · 性偏好障礙 (窺陰癖、戀物癖)

幼年時(shí)期引發(fā)的
人格及行為障礙

智能障礙

X染色體連鎖精神發(fā)育遲滯

發(fā)展障礙

特殊性	語(yǔ)言障礙 (表達(dá)型語(yǔ)言障礙、失語(yǔ)癥、表達(dá)型失語(yǔ)癥、感覺性失語(yǔ)癥、年齡依賴性癲癇綜合征、口齒不清) · 學(xué)習(xí)障礙(閱讀障礙、書寫障礙、古斯曼綜合征) · 運(yùn)動(dòng)機(jī)能障礙 (發(fā)育性運(yùn)用障礙)

廣泛性	自閉癥 · 蕾特氏癥 · 亞斯伯格癥候群

品行及情感障礙

多動(dòng)障礙 · 品行障礙 (對(duì)立違抗性障礙) · 情感障礙 (分離性焦慮障礙) · 社會(huì)功能 (選擇性緘默癥、反應(yīng)性童年依戀障礙、脫抑制性童年依戀障礙) · 抽動(dòng)障礙 (妥瑞癥) · 言語(yǔ)障礙(口吃、語(yǔ)言錯(cuò)亂) · 刻板運(yùn)動(dòng)障礙

伴性遺傳:X連鎖遺傳病

X連鎖隱性遺傳

免疫	慢性肉芽腫病 · 濕疹血小板減少和免疫功能低下綜合征 · X染色體相關(guān)重度復(fù)合免疫缺陷 · X染色體相關(guān)無(wú)丙種球蛋白血癥 · 1型高IgM綜合征 · X染色體關(guān)聯(lián)免疫失調(diào)多內(nèi)分泌腸病 · X染色體相關(guān)淋巴組織增生 · 備解素缺乏病

血液	A型血友病 · B型血友病 · X染色體相關(guān)鐵粒幼細(xì)胞貧血

內(nèi)分泌	雄激素不敏感綜合征/脊髓和延髓肌肉萎縮 · KAL1型卡爾曼綜合征 · X染色體相關(guān)先天性腎上腺發(fā)育不良

代謝	氨基酸: 鳥氨酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 · 眼-腦-腎綜合征血脂異常: 腎上腺腦白質(zhì)失養(yǎng)癥碳水化合物代謝: 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 · 丙酮酸脫氫酶缺乏癥 · IIb型溶酶體儲(chǔ)積癥脂質(zhì)沉積病: 法布瑞氏癥黏多糖貯積癥: 亨特綜合征嘌呤嘧啶代謝: 萊施-尼漢綜合征礦物質(zhì): 門克斯病/枕角綜合征

神經(jīng)系統(tǒng)	X染色體相關(guān)精神發(fā)育遲滯: 科芬－勞里綜合癥 · 拇指緊扣伴智力低下綜合征 · α-地中海貧血智力低下綜合征 · 希瑞斯型X染色體相關(guān)智力低下綜合征眼疾: 紅綠色盲 · 眼白化病 (1型) · 諾里病 · 無(wú)脈絡(luò)膜其它: CMTX2/3型進(jìn)行性神經(jīng)性腓骨肌萎縮癥 · 佩-梅氏病 · X染色體相關(guān)脊肌萎縮癥2型

皮膚及相關(guān)組織	先天性角化不良 · 少汗性外胚層細(xì)胞病變 · X染色體相關(guān)魚鱗病 · X染色體相關(guān)角膜內(nèi)皮營(yíng)養(yǎng)不良

神經(jīng)肌肉	貝克型肌肉萎縮癥/杜興氏 · 中央核肌病1型 · 康-許氏綜合征 · 埃默里-德賴富斯肌營(yíng)養(yǎng)不良癥1型

泌尿系統(tǒng)	奧爾波特綜合征 · 鄧氏病 · 腎源性尿崩癥

骨骼/牙齒	AMELX突變牙釉質(zhì)發(fā)育不全

非主要系統(tǒng)	巴氏綜合癥 · 麥克勞德綜合征 · 史密斯-費(fèi)曼-邁爾斯綜合征 · 過度生長(zhǎng)綜合征 · 耳聾及肌張力障礙綜合征 · 鼻指聽覺綜合征

X染色體相關(guān)顯性遺傳

X染色體相關(guān)低磷血癥 · 局灶性真皮發(fā)育不全 · X染色體易裂癥 · 艾卡爾迪綜合征 · 色素失調(diào)癥 · 雷特綜合癥 · 先天性偏側(cè)發(fā)育不良-魚鱗病樣紅皮病-四肢畸形綜合征 · 盧漢-費(fèi)林斯綜合征 · 口面指綜合征1型

細(xì)胞內(nèi)信號(hào)肽與信號(hào)蛋白缺陷

GTP結(jié)合蛋白質(zhì)調(diào)節(jié)劑

GTP酶的激活蛋白	神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型 · 沃森綜合征 · 結(jié)節(jié)性硬化癥

鳥嘌呤核苷酸交換因子	馬-斯二氏綜合征 · 奧斯科格-斯科特綜合征 · 青少年原發(fā)性側(cè)索硬化癥 · X染色體相關(guān)精神發(fā)育遲滯1型

G蛋白

異三聚G蛋白	cAMP/GNAS1: 偽假性副甲狀腺機(jī)能減退 · 進(jìn)行性骨發(fā)育異常 · 假性副甲狀腺機(jī)能減退 · 奧爾布賴特遺傳性骨病 · 馬科恩-奧爾布賴綜合征先天性全身脂肪失養(yǎng)癥2型

單體	大鼠肉瘤同源基因: HRAS (先天性水痘癥候群) · KRAS (努南綜合征3型, KRAS型心臉皮膚綜合征) 大鼠肉瘤相關(guān)GTP結(jié)合基因: RAB7 (進(jìn)行性神經(jīng)性腓骨肌萎縮癥) · RAB23 (卡彭特綜合征) · RAB27 (格里斯塞利綜合征2型) RHO族基因: RAC2 (中性粒細(xì)胞免疫缺陷綜合癥) ADP核糖基化因子: SAR1B (Ch乳糜微粒駐留病) ARL13B (朱伯特綜合癥8型) · ARL6 (巴德-畢德氏綜合癥3型)

絲裂原活化蛋白激酶

心臉皮膚綜合征

其它激酶/磷酸酶

酪氨酸激酶	布氏酪氨酸激酶 (X染色體相關(guān)遺傳無(wú)丙種球蛋白血癥) · ZAP70 (ZAP70缺陷)

絲氨酸/蘇氨酸激酶	RPS6KA3 (科芬－勞里綜合癥) · CHEK2 (李-佛美尼綜合癥2型) · IKBKG (色素失調(diào)癥) · STK11 (珀茨－杰格斯綜合征) · 肌強(qiáng)直蛋白激酶 (肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良1型) · ATR (塞克爾綜合征1型) · GRK1 (小口氏病2型) · WNK4/WNK1 (遺傳性假性低醛固酮癥2型)

酪氨酸磷酸酶	同源性磷酸酶-張力蛋白 (巨頭多發(fā)脂肪瘤及血管瘤綜合征, 小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤, 多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征, 變形蟲樣綜合征) · 肌微管素1 (X染色體相關(guān)肌小管性肌病的) · PTPN11 (努南綜合征1型, LEOPARD綜合征, 混合性軟骨瘤病)