A+醫(yī)學(xué)百科 >> 黑尿病

“黑尿病”alcaptonuria即病人的尿色發(fā)黑而得名。最早研究“黑尿病”的是英國醫(yī)學(xué)生化學(xué)家伽羅德（A.Garrod）。

1908年，他在倫敦皇家學(xué)會主辦的克魯尼安（Croonian）講座上發(fā)表過一篇題為“代謝的先天錯(cuò)誤”的演講；1909年他又就此發(fā)表了一系列論文。后來，伽羅德一共找到了四種代謝失調(diào)癥，稱為“代謝疾病”。“黑尿病”即這四種代謝疾病之一。

伽羅德注意到，在“黑尿病”患者當(dāng)中，一系列的化學(xué)反應(yīng)在某個(gè)地方被阻斷了，尿黑酸不能沿正常的代謝途徑轉(zhuǎn)化為其它物質(zhì)而排出體外，使尿呈現(xiàn)出黑色；阻斷的原因是缺乏尿黑酸氧化酶。在著名遺傳學(xué)家貝特森（William Bateson）的幫助下，他調(diào)查了這一病例的家史，發(fā)現(xiàn)它符合孟德爾遺傳規(guī)律。1914年，伽羅德的一位合作者清楚地證明，所有正常人都能分離出這種氧化酶，而所有病人中卻沒有。

伽羅德的工作清楚地表明，代謝的障礙與基因（突變）之間存在著確定的關(guān)系，然而他的工作卻被忽視達(dá)30年久。

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