遺傳性高尿酸血癥
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遺傳性高尿酸血癥(hereditary hyperuricemia)是X染色體隱性遺傳病，由Lesch與Nyban(1964)首先報道，出現舞蹈樣不自主運動，尿酸明顯增加。
尿酸為嘌呤(purine)代謝的最終產物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遺傳物質DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤經過氧化代謝產生的尿酸主要是由腎臟和腸道排出，每天的尿酸生產量和排泄量在體內維持一定的平衡，如果生產過?；蚺判共涣?，就會使尿酸堆積在體內，造成血中尿酸過高(即高尿酸血癥)。
遺傳性高尿酸血癥是由于基因突變，導致患兒體內嘌呤代謝的酶，即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏，繼而導致嘌呤更新代謝加速，出現高尿酸血癥。
目錄 |
遺傳性高尿酸血癥的病因
(一)發病原因
遺傳性高尿酸血癥是X染色體隱性遺傳性疾病。
(二)發病機制
本病發病機制已闡明，Xq26～27.2基因突變導致患兒體內嘌呤代謝的次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏，進而導致嘌呤更新代謝加速，體內次黃嘌呤、黃嘌呤和尿酸含量明顯增加，患兒中樞神經系統多巴胺減少約30%。但這些生化改變引發神經系統損害的確切機制仍不清楚。
遺傳性高尿酸血癥的癥狀
1.患兒全部是男性，女性為基因攜帶者。臨床特點是精神發育遲滯、痙攣性腦癱、舞蹈樣不自主運動及自傷行為等。一般在出生3～4個月起病，逐漸出現細微的手足徐動或舞蹈樣不自主運動，肌張力減退，已經能抬頭的嬰兒又不會豎頭，已經有端坐能力又喪失，不能行走等，有的患兒表現肌張力增高，腱反射亢進，下肢剪刀樣姿勢等。
2.患兒智能發育遲滯，原來教會的發音、語言、字句又逐漸遺忘，可伴反復嘔吐、構音不清、吞咽困難及癇性發作等。2～3歲時常出現咬舌、咬唇、咬手指及抓捏陰部等自傷行為，以及咬物、毀壞周圍物體不能自制。
3.全身癥狀表現 痛風性手足關節痛、痛風結節、尿路結石和腎絞痛等，少數合并巨結腸、肛門閉鎖、先天性髖關節脫臼和隱睪等先天性畸形。
4.患兒血尿酸明顯增高，尿中尿酸亦明顯增加。腦脊液檢查正常，CT檢查可發現腦萎縮。
診斷依據典型神經系統癥狀及患兒血、尿中尿酸含量明顯增高等。須注意單純血尿酸增高不能作為診斷依據，須與其他精神發育遲滯、慢性腎病并發腦病等鑒別。
遺傳性高尿酸血癥的診斷
遺傳性高尿酸血癥的檢查化驗
1.血尿酸明顯增高 正常值<357～417μmol/L。
2.尿中尿酸亦明顯增加 正常<18mg/(kg.24h)。
3.腦脊液常規檢查正常。
2.基因檢測有重要診斷價值。
遺傳性高尿酸血癥的鑒別診斷
遺傳性高尿酸血癥的并發癥
有痛風的臨床表現，如手足關節痛、痛風結節，并可有尿路結石和腎絞痛等，少數合并巨結腸、肛門閉鎖、先天性髖關節脫臼和隱睪等先天性畸形。
遺傳性高尿酸血癥的預防和治療方法
由于神經系統遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
遺傳性高尿酸血癥的西醫治療
(一)治療
有報道羥色氨酸合并左旋多巴(L-dopa)可改善臨床癥狀，還可試用谷氨酸鈉(sodium glutamate)及丙磺舒(羧苯黃胺)等。氟奮乃靜可改善自傷行為及精神癥狀。
(二)預后
中樞神經系統癥狀有加重傾向，預后不良。
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