營養學/維生素B1缺乏病的診斷及營養評價，鑒別診斷
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依靠病史，臨床癥狀和體征，心電圖，X光檢查、實驗室檢查和實驗性硫胺素治療而可做出可靠診斷。
12.5.1 病史
病人居住的地區是否長期以稻米為主食，稻米碾磨的程度、食量及有無偏食。有無飲酒的歷史和酒量。有無妨礙吸收和利用的疾病，如慢性消耗疾病、胃腸道疾病、肝膽系統疾病等。病人否存在硫胺素需要量增加的因素，如生長發育階段、妊娠、哺乳、發燒及甲狀腺機能亢進等。
12.5.2 臨床特點
有無周圍神經炎的表現、腓腸肌壓痛、肌肉萎縮、感覺異常、足垂、跟腱及 膝反射異常。有無進行性上升性水腫。心界擴大、心率增加、脈壓加大。能除外其它心臟病的心力衰竭。有無其它營養缺乏的征象。
12.5.3 實驗室檢驗
尿中硫胺素排出量：檢查尿中的硫胺素排出量是常用的營養狀況的評價和診斷的手段。通常用熒光法或微生物法進行硫胺素的測定。具體方法有收全日尿，收4小時飽和尿及克肌酐尿等。
全日尿硫胺排出量是評價機體營養狀況和診斷硫胺素缺乏的較好指標。但收集24小時尿煩瑣。全日尿硫胺素排出量在40～100μg為正常。
4h負荷實驗，經口給與硫胺素5mg，收集4h尿，分析其中硫胺素排出量，<100μg為缺乏。經口給與多用于正常人的硫胺素營養狀況的評價。病人的4h負荷實驗最好以非經口給與，因病人常有吸收不良之故。其具體方法是皮下注射1mg，收集4h尿，<100μg為缺乏。
尿中克肌酸酐硫胺素排出量是較好的方法。既比較準確，又可省去收集全日尿的麻煩。采用測空腹尿硫胺素含量對肌酸酐量的關系，證明尿中的每克酸酐排出的硫胺素含量與硫胺素攝取量之間有相關現象。故用尿中每克肌酸酐排出的硫胺素量以評價機體硫胺素的營養狀況。評價標準見表12-3。
血液生化檢查：血液中硫胺素含量的測定，正常范圍在3.1～9.2μg.100ml-1全血，<3μg.100ml-1全血者為缺乏。因正常范圍較大，不足以表示早期缺乏的情況。且血中含量較穩定，僅臨床癥狀顯著時才降低。故該指標很少應用。
表12-3 尿中克肌酸酐硫胺素排出量評價標準μg.g-1肌酸酐
| 不同年齡及人群 | 不合格 | 合格 | |
| 缺乏 | 低水平 | ||
| 兒童1～3歲 | ＜120 | 120～175 | ≥176 |
| 4～6 | ＜85 | 85～120 | ≥121 |
| 7～9 | ＜70 | 70～180 | ≥181 |
| 10～12 | ＜60 | 60～180 | ≥181 |
| 13～15 | ＜50 | 50～180 | ≥181 |
| 成年人 | ＜27 | 27～65 | ≥66 |
| 孕婦4～6月 | ＜23 | 23～54 | ≥55 |
| 7～9月 | ＜21 | 21～49 | ≥50 |
血液中丙酮酸的測定：丙酮酸為糖代謝的中間產物，硫胺素缺乏時，丙酮酸不能氧化而儲留于血液中。正常是為0.77～1.73mg.100ml-1,缺乏時>1.73 mg.100ml-1。用這個值來評定臨床的缺乏意義也不大，因缺乏癥狀顯著時，血液丙酮酸的能量才增加。故有改用給與葡萄糖與運動后測定血液中的丙酮酸含量。正常人在1小時后，其量達高峰，3h后回到正常值。而硫胺素缺乏時，丙酮酸曲線較高，下落緩慢。
紅細胞轉酮酶活性時（erythrotyte-transketolaseactivity,E-TKA）:E-TKA的測定是評價機體硫胺素營養狀況的有效指標。它是一種表示機體硫胺素營養狀況是否適當的功能試驗，可在硫胺素臨床缺乏癥狀出現前進行診斷，故稱亞臨床診斷或稱邊緣（maxginal）狀態的檢查。這種方法始于Brin等，在國外已被廣泛應用，成為常規的方法。我國也開展對該方法的改進研究和應用。結果表明該方法比采用尿中硫胺素排出量的方法以評價機體營養狀況更為靈敏、準確。
E-TKA的方法的原理及主要步驟簡介如下：哺乳動物的紅細胞中，存在著豐富的TK，它需要焦磷酸胺素（TPP）作為輔酶。體內的TPP是由攝入的硫胺素經磷酸化后形成的。機體缺乏硫胺素時，TPP減少、TK變成脫輔基的TK。人為的在體外加入足夠量的TPP到紅細胞溶血液的試管中，使脫輔基TK進入到有活性的TK，比較加與不加TPP、E-TKA的變化情況，可以評價機體硫胺素的營養狀況。不同實驗室所用的方法雖有不同，但基本步驟相似。其方法是將溶血液樣品放入含有或不含TPP的緩沖液中，再加入過量的核糖-5-磷酸鈉鹽，經30℃保溫30或60分鐘。測定被利用的核糖或生成的景天庚糖或已糖的量。凡因加入TPP而引起酶活性增加，稱為TPP效應，以%表示。沒有加TPP，所得到的酶活性為酶的絕對活性，取決于紅細胞中可利用的輔酶量。硫胺素缺乏時可利用的TPP量少，酶絕對活性低，TPP效應%增加。其評價標準見表12-4。
12.5.4 實驗性治療
給以足夠的硫胺素或B族維生素后，有迅速而明顯的療效，也有助于診斷。
12.5.5 鑒別診斷
有神經炎者需要與鉛、砷中毒和白喉等病的癥狀鑒別。患者有這些疾病的接觸史和感染史。還有其它臨床癥狀可幫助鑒別。有浮腫者需要與腎炎、蛋白質-能量營養不良心血來水腫鑒別。臨床檢驗尿常規及血漿蛋白的測定也有助于鑒別。心力衰竭者需要與其它類型的心臟鑒別。試驗性的硫胺素治療也助于與其它心臟病相區別。
表12-4 TPP效應%評價硫胺素營養狀況的標準
| ICNND分類* | |
| 分級 | TPP效應% |
| 合格 | 0～15 |
| 低水平（輕度缺乏） | 16～20 |
| 缺乏 | >20 |
| Brin等的分類 | |
| 正常 | 0～15 |
| 邊緣缺乏 | 15.1～25 |
| 缺乏 | >25 |
- ICNND美國防營養聯合委員會
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