肌病步態
| A+醫學百科 >> 肌病步態 |
肌病步態見于進行性肌營養不良癥等由于軀干和骨盆帶肌無力導致脊柱前凸行走時臀部左右搖擺狀如鴨步 。
目錄 |
肌病步態的原因
本病的發病機制研究已為世人所矚目。數十年來，相繼提出的有血管性、神經性、肌纖維再生錯亂和細胞膜缺陷等學說，但大量的研究證據表明細胞膜缺陷在本病發生有重要地位。三分生男嬰患兒是由于基因突變所引起。
隨著分子生物學研究的深入開展，本病的病因和發病機制有了進一步闡明。已明確本病是一類單基因遺傳病，遺傳方式多樣，不少致病基因已得到定位和克隆，部分基因產物已得到闡明，有的致病基因尚不明。相關基因位點突變可引起其表達產物肌膜結構蛋白的缺陷和異常而致病。
對其不同類型、不同亞型的分子機制也有了新的認識。其中以Duchenne型和Becker型肌營養不良(DMD，BMD)的研究最為深入。DMD為X連鎖隱性遺傳病，致病基因已定位于X染色體短臂2區1帶2～3亞帶(Xp21.2～21.3)，其基因的cDNA已經被克隆，全長為14kb，有60～65個外顯子，基因表達產物為抗肌萎縮蛋白(dystrophin，Dys)。當基因出現大片段缺失、重復或其他形式變異如點突變時，導致Dys缺如或結構功能異常是DMD致病的根本原因。BMD基因與DMD處于同一區域，互為等位基因。Dys位于肌纖維膜的內層，是一種細胞骨架蛋白，有穩定肌纖維膜的作用。在DMD患者中，由于肌纖維缺乏Dys，肌膜結構的完整性受到破壞，大量富含鈣離子的細胞外成分流入肌細胞內，最終導致肌纖維變性、壞死而發病。Emery-Dreifuss肌營養不良的致病基因定位于xq28，其編碼蛋白為emerin。近年來發現肢帶型肌營養不良(LGMD)的發生與附著于肌纖維膜上的抗肌萎縮蛋白-糖蛋白復合物(dystrophin-glycoprotein complex，DGC)的遺傳缺陷有關。DGC在維持肌纖維膜的穩定和防止膜損傷壞死起著十分重要的作用。面肩肱型肌營養不良(FSHD)為成年人最常見的常染體顯性遺傳肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，編碼蛋白尚未分離，但已證明FSHD與4號染色體長臂末端3.3kb串聯重復序列拷貝數的缺失有關。其他如遠端型肌營養不良不同亞型的分子機制也有新的認識。
肌病步態的診斷
根據臨床癥狀和體征，參考家族遺傳史，再加血清酶、肌電圖和肌活檢的陽性發現，常可確診。
肌病步態的鑒別診斷
主要需與脊肌萎縮癥、慢性多發性肌炎和線粒體肌病等進行鑒別。除臨床病史和表現外，血清酶測定、肌電圖和肌活檢的結果在協助鑒別診斷上有重要價值。
1.少年型脊肌萎縮癥(Kugelberg-Welander病) 一般為幼年期至青春起病，表現為進行性肢體近端肌無力和萎縮，故易與DMD/BMD相混淆。但本病男女均可罹患，多伴有肌束震顫，根據血清酶測定、肌電圖及肌肉病理檢查等特點，一般鑒別并不困難。
2.多發性肌炎 須與肢帶型肌營養不良區別。多發性肌炎一般進展較快，肌無力的程度比肌萎縮明顯，常有肌痛，無家族遺傳史，且應用皮質類固醇治療往往效果較好。通過肌肉活檢可以明確鑒別。
3.重癥肌無力 一般根據肌肉力弱呈波動性和易疲勞性，應用抗膽堿酯酶藥物效應良好以及肌電圖低頻重復刺激出現遞減現象等特點，作為與眼咽型肌營養不良進行鑒別。
根據臨床癥狀和體征，參考家族遺傳史，再加血清酶、肌電圖和肌活檢的陽性發現，常可確診。
肌病步態的治療和預防方法
預防本病的惟一有效手段是遺傳咨詢、產前診斷和選擇性流產。特別對DMD/BMD，可采用生化方法，如血清CPK、Mb檢測，有助于判定致病基因攜帶者。分子生物學技術的應用，如cDNA探針檢測、PCR擴增、Dys印跡及免疫熒光檢查等，大大提高了DMD/BMD致病基因攜帶者的檢出率，并可用于產前基因診斷，這對控制本病的發生具有極重要的意義。
參看
| 關于“肌病步態”的留言： |  訂閱討論RSS
|
|
目前暫無留言 | |
| 添加留言 | |