神經系統代謝性疾病
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神經系統代謝性疾病(metabolic diseases of nervous system)，全身代謝病在神經系統的表現。分為先天性及后天性兩類。其中后天獲得性的代謝障礙，與營養紊亂有關或起源于全身性疾病而與心血管、肺、肝、腎或內分泌等器官疾病有直接或間接的聯系。先天性代謝缺陷、特別是酶缺陷所導致的疾病，又稱為神經系統遺傳代謝病。
神經系統代謝病的病因千差萬別，但都與全身的代謝障礙有關。臨床上一般表現為程度不等的意識障礙，精神癥狀（包括易激惹、焦慮、躁動、抑郁、妄想、木僵、精神錯亂、譫妄等），全身性或局灶性運動障礙（肌肉抽搐、驚厥、癱瘓），智力障礙等。通常沒有定位性體征。腦脊液中僅有多種生物化學成分的改變，而細胞成分不增多。從全身血液或其他體液中可能獲得正確診斷的線索。
目錄 |
分類
神經系統代謝性疾病可分先天和后天性兩大類。本文主要介紹后天獲得性代謝病。
先天性代謝病
見神經系統遺傳代謝病。
后天獲得性代謝病
與營養紊亂、內分泌病、其他全身性疾病有關，如：
②肺性腦病(高碳酸性腦病)，表現頭痛、興奮、譫妄、嗜睡、昏迷、驚厥等。
③低血糖腦病，表現為副交感神經興奮及至大腦功能減退，可表現精神錯亂，昏迷常見。
④水和電解質紊亂所致神經系統癥狀。高鈉血癥可致意識障礙，驚厥、肌肉攣縮。低鈉血癥可致嗜睡、昏迷、肌無力、癱瘓及腦水腫癥狀。低鈣血癥可致手足搐搦、驚厥。
⑥腎性腦病（尿毒性腦病，表現為非特異性腦功能抑制、周圍神經炎等），透析后腦病（頭痛、嘔吐、肌痙攣、腱反射亢進）。
⑦胰性腦病
⑧甲狀腺功能亢進，可引起震顫、深腱反射亢進或合并重癥肌無力。甲狀腺功能低下，可引起智力障礙(如克汀病)、小腦性共濟失調、神經性耳聾。
⑩腎上腺功能異常。腎上腺皮質功能亢進可致肌病、精神障礙；腎上腺皮質功能減退，可引起高鉀血癥性周期性癱瘓，又可合并眩暈、舞蹈病等。
臨床表現
后天獲得性代謝病的臨床癥狀，急性期一般特征是先出現程度不等的意識障礙或精神癥狀，如易激惹、焦慮、躁動、抑郁、妄想、譫妄、木僵或精神錯亂等，以后可出現全身性或局部性驚厥，不自主運動，肢體強痙或強直，嚴重時可出現瞳孔改變、眼肌癱甚至呼吸循環的紊亂。如腦缺氧、低血糖腦病以及肝、腎病引起的腦病，大體上都按以上的順序而進展或恢復。慢性代謝障礙表現為精神障礙、驚厥、神經肌肉病等，一般沒有定位性的體征。
診斷
除根據病史和體格檢查外，有關的實驗性檢查是診斷各種代謝病的關鍵。本組疾病往往需要與酒精或藥物中毒、維生素缺乏癥或各種遺傳代謝病相區別。
治療
后天獲得性代謝病的治療，以改善全身代謝紊亂為主，如糾正缺氧，調整氣體代謝和酸堿平衡，改善心、肺、肝、腎等內臟器官或內分泌功能等，其次才是處理局部神經癥狀的對癥治療。
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