神經(jīng)病學(xué)/遺傳性共濟失調(diào)癥

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神經(jīng)病學(xué)

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神經(jīng)病學(xué)目錄

遺傳性共濟失調(diào)是一組以共濟失調(diào)為主要表現(xiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)慢性變性疾病。

【病因】

病因不明，大多有家族遺傳史，呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦干變性為主。周圍神經(jīng)、視神經(jīng)也可受累。由于病損部位不同，損害輕重程度不等，臨床癥狀可有較大差異。常見有下列類型。

【臨床表現(xiàn)及分型】

一、Friedreich

為常染色體隱藏性遺傳，亦有顯性遺傳。病理改變可見整個脊髓發(fā)育細(xì)小，以胸段最重。主要病變在后索及側(cè)索。本型多于兒童期起病，進展緩慢。最初癥狀為雙下肢共濟失調(diào)，走路不穩(wěn)，步態(tài)蹣跚，容易跌倒，站立時雙足分得很寬，向兩側(cè)搖晃。因后索受損故閉目時癥狀加重，昂白征陽性，以后雙上肢也可出現(xiàn)共濟失調(diào)，但癥狀較下肢輕。查體發(fā)現(xiàn)雙下肢感覺明顯減退，腱反射減弱或消失，肌張力低下。錐體束受累明顯時，也可腱反射活躍，出現(xiàn)病理征。多數(shù)病人有眼球震顫，部分有視神經(jīng)萎縮及智力減退，疾病早期也可有心電圖異常，且部分患者可出現(xiàn)心臟擴大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形，如脊柱后側(cè)凸，弓形足、馬蹄內(nèi)翻足等。

二、Marie型

為常染色體顯性遺傳。病理改變主要在小腦。脊髓中以脊髓小腦前、后束損害明顯，后索及錐體束損害較輕。本型多在成年后隱襲起病，進展緩慢，共濟失調(diào)常為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為緩慢進展的上肢意向性震顫，共濟失調(diào)性步態(tài)及構(gòu)音困難，亦可有軀干性共濟失調(diào)，下肢肌張力增高、腱反射活躍，病理反射陽性。少數(shù)病員伴有眼球震顫與視神經(jīng)萎縮，無骨骼畸形。頭顱CT或MRI檢查常可見小腦萎縮。

三、遺傳性痙攣截癱

多數(shù)呈常染色體顯性遺傳，但也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳。主要病理改變?yōu)榧顾桢F體束嚴(yán)重變性。大多在兒童起病，男性多見，主要表現(xiàn)為逐漸進展的下肢痙攣性癱瘓。早期癥狀為行走時雙腿僵硬，不靈活、肌力減弱。由于下肢伸肌張力增高呈剪刀步態(tài)。膝、跟腱反射活躍，病理征陽性。感覺多無障礙。多數(shù)有弓形足，但不如Friedreich共濟失調(diào)癥明顯。有時伴有眼球震顫和脊柱側(cè)凸。疾病緩慢進展，以后雙上肢也受影響。如累及延髓支配肌群時可出現(xiàn)構(gòu)音障礙，吞咽困難。晚期括約肌功能也發(fā)生輕度障礙。

【診斷及鑒別診斷】

根據(jù)緩慢進展的共濟失調(diào)以及不同類型的臨床特點，且多數(shù)患者有陽性家族遺傳史，診斷不難。但需與下列疾病鑒別。

一、脊髓亞急性聯(lián)合變性

緩慢起病，后索及錐體束同時受累，出現(xiàn)深感覺障礙，共濟失調(diào)，痙攣性截癱及肢體遠(yuǎn)端的感覺異常等。但無弓形足及脊柱后側(cè)凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中維生素B12含量減少以及惡性貧血等。

二、多發(fā)性硬化

病灶多發(fā)，可有脊髓、小腦變性，出現(xiàn)小腦性共濟失調(diào)及錐體束征，但病程常有緩解和復(fù)發(fā)。腦脊液中免疫球蛋白增高。

三、小腦腫瘤

多見于兒童，緩慢起病的小腦性共濟失調(diào)，但易發(fā)生顱內(nèi)壓增高癥狀和體征，且無遺傳史。

四、環(huán)枕部畸形

如顱底凹陷、環(huán)椎枕骨化和頸椎融合等。除共濟失調(diào)外常伴有后組顱神經(jīng)損害、短頸、節(jié)段型或傳導(dǎo)束型感覺障礙。

【病程和預(yù)后】

本病發(fā)展緩慢，如無嚴(yán)重的的心肺并發(fā)癥，多數(shù)不影響壽命。少數(shù)患者臥床不起而殘廢。