男性特納綜合征
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本征屬原發(fā)性睪丸功能減退癥的一個類型，本質(zhì)上是性染色體畸變的遺傳性疾病。
目錄 |
男性特納綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
(二)發(fā)病機制
目前無相關(guān)資料。
男性特納綜合征的癥狀
1.主要表現(xiàn)為原發(fā)性性腺發(fā)育不全，小睪丸、小陰莖，也常表現(xiàn)為隱睪，睪丸中曲細精管發(fā)育不良，但間質(zhì)細胞常增生。
2.體態(tài)外形常與吐納綜合征相似 身材矮小、項蹼、眼距增寬、面容呆板、盾胸、乳頭間距增大、肘外翻、指甲過凸及其他畸形，故稱男性或假性的Turner綜合征。
4.智力常低下并伴眼瞼下垂。
5.重要的是染色體核型分析常有畸變，多為嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。
6.無明顯家族史。
男性特納綜合征的診斷
男性特納綜合征的檢查化驗
2.重要的是染色體核型分析常有畸變，多為嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。
男性特納綜合征的鑒別診斷
本征歸類較混亂，須鑒別的有以下綜合征。
1.Turner綜合征 顯然本質(zhì)差別是女性，先天性卵巢發(fā)育不全，染色體核型主要是45，XO。
2.異型Turner綜合征 Turner綜合征是卵巢呈纖維條索狀不發(fā)育。而本綜合征是有一側(cè)睪丸發(fā)育但不完善，也稱Turner男性假兩性畸形。
3.Noonan綜合征 曾有人將男性Turner綜合征歸類于Noonan綜合征。相似之處是男性Turner綜合征臨床特征的頭4點均符合。需指出的是：①Noonan綜合征男女均可發(fā)病;②主要表現(xiàn)為先天性心臟病，而性腺發(fā)育不全不一定存在，性腺可不發(fā)育到正常發(fā)育;③特別應指出的是染色體核型正常(詳見Noonan綜合征)。
4.Bonnevie-Ullrich綜合征 有人曾認為男性Turner綜合征就是本征。主要有以下幾點可供參考：①本征男女均可發(fā)病;②乳兒期有特征性的淋巴管擴張性水腫;③其主要異常可能是結(jié)締組織受累，而先心病不是主要畸形;④染色體核型正常。
男性特納綜合征的并發(fā)癥
目前無相關(guān)資料。
男性特納綜合征的預防和治療方法
本病為性染色體畸變的遺傳性疾病，可做遺傳基因相關(guān)方面檢查。
男性特納綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
本征主要針對原發(fā)性腺功能低下，治療可使用雄性激素，但不能起到生育作用(輕型也可有生育能力)。如有隱睪，因無惡變趨向，故勿需切除;伴發(fā)自體免疫性甲狀腺炎的幾率稍高，需注意識別。
(二)預后
輕型病例也可有生育能力。
參看
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