毛細血管擴張綜合征
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毛細血管擴張綜合征是一組多系統(tǒng)受累的常染色體隱性遺傳性疾病，又稱LouisBar綜合征。毛細血管擴張綜合征的平均發(fā)病率為1∶4萬～1∶10萬活產(chǎn)嬰。
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毛細血管擴張綜合征的病因
一、病因：
二、病理機制：
病變(ataxiatelangiectasiamutated，ATM)基因定位于染色體11q22～23包含了66個外顯子，從氨基到碳基依次可分為ATM、開放閱讀框架(ORF)和磷脂醯肌醇3-激酶(phosphatidylinositol3-kinases，PI3-激酶)3個區(qū)。ATM基因的未翻譯區(qū)(untranslatedregions，UTRs)存在廣泛健康搜索的突變位點累及ATM、ORF和PI-3激酶3個區(qū)域。70%導(dǎo)致ATM蛋白失活的ATM基因突變為大片段缺失，其他突變形式有阻斷拼接引起的插入、框架內(nèi)缺失和無義突變。 發(fā)病機制： ATM蛋白作為PI3-激酶相關(guān)家族，參與細胞周期調(diào)控、細胞內(nèi)蛋白轉(zhuǎn)運和DNA損傷的反應(yīng)。當(dāng)細胞受到放射線照射時，ATM蛋白鶒的主要功能鶒是使細胞周期處于靜止期，使受損的DNA有機會得以修復(fù)。ATM通過磷酸化途徑保持p53的穩(wěn)定性和與蛋白酪氨酸激酶c-Abl結(jié)合為復(fù)合物以便調(diào)控細胞周期。ATM基因突變使受損細胞持續(xù)處于分裂期，受損的DNA在細胞不斷分裂過程中其DNA不但得不到修復(fù)，更容易發(fā)生進一步斷裂。細胞端粒有縮短的現(xiàn)象，導(dǎo)致細胞凋亡此可解釋共濟失調(diào)毛細血管擴張綜合征患者對放射性高度敏感性及小腦Purkinje細胞死亡誘發(fā)的進行性小腦共濟失調(diào)。根據(jù)無效等位基因優(yōu)勢原理，突變形式不同可導(dǎo)致臨床表型的極大差異，從典型ATS臨床表型到無任何臨床癥狀。
毛細血管擴張綜合征的癥狀
小腦共濟癥狀及面部皮膚、眼球結(jié)膜毛細血管擴張;患兒對電離輻射敏感，T細胞功能缺陷，易發(fā)生反復(fù)的呼吸道感染。
毛細血管擴張綜合征的診斷
毛細血管擴張綜合征的檢查化驗
1、 細胞學(xué)檢查：
外周血細胞計數(shù)常顯示淋巴細胞減少和紅細胞增多粒細胞也可減少。
2、 液免疫缺陷：
80%病例有IgA缺乏，血清IgE缺陷也較常見，IgG降低較為少見，但常伴IgG2和IgG2/IgG4亞類缺乏。
3、 病理學(xué)檢查：
肝組織活檢可發(fā)現(xiàn)肝門脈區(qū)實質(zhì)細胞和小圓細胞浸潤，實質(zhì)細胞核腫脹和空泡變性為其特點。許多器官，如中樞神經(jīng)系統(tǒng)、垂體前葉、甲狀腺、腎上腺、肝、腎、肺、心胸腺、平滑肌和脊神經(jīng)節(jié)細胞的細胞形態(tài)異常，包括巨大、變形和深染色質(zhì)的細胞核。
毛細血管擴張綜合征的鑒別診斷
應(yīng)與單純性靜脈血管擴張相鑒別。
毛細血管擴張綜合征的并發(fā)癥
可并發(fā)多功能器官衰竭。
毛細血管擴張綜合征的預(yù)防和治療方法
1. 孕婦保健：
已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān)如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學(xué)藥物的治療或發(fā)生病毒感染(特別是風(fēng)疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng)，特別是在孕早期，可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累。
故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應(yīng)避免接受放射線，慎用一些化學(xué)藥物注射風(fēng)疹疫苗等，盡可能防止病毒感染還要使孕婦加強營養(yǎng)，及時治療一些慢性病。
2.遺傳咨詢及家族調(diào)查：
雖然大多數(shù)疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳咨詢是很有價值的如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病健康搜索，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大對于抗體或補體缺陷患者的直系家屬應(yīng)檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式對于某些已能進行基因定位的疾病如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應(yīng)做定位基因檢測，如果發(fā)現(xiàn)有患者，同樣應(yīng)在他(她)的家庭成員中進行檢查，患者的子女應(yīng)在出生開始就仔細觀察有無疾病發(fā)生。
3.產(chǎn)前診斷 某些免疫缺陷病能進行產(chǎn)前診斷如培養(yǎng)的羊水細胞酶學(xué)檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯(lián)合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學(xué)檢測可診斷CGDX-聯(lián)無丙種球蛋白血癥、嚴重聯(lián)合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。毛細血管擴張綜合征的早期準確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(產(chǎn)前診斷甚至宮內(nèi)治療)非常重要。
毛細血管擴張綜合征的西醫(yī)治療
毛細血管擴張綜合征的護理
ATS臨床表現(xiàn)的多樣性很難確定其全面預(yù)后。早期可能死于惡性腫瘤或肺部感染也可能長期存活。
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