心臟病學/法樂氏四聯癥

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心臟病學

先天性心臟血管病
- 心房間隔缺損
- 室間隔缺損
- 動脈導管未閉
- 肺動脈口狹窄
- 法樂氏四聯癥

在紫紺型先心病中最常見（占70－75％），為復合性先天性畸形，包括肺動脈口狹窄，室間隔缺損，主動脈騎跨于缺損的心室間隔上或右位和右心室肥厚四種畸形。男女性發病率類似。

【病理解剖】

本病的基本病理改變室間隔缺損和肺動脈口狹窄，右心室肥厚和主動脈騎跨為前兩種畸形的后果。

肺動脈口狹窄以漏斗部狹窄多見，由于右心室流出道發育不良，心內膜增厚及漏斗部組織彌漫性或局限性增厚等，形成第三心室。室間隔缺損多位于升主動脈起源部之下方，大小類似主動脈瓣口，為室上嵴下型。主動脈騎跨為一相對畸形，隨著主動脈發育，騎跨可逐漸加重。右心室肥厚是肺動脈口狹窄的代償性結果，室壁增厚，可接近與超過左心室。本病約20－25％有右位主動脈弓，約15％伴有卵園孔未閉或房間隔缺損，稱法樂氏五聯癥。其臨床表現類似法樂氏四聯癥，本病尚可與動脈導管未閉，雙側上腔靜脈，肺靜脈畸形引流，右位心等畸形并存。

【病理生理】

病情嚴重程度主要決定于肺動脈口狹窄程度和室間隔缺損的大小。

肺動脈口狹窄引起右心室收縮期負荷增加及右心室肥厚，當右心室收縮壓超過左心室時，右心室靜脈血通過室間隔缺損流入左心室和騎跨的主動脈，使動脈血氧飽和度下降而出現紫紺和繼發性紅細胞增多，肺動脈口狹窄愈重和室間隔缺損愈大，則右至左的分流量也愈大，紫紺也愈重。由于右心室壓力增高，可導致右心房肥大，肺動脈壓減低。

【臨床表現】

一、癥狀　大多數于出生后6個月內出現紫紺，嚴重者生后不久即出現。輕者在1歲左右時由于肺動脈瓣口狹窄加重，和動脈導管閉合而漸出現紫紺，活動后氣喘，乏力，喜蹲踞位，后者可使體循環阻力增加，而減少右至左分流和回心血量，使癥狀稍緩解，紫紺嚴重者，可由于缺氧較重引起發作性昏厥癲癇樣抽搐，意識障礙，甚至死亡，其原因可能由于內源性兒茶酚胺水平一時性增高，右心室漏斗部肌肉痙攣，肺動脈血流進一步減少，使右到左分流突然增加所致。

少數病例可有鼻衄，咯血，栓塞及腦出血。

二、體征　紫紺及杵狀指（趾）為本病常見體征。發育較差，心前區隆起，大部分病例在胸骨左緣第Ⅲ－Ⅳ肋間有2-3級收縮期雜音，雜音為肺動脈口狹窄所致，雜音最響部位高低與肺動脈口狹窄類型有關，雜音的響度和狹窄程度呈反比，狹窄愈重則右心室血流分流至騎跨的主動脈增多，進入肺動脈血流越少之故。肺動脈瓣第二音減弱或消失。

【實驗室及其他檢查】

一、X－線　心影正常或稍大，心尖園鈍上翹，肺野清晰，肺血管影稀少，肺動脈干凹隱。若肺動脈口狹窄為瓣膜型，則肺動脈干凸出，主動脈弓增寬，右心室增大，有時右心房也增大，20％有右位主動脈弓。

二、心電圖　右心室肥厚與勞損，部分人也有右心房肥大。電軸右偏。

三、超聲心動圖　主動脈前壁與室間隔連續中斷，室間隔位于主動脈前后壁間，主動脈增寬，右心室增大，右心室前壁增厚，流出道狹窄。

四、心導管檢查　可有以下特征：①導管可自右心室經室間隔缺損進入主動脈。②右心室與肺動脈間有收縮期壓力階差，分析連續壓力曲線，可判斷狹窄的部位，類型和程度。③右心室血氧含量高于右心房，說明心室水平有左至右分流。④動脈血氧量減低，說明有右至左的分流。⑤若主動脈、左心室和右心室收縮壓相近，說明室間隔缺損大且主動脈右跨明顯。⑥紅細胞計數與血紅蛋白濃度均有增高。

五、心血管造影　右室造影可見主動脈與左、右心室同時顯影，主動脈增寬，對判斷肺動脈口狹窄，程度和類型，肺動脈分支情況，室間隔缺損的部位及大小，和升主動脈騎跨程度有很大價值。

六、血常規檢查　紅細胞計數，血紅蛋白濃度和紅細胞比積均顯著提高。

【診斷及鑒別診斷】

根據臨床癥狀，X－線，心電圖，超聲心動圖，并結合右心導管檢查及造影可確定診斷。需注意與其他紫紺型先天性心臟病鑒別。

一、法樂氏三聯癥　本病為肺動脈口狹窄，房間隔缺損和右心室肥厚伴有右到左分流。但本病紫紺出現晚且輕，胸骨左緣第Ⅱ肋間收縮期雜音較響，X－線心影增大明顯，肺動脈干凸出，主動脈結較小等特征，右心導管與右心造影亦各有其特點。

一、艾森曼格（Eisenmenger 's）氏綜合征　心室或大動脈水平有左到右分流性改變，伴肺動脈壓力和阻力增高后引起雙向分流或右到左分流，出現紫紺的病例總稱。由于此時多數原發病特性體征已消失。故需注意與紫紺型先心病鑒別。但本病紫紺于疾病晚期出現，且較輕，杵狀指不明顯，肺動脈第二心音亢進伴有收縮期噴射音，或者有肺動脈瓣相對關閉不全的舒張期雜音，心臟擴大明顯，X－線肺動脈干凸出，肺血管影增多，僅肺外側稀少，右心導管肺動脈壓力及阻力增加等特征可資鑒別。

三、三尖瓣閉鎖　三尖瓣口閉合或缺如，右心房血液經未閉卵園孔或房間隔缺損進入左心房、左心室，再經室間隔缺損或未閉動脈導管到肺循環，本病出生后即有紫紺，癥狀重，有右心衰竭表現，心電圖示P波增大，左心室肥大，X－線右心房、左心室增大，右心室縮小，右心造影示巨大右心房，左心房，室提前顯影而右心室不顯影。

四、完全性大血管錯位　主動脈源出右心室，肺動脈源出左心室，常伴有房室間隔缺損或動脈導管未閉，本病紫紺出現早，癥狀明顯，X線示心臟增大，肺血管影增多，心導管顯示導管自右室進入升主動脈。血氧測定有左到右分流，右心造影顯示右室顯影，主動脈提前顯影，肺動脈則顯影在后。

【治療】

一、內科治療　及時控制呼吸道感染防治感染性心內膜炎，重癥病例用β－受體阻滯劑以減輕右心室流出道梗阻，預防缺氧發作。

二、外科治療　直視下行根治術，包括切除右心室流出道肥厚肌束，分離狹窄的瓣膜，修補室間隔缺損，此手術較為徹底。手術年齡以5-8歲為宜。若癥狀嚴重，亦可在3歲內選用分流術，作鎖骨下動脈、主動脈或上腔靜脈與肺動脈吻合術，建立體－肺循環交通，以改善缺氧，為日后根治術準備條件。個別不能作根治術的病例亦可考慮作狹窄肺動脈瓣口或漏斗部切開術，以減輕右心室梗阻，增加肺血流量，減少右至左分流。