常染色體顯性多囊腎
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發(fā)病率約為1/1000，其外顯率近乎完全，這使得所有活到80歲以上的攜帶者均顯示出本病的某些征象。約5%~10%終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎（ADPKD）導(dǎo)致。
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常染色體顯性多囊腎的病因
本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開(kāi)始形成。囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊腫液內(nèi)成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似；起源于遠(yuǎn)端則囊液內(nèi)Na+、CI-濃度較低，而K+、H+、肌酐、尿素等濃度較高。
大多數(shù)患者的異常基因位于16號(hào)染色體的短臂，稱為ADPKD1基因，基因產(chǎn)物尚不清楚。少數(shù)患者的異常基因位于4號(hào)染色體的短臂，稱為ADPKD2基因，其編碼產(chǎn)物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現(xiàn)以及進(jìn)入腎功能衰竭期的年齡有所不同。
常染色體顯性多囊腎的癥狀
晚期病例腎臟明顯腫大可捫及容易診斷。尿液分析見(jiàn)輕度蛋白尿和不同程度的血尿，但紅細(xì)胞管型不常見(jiàn)。即使并沒(méi)有細(xì)菌感染，膿尿癥多見(jiàn)。由于囊腫破裂或結(jié)石移動(dòng)也可有發(fā)作性的明顯肉眼血尿。靜脈尿路造影檢查具有特征性，表現(xiàn)為有多個(gè)囊腫，及由此引起的腎臟腫大，外形不規(guī)則，并且因?yàn)槟夷[壓迫腎盞，漏斗和腎盂而使其拉長(zhǎng)呈蜘蛛狀。由于囊腫取代功能性組織，故在肝，腎的超聲檢查和CT掃描中可顯示典型的"蟲(chóng)蝕"狀。因此在靜脈尿路造影未顯示典型改變之前，這些檢查可作為該病早期診斷的手段。需與該病相鑒別的是尚未造成足夠腎實(shí)質(zhì)損害導(dǎo)致尿毒癥的單個(gè)或多發(fā)性囊腫。
正確的遺傳學(xué)診斷很快可采用。運(yùn)用重組DNA技術(shù)已發(fā)現(xiàn)約85%的APD-KD家族中，被稱為PKD1的基因突變定位于16號(hào)染色體短臂（P）上，它具有兩個(gè)特異性標(biāo)志：α球蛋白復(fù)合體及磷酸甘油酸激酶的基因。大多數(shù)其余的家族發(fā)現(xiàn)在4號(hào)染色體（PKD2）上有基因缺陷，但也有少數(shù)家族不與如何基因座相關(guān)。
常染色體顯性多囊腎的診斷
常染色體顯性多囊腎的檢查化驗(yàn)
常染色體顯性多囊腎的鑒別診斷
鑒別診斷主要考慮與多房性單純腎囊腫鑒別，其他鑒別需考慮ARPKD，獲得性腎囊腫，多囊性腎發(fā)育不良等。表19-30 早期ADPKD與多房性單純性腎囊腫鑒別。
常染色體顯性多囊腎的并發(fā)癥
尿路感染最常見(jiàn)，大多為下尿路感染。也可出現(xiàn)腎盂腎炎，囊腫感染等。其他并發(fā)癥有：尿路結(jié)石、梗阻；動(dòng)脈瘤破裂出血，特別是顱內(nèi)動(dòng)脈瘤破裂占ADPKD患者死因的7％～13％。極少見(jiàn)情況下可出現(xiàn)兩腎的惡性腫瘤。
常染色體顯性多囊腎的西醫(yī)治療
約50%的具有ADPKD1突變的患者在55~60歲間發(fā)展到尿毒癥。而非ADPKD1突變的要到70歲才發(fā)生。少數(shù)ADPKD患者在少兒時(shí)就出現(xiàn)臨床表現(xiàn)，即使其父母成年后發(fā)病。與許多其他腎臟疾病一樣，ADPKD在黑人中有進(jìn)展加速，約提早10年發(fā)病。其他預(yù)示該病更快進(jìn)展的因素包括年幼時(shí)即診斷，男性，腎臟體積較大，高血壓，肝囊腫（在女性患者中），肉眼血尿及尿路感染（男性）。如未進(jìn)行透析或腎移植，患者常死于尿毒癥或高血壓并發(fā)癥，約10%的患者死于動(dòng)脈瘤破裂引起的顱內(nèi)出血。
對(duì)尿路感染和繼發(fā)性高血壓進(jìn)行有效的治療可明顯延長(zhǎng)生命。若尿毒癥存在其處理與其他腎臟病相同。ADPKD透析治療患者的血紅蛋白水平高于其他類型的患者。腎移植是可行的，但由于該病的家族特性，使用雙親和同胞供腎臟。推薦遺傳咨詢。
常染色體顯性多囊腎的護(hù)理
與患者年齡，起病年齡，高血壓的控制程度，是否反復(fù)發(fā)作尿路感染，血尿等有關(guān)。隨著透析及腎移植技術(shù)的不斷提高，患者的主要死因?yàn)?a href="/w/%E6%84%9F%E6%9F%93" title="感染">感染、心血管疾患（心梗、心衰等）以及顱內(nèi)出血。
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