小兒無脾綜合征
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無脾綜合征又名Ivemark 綜合征(Ivemarks syndrome)、無脾伴先天性心臟病綜合征(asplenia with congenital heart disease syndrome)、脾臟發育不全綜合征、先天性脾缺如伴房室和內臟轉位綜合征等。
其特征是指先天性脾臟發育不全或無脾，伴有心臟大血管畸形兼有腔、肺靜脈反流異常，同時合并有胸腹腔內臟位置異常的疾病。
目錄 |
小兒無脾綜合征的病因
(一)發病原因
本病征病因尚未明確。
1、致畸因素：可能由于懷孕時有病毒感染，造成胚胎發育中止而形成的多種畸形，以心血管臟器的畸形為主。
2、在懷孕24-27周為脾、肺葉發育時期，此階段可能由于某些因素使得發育陷于中止而構成的一種先天性多種臟器畸形的病征。
(二)發病機制
在胚胎4～5周，由于某些致畸因素的作用，造成胚胎發育中止而形成的多種畸形;在胚胎發育24～27周時，正好是肺靜脈發育以及胃、十二指腸最后固定的時期，此階段的某些致病因素可能會造成本病。
小兒無脾綜合征的癥狀
(一)臨床特征：
1. 患者于出生后即有持續青紫，呼吸困難等癥狀，患兒喂養困難，生長發育遲緩，心動過速并呈現缺氧癥狀，酷似發紺型先天性心臟病。
2.患者腹部B超檢查可發現脾臟極小甚或缺乏，除此以外還有心血管畸形和胃腸轉位等異常。
4. 檢查可發現內臟轉位，左右對稱性肝臟呈橫位肝;兩側上腔靜脈殘留，下腔靜脈、降主動脈并行。
5. 年齡較大者可有杵狀指(趾)，心前區隆起，約半數病例沿胸骨左緣有彌散的收縮期雜音。
(二)癥狀診斷：
可通過血液檢查，可檢查出周圍血紅細胞的Howell-Jolly小體的存在，具有確診意義。
小兒無脾綜合征的診斷
小兒無脾綜合征的檢查化驗
2.心血管造影檢查：可見二腔心、肺動脈發育不全、三腔心、大血管錯位，房間隔缺損以及永存動脈干等心血管畸形的類別。此外，還有腔靜脈反流異常。
3.X線胃腸檢查或超聲波檢查：可發現脾臟缺如或極微小，肝臟居中不偏，胃腸有轉位等。
4.血液檢查：可出現無脾的血液學征象，如有正成紅細胞、周圍血紅細胞中可見豪-周(Howell-Jolly)小體及Heiz小體、含鐵血黃素顆粒等。
小兒無脾綜合征的鑒別診斷
小兒無脾綜合征應與功能性脾缺乏相鑒別。
功能性脾缺乏可見于鐮狀細胞性貧血，可通過CT掃描不出現脾陰影而鑒別。
小兒無脾綜合征的并發癥
小兒無脾綜合征常并發嚴重感染，營養、發育障礙等，常因暴發感染和心血管先天性異常而致死。
1、 感染：是指細菌、病毒、真菌、寄生蟲等病原體侵入人體所引起的局部組織和全身性炎癥反應。主要表現為機體的體溫升高超出正常的體溫界限，通常可并發其他疾病。
2、 心血管先天性異常：指胎兒的心臟和大血管在母體內發育有缺陷或部分發育停頓所造成的病變。目前尚不清楚引起此病的原因，但羊膜病變、胎兒受壓、先兆流產、母體營養不良或患代謝性疾病(如糖尿病、血鈣過高癥等)、長時間接受較大劑量的放射線、應用細胞毒性藥物或居住高原地區、家族遺傳等因素均與發病有一定關系。
小兒無脾綜合征的預防和治療方法
預防措施應從孕前貫穿至產前：
1.婚前檢查：在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
2.孕婦盡可能避免危害因素：包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
3.一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠、胎兒在宮內的安危、出生后是否存在后遺癥、是否可治療、預后如何等等，采取切實可行的診治措施。
小兒無脾綜合征的西醫治療
(一)治療
本病征尚無可靠的療法。
1、本病不宜做心臟外科手術的治療，因為治療效果并不理想。
2、積極防治感染，糾正心肺功能衰竭，防止并發癥為主要治療措施。
(二)預后
本病征預后不良，多在新生兒期、乳幼兒期，因重復感染、多系統栓塞而致心肺功能衰竭而死亡。通常1年內死亡率80%，2年內死亡率88%。
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