小兒先天性主動脈瓣狹窄
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先天性主動脈瓣狹窄(congenital aortic stenosis，CAS)，約占先天性心臟病發病率的第6位，是胚胎期主動脈瓣互相融合呈多種畸形，如單葉瓣、雙葉瓣、三葉瓣或四葉瓣，以雙葉瓣最多見。瓣葉增厚，瓣環發育不良，造成瓣口狹窄。
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小兒先天性主動脈瓣狹窄的病因
(一)發病原因
成人主動脈瓣狹窄多為風濕性或動脈硬化性，而兒童主動脈瓣狹窄則以先天性多見。瓣膜型狹窄半數以上為二葉型主動脈瓣。其次為瓣葉粘連、增厚或融合成圓錐形，中央留一小孔，直徑2～4mm。本型雖很少合并心內畸形，但常伴有主動脈縮窄或動脈導管未閉。重度主動脈口狹窄的嬰幼兒，主動脈環的發育可能很差，會造成左心發育不全和主動脈瓣發育障礙及閉鎖。兒童主動脈瓣膜狹窄很少繼發瓣膜鈣化，但成人先天性主動脈瓣狹窄由于血流沖擊，最終都可引起瓣葉增厚及鈣化。瓣下型狹窄可分為局限性主動脈瓣下狹窄與肥厚性瓣下狹窄。肥厚性瓣下狹窄屬于特發性心肌病范疇。局限性瓣下狹窄系心球退化不全引起左心室流出道瓣下0.5～1.0cm處有纖維環或窄而長的纖維肌肉組織引起狹窄。嬰幼兒瓣下型狹窄常由心室出口間隔向后偏移進入左心室流出道造成，并多伴發主動脈縮窄或主動脈弓離斷，一般很少診斷出來。
(二)發病機制
1.病理分類 瓣上型狹窄有3種形態。最常見的是局限型也稱沙漏型(hourglass type)，系主動脈中層明顯增厚、結構紊亂，在主動脈竇上緣形成一個縮窄的環狀嵴;其次是隔膜型，系由纖維或纖維肌肉組織形成的半環狀隔膜，伸向主動脈腔內;全部型系升主動脈全部發育不良。本病患者由于左心室排出受阻，心室內收縮壓必須增高，才能保持大致正常的循環壓，嚴重者左心室收縮壓高達200～250mmHg(28.0～33.3kPa)。左心室收縮時間延長，室壁增厚。狹窄后的主動脈壓力偏低、脈壓略縮小。由于冠狀動脈開口部可能亦有狹窄，或舒張期冠狀動脈灌流時間相對縮短，以及收縮期通過狹窄瓣口的急速血流造成抽吸現象的影響，而使冠狀動脈供血不足。
2.病理生理 主動脈瓣狹窄的血流動力學改變為左心室排血受阻，病理生理改變的嚴重程度取決于瓣膜的狹窄程度。由于主動脈瓣狹窄，左心室射血時阻力增高，為了維持正常輸出量和血壓。左心室收縮力代償性增加，射血期心室壁張力上升，收縮期延長，心肌做功增加，心肌代謝和耗氧量增加。由于左心室壁代償性肥厚，耗氧量增加而冠狀動脈的供血不能相應的增多反而減少。其原因有：
(1)冠狀動脈的開口也有狹窄。
(2)舒張時限相對縮短，冠狀動脈灌注時間縮短。
(3)左室收縮期高壓使冠狀動脈壁受到心肌的擠壓，增加了灌注的阻力。
(4)收縮期血流高速通過主動脈瓣口，因Ventyri效應產生抽吸作用減少了冠狀動脈的血液灌注量。以上多種原因都可使肥厚的心肌供血嚴重不足，左心室心肌或心內膜下出現缺血、壞死，導致心力衰竭甚至猝死。
小兒先天性主動脈瓣狹窄的癥狀
1.一般癥狀 本病多見于男性。癥狀輕重決定于狹窄程度。如狹窄超過主動脈口正常面積的25%以上，即主動脈口在小兒減小至0.6cm2時可出現癥狀，如發育障礙、易疲勞、呼吸困難、昏厥、心前區疼痛、心力衰竭甚至猝死等。一般則無癥狀，無青紫及呼吸困難等。
2.心臟檢查 心臟大小正常或擴大，在胸骨右緣第2肋間或左緣第3、4肋間捫到收縮期震顫，并可聽到Ⅲ～Ⅳ級粗糙的噴射性雜音，在心音圖上呈菱形，向右頸部、背部、心尖甚至肘部傳導。有時在主動脈瓣區尚可聽到收縮早期噴射音，主動脈瓣區第2心音正常或減弱。若主動脈口狹窄，同時伴有主動脈瓣關閉不全時，則在主動脈瓣區有高音調的舒張期雜音。周圍動脈壓正常或降低，如狹窄程度嚴重，脈壓較正常時減低。 根據臨床表現、胸骨右緣第2肋間響亮的收縮期雜音以及X射線、心電圖及超聲心動圖的資料，診斷并不困難。
小兒先天性主動脈瓣狹窄的診斷
小兒先天性主動脈瓣狹窄的檢查化驗
一般常規檢查無異常。
1.X線檢查 心臟外形正常或擴大，以左心室增大為主，透視下收縮強烈。升主動脈影亦因狹窄后擴張而增寬。鋇餐時在右前斜位可見左心房增大。
2.心電圖檢查 正常或顯示左室肥大伴心肌勞損。Ⅰ、Ⅱ導聯及心前區導聯V5、V6，可見T波倒置。
3.超聲心動圖檢查 主動脈根部曲線間的主動瓣波形不能見到正常的開放與關閉，呈一條較粗的曲線，隨根部曲線作同步移動。有時可見到開放，但分離的幅度較小。升主動脈直徑與瓣膜水平的主動脈根部直徑比較，相對較小。左室壁及室間隔增厚明顯。尚可應用多普勒技術估測跨瓣壓差。
4.心導管檢查 右心導管檢查幫助不大，僅顯示肺微血管、肺動脈及右心室壓力均增高。左心導管檢查發現升主動脈或周圍動脈收縮壓降低而左心室收縮壓增高，二者間壓力差明顯，說明主動脈口有狹窄。周圍動脈壓力曲線上升緩慢，上升支上且有切跡。左心室造影顯示左心室壁增厚及主動脈口狹窄的部位與程度。
5.CT和MRI CT和MRI檢查對主動脈瓣狹窄診斷有一定的幫助。MRI自旋回波T1W圖像可顯示主動脈瓣增厚，左心室向心性肥厚，升主動脈狹窄后擴張等改變。梯度回波電影序列上可見低信號的異常血流束向升主動脈噴射，通過流速測量還可估計主動脈瓣狹窄所導致的壓力階差的大小，梯度回波電影序列還可非常準確地測量出左心室舒張末容量和左心室射血分數，如有主動脈瓣關閉不全，于左心室內可見低信號的異常血流。造影增強磁共振血管成像序列和多層螺旋CT則對升主動脈狹窄后擴張顯示較好，對主動脈瓣狹窄與其他引起升主動脈擴張的疾病的鑒別有一定的幫助。
6.心血管造影 主動脈瓣狹窄心血管造影檢查通常從左心室造影開始。重癥主動脈瓣狹窄，因導管逆行通過狹窄的主動脈瓣相當困難，可先做升主動脈造影，觀察射流方向及有無主動脈瓣反流后，再設法將導管頭端送入左心室做左心室造影。升主動脈造影和左心室造影導管均選擇豬尾巴左心造影導管，投照位置用左前斜位或正位。造影劑用歐米帕克350，升主動脈造影1.5ml/kg，左心室造影1.2ml/kg。正常的主動脈瓣有3個瓣葉，瓣竇也有3個，瓣葉薄，心室收縮時瓣葉打開，直達瓣竇邊緣，升主動脈從上到下寬度比較均勻。先天性主動脈瓣狹窄患兒心血管造影有時可對二瓣畸形做出診斷。當升主動脈造影舒張期有兩個瓣竇時，應考慮主動脈二瓣。該兩個瓣竇的大小相近或其中一個，并非所有主動脈二瓣畸形均能經心血管造影做出正確診斷，一部分主動脈二瓣畸形在造影時仍可見有3個瓣竇，這是由于兩個瓣竇融合時中間常有一個縫，此縫較深時在造影片上看上去像有3個瓣竇。主動脈瓣常有增厚，使原來在造影片上僅勉強可以辨認的主動脈瓣變得清晰可見。心室收縮時瓣膜不能完全開放，瓣葉向上形成拱形形態，被稱為幕頂征或“魚口征”，而發育不良型主動脈瓣狹窄則無此征象。主動脈瓣狹窄由于瓣口狹窄，左心室造影時可見一束造影劑從狹窄的瓣口噴射而出，這種征象稱為“射流征”，造影劑束的寬度反映瓣口狹窄的嚴重程度，射流寬度常被用來判斷主動脈瓣狹窄球囊擴張術的效果。存升主動脈造影時，不含造影劑的左心室血從狹窄的瓣口噴出，該束左室血沖淡了升主動脈內的造影劑而形成一個透明囊，稱為“負性射流征”，也同樣有代表瓣口狹窄嚴重程度的意義。 除上述征象外，心血管造影時還可見到左心室肥厚、升主動脈狹窄后擴張等表現，部分主動脈瓣狹窄患兒伴有主動脈瓣關閉不全。對準備做球囊擴張治療的主動脈瓣狹窄患兒，球囊擴張術前后都必須做升主動脈造影，以觀察是否由于球囊擴張治療而引起或加重了主動脈瓣的關閉不全。
小兒先天性主動脈瓣狹窄的鑒別診斷
本病在臨床上常需與風濕性主動脈瓣狹窄鑒別。風濕性主動脈瓣狹窄是后天性心臟病，臨床有發熱、關節痛，實驗室檢查有抗“O”增高、血沉增快等特征。風濕熱的發病年齡以5～15歲見，3歲以下罕見，出現瓣膜病變的時間更遲，往往需要在心臟炎后反復發作半年至2年以上，且主要侵犯二尖瓣。本癥因有明顯的雜音及左心室肥大，需與室間隔缺損及動脈導管未閉鑒別。鑒別主要依賴右心導管檢查。
小兒先天性主動脈瓣狹窄的并發癥
主動脈瓣狹窄患者，左心室肥厚，收縮功能一般正常;嚴重主動脈瓣狹窄患者可出現左心室擴張，收縮功能不全。由于左心室肥厚，左心室順應性下降，二尖瓣血流E/A<1。由于心臟肥厚，冠狀動脈供血不足，可造成心肌缺血、乳頭肌壞死、心內膜彈力纖維增生，造成二尖瓣反流。可合并心力衰竭，心室纖顫或急性肺水腫等。主動脈瓣狹窄的常見合并畸形有動脈導管未閉(20%～65%)、主動脈縮窄(11%～53%)、二尖瓣異常(25%)、肺動脈瓣狹窄、主動脈瓣下狹窄、心內膜彈力纖維增生癥、主動脈弓離斷和主動脈瓣關閉不全等。
小兒先天性主動脈瓣狹窄的預防和治療方法
詢問家族史了解遺傳情況，調查環境因素的影響以探求先天性心臟病發病的病因。Shaw通過對住址的調查來了解孕母可能受到的環境致畸因素。母親生產時的地址有時被用來代表早期妊娠的地址以估計環境因素。作者調查了懷胎及生產時母親的地址，大約有24.8%的母親在開始懷孕與生產之間搬了家。因此觀察生產地址可能降低先天性畸形與母親接觸環境的關聯的陽性結果。應要調查懷胎時住址的環境。Schwanitz主張生前檢出心臟畸形可作為染色體檢查的指征。作者提到對588個胎兒出生前診斷有生長遲緩及(或)先天性畸形者進行了染色體檢查，在這些病例中有116例(19.7%)被證明有染色體異常。在這些出生前診斷的畸形胎兒中，有心臟畸形的胎兒為102個(17.3%)，因此，心臟畸形為最常見的畸形。在此組出生前被診斷為心臟畸形的胎兒中，41胎兒(40.2 %)有染色體異常(以18及21三體為最常見)的綜合征。除了對胎兒進行監測外，對母親的疾病也應進行監測。Breton報道了母親有苯基酮尿癥者，在孕期血漿中苯氨基丙酸持續增高，其所生小兒有心臟畸形。Breton報道了一個小孩的冠狀動脈異常起源于右肺動脈、室間隔缺損、胎兒生長遲緩及面部畸形，其母親血漿中苯氨基丙酸在妊娠期間持續增高。心臟畸形在生后8個月得到診斷。其發育遲緩是由于母親苯基酮尿癥所致，后者也可導致室間隔缺損及冠狀動脈畸形。作者提出如果在懷孕前對母親開始進行膳食治療，可能預防對胎兒的損傷。因此，如果對病因有深入了解，則自妊娠前、妊娠中可對孕母及胎兒進行母親疾病及胎兒畸形的監測，如有可能則應做到盡最大努力預防胎兒先天畸形發生。但是，從遺傳學角度及環境致害的角度來看，先天性心臟病的病因還不完全清楚，大部分在預防方面無能為力，因此解釋病因及從根本上預防先天性心臟病的發生還是一個極其艱巨的任務，尚需臨床及基礎方面的學者共同努力探索。
小兒先天性主動脈瓣狹窄的西醫治療
(一)治療
一旦確診為本病后須限制體力活動以減輕左心負擔。若有昏厥、心前區痛或心力衰竭等嚴重癥狀，應及時作進一步檢查：心電圖顯示左室肥厚伴勞損;左室與主動脈之壓力階差>80mmHg;主動脈瓣口面積<0.5cm2/m2 體表面積。凡符合以上各項條件之一者，須予以手術治療。在體外循環下可將狹窄解除，手術死亡率低于10%，術后易發生主動脈瓣關閉不全。術后仍需限制體力活動，直到心電圖恢復正常以及臨床癥狀及體征消失為止。應用經皮球囊導管擴張狹窄的主動脈瓣，療效不如肺動脈瓣狹窄，且伴隨的主動脈瓣關閉不全仍可導致左心衰竭。部分嚴重狹窄的病例不得不置換人工瓣膜。
(二)預后
視主動脈口狹窄程度而異。輕度狹窄，預后良好，可活至老年，但可并發亞急性細菌性心內膜炎。重度狹窄則隨著年齡增大，狹窄加重，及至兒童期多因心肌缺氧、心室顫動而死亡。至于因左室衰竭引起死亡者少見。嬰兒期主動脈口狹窄嚴重者，則死于心力衰竭。
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