人中圓凸
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人中圓凸是胎兒乙醇綜合征患兒的癥狀之一。 胎兒酒精綜合征(fetal alcoholic syndrome，F(xiàn)AS)系指母親在妊娠期間嗜酒，從而造成胎兒在宮內(nèi)與出生后生長發(fā)育的障礙。胎兒酒精綜合征的主要臨床特征為：患兒智力低下，特殊面容和多種畸形。
目錄 |
人中圓凸的原因
(一)發(fā)病原因
其發(fā)生可能與酒精直接損害宮內(nèi)胎兒相關(guān)。有關(guān)研究發(fā)現(xiàn)，大量嗜酒母親的胎盤有超微結(jié)構(gòu)的變化，可能間接影響了胎兒，使胎兒發(fā)育不良或畸形。此外，胎兒酒精綜合征還可能與酒精氧化的代謝產(chǎn)物乙醛對細(xì)胞的毒性作用，導(dǎo)致胎兒神經(jīng)細(xì)胞發(fā)育障礙有關(guān)。
(二)發(fā)病機(jī)制
雖然這種胎兒綜合征與母親嚴(yán)重酗酒相關(guān)無疑，但酒精通過何種機(jī)制造成這些影響尚不十分清楚。在人類和動物酒精能夠通過胎盤，雖然乙醛和吸煙的毒性作用和營養(yǎng)缺乏的作用不能完全排除，在小鼠、大白鼠、雞、miniature豬和beagle狗酒精具有胚胎毒性和致畸作用。有人提出含有酒精的血液透過胎盤以及酒精所致的前列腺素升高是酒精損害胚胎生長、發(fā)育的機(jī)制，但尚未得以證實(shí)。
Clarren等發(fā)現(xiàn)有廣泛的軟腦膜神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞異位和梗阻性腦積水。腦積水可繼發(fā)于腦干周圍神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞的致密移位，還有腦主質(zhì)神經(jīng)元移位和胼胝體發(fā)育不良。Peiffer等列舉了多種廣泛性畸形，包括與Dandy-Walker綜合征相同的小腦異位、腦裂畸形、胼胝體發(fā)育不良和無嗅腦畸形。
典型的FAS患兒只見于極度酗酒、在整個妊娠期持續(xù)飲酒婦女(多數(shù)有震顫譫妄和肝臟病變)所生的嬰兒。產(chǎn)生FAS綜合征所需母親酗酒程度的界限和妊娠過程中發(fā)生FAS的關(guān)鍵時期仍然不清。估計上述各種致畸作用發(fā)生在胚胎期，多在胚胎發(fā)育的頭兩個月內(nèi)。其他非致畸作用的出現(xiàn)，與妊娠期胚胎暴露于特高酒精水平有關(guān)。
人中圓凸的診斷
1.特殊面容和多種畸形 受累胎兒的身長相對較短;多有眼裂短小、內(nèi)眥皺褶明顯、斜視、近視、上瞼下垂;鞍鼻、鼻孔朝天或鼻孔前傾;上唇變薄、人中圓凸、過長或缺如;面中部扁平發(fā)育不全、耳輪后旋或發(fā)育不全、下頜后縮(嬰兒期)、下頜或上頜突出(成年期)， 唇裂和腭裂較一般人群多見。手掌呈現(xiàn)縱向掌紋、手指屈曲畸形及(或)其他關(guān)節(jié)運(yùn)動受限。也可有心臟畸形(一般為室間隔缺損)，外生殖器異常。隨年齡增長可有小頭畸形或腦干畸形引起的腦積水、腦脊膜膨出和腰骶部脂肪瘤。也有文獻(xiàn)報道無胼胝體、無嗅腦、腦穿通畸形，丘腦和下丘腦發(fā)育不良和海綿樣改變，以及脊髓空洞癥等。
渡過新生兒期的患兒即使有理想的生長環(huán)境，也有一半患兒體重、身高和頭圍達(dá)不到正常標(biāo)準(zhǔn)。
2.新生兒常表現(xiàn)吸吮和睡眠障礙，多數(shù)患兒有易激惹、多動和震顫，這些癥狀除持續(xù)存在外，與酒精戒斷綜合征相似。
3.患兒常有不同程度的智力落后 表現(xiàn)有注意力分散、粗心大意、多動和精細(xì)運(yùn)動不協(xié)調(diào)，這些是患兒在兒童早期的突出癥狀。這種患兒也常可被診斷為注意力缺陷綜合征。80%胎兒酒精綜合征患兒可有語言障礙，主要表現(xiàn)為發(fā)單音字或整句話有困難。
主要根據(jù)母親孕期有濫飲酒精史，患兒有智力低下和特殊面容。產(chǎn)前產(chǎn)后發(fā)育停滯及其他部位畸形等表現(xiàn)，即可確診。
如患兒僅有綜合征的部分表現(xiàn)，母親為嚴(yán)重飲酒者時，診斷較為困難。沒有全面發(fā)展的FAS綜合征，稱為胎兒酒精影響，其發(fā)生率更難確定。
人中圓凸的鑒別診斷
注意與其他有面部畸形的遺傳性疾病相鑒別。各種各樣的頭面部畸形是由于妊娠2個月時形成面骨和耳朵的第一、第二節(jié)腮發(fā)育異常所致。這些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下頜骨發(fā)育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎體發(fā)育不全),Pierre Robin和Waardenbury綜合征;器官間距離增大，外耳和中耳畸形。多數(shù)頭面部畸形的嬰兒有正常的智力和發(fā)育。
1.特殊面容和多種畸形 受累胎兒的身長相對較短;多有眼裂短小、內(nèi)眥皺褶明顯、斜視、近視、上瞼下垂;鞍鼻、鼻孔朝天或鼻孔前傾;上唇變薄、人中圓凸、過長或缺如;面中部扁平發(fā)育不全、耳輪后旋或發(fā)育不全、下頜后縮(嬰兒期)、下頜或上頜突出(成年期)， 唇裂和腭裂較一般人群多見。手掌呈現(xiàn)縱向掌紋、手指屈曲畸形及(或)其他關(guān)節(jié)運(yùn)動受限。也可有心臟畸形(一般為室間隔缺損)，外生殖器異常。隨年齡增長可有小頭畸形或腦干畸形引起的腦積水、腦脊膜膨出和腰骶部脂肪瘤。也有文獻(xiàn)報道無胼胝體、無嗅腦、腦穿通畸形，丘腦和下丘腦發(fā)育不良和海綿樣改變，以及脊髓空洞癥等。
渡過新生兒期的患兒即使有理想的生長環(huán)境，也有一半患兒體重、身高和頭圍達(dá)不到正常標(biāo)準(zhǔn)。
2.新生兒常表現(xiàn)吸吮和睡眠障礙，多數(shù)患兒有易激惹、多動和震顫，這些癥狀除持續(xù)存在外，與酒精戒斷綜合征相似。
3.患兒常有不同程度的智力落后 表現(xiàn)有注意力分散、粗心大意、多動和精細(xì)運(yùn)動不協(xié)調(diào)，這些是患兒在兒童早期的突出癥狀。這種患兒也常可被診斷為注意力缺陷綜合征。80%胎兒酒精綜合征患兒可有語言障礙，主要表現(xiàn)為發(fā)單音字或整句話有困難。
主要根據(jù)母親孕期有濫飲酒精史，患兒有智力低下和特殊面容。產(chǎn)前產(chǎn)后發(fā)育停滯及其他部位畸形等表現(xiàn)，即可確診。
如患兒僅有綜合征的部分表現(xiàn)，母親為嚴(yán)重飲酒者時，診斷較為困難。沒有全面發(fā)展的FAS綜合征，稱為胎兒酒精影響，其發(fā)生率更難確定。
人中圓凸的治療和預(yù)防方法
目前FAS主要在于預(yù)防，母親在孕前及孕期禁酒是主要措施。
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