中樞神經(jīng)系統(tǒng)先天畸形
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中樞神經(jīng)系統(tǒng)先天畸形(malformation of central nervous system)，胚胎發(fā)育過程中形成的腦或脊髓結(jié)構(gòu)上或功能上的缺陷。多在出生時即能顯示，也有在生后很長一段時間逐漸顯示癥狀體征者。無論在發(fā)達(dá)國家或發(fā)展中國家都比較常見。隨著檢測手段的進(jìn)步，多數(shù)畸形在妊娠期即可發(fā)現(xiàn)并可在此時及時中止妊娠。
神經(jīng)系統(tǒng)的個體發(fā)生
（見神經(jīng)系統(tǒng)）。
病因
中樞神經(jīng)系統(tǒng)先天畸形的病因甚多，包括:毒素和病毒的致畸作用；染色體的異常；數(shù)個基因異常和環(huán)境因素的聯(lián)合影響；對胎兒具有影響作用的先天感染，如風(fēng)診和巨細(xì)胞病毒等。皰疹病毒對胎兒也有致畸作用；此外藥物、污染和放射線輻射也是引起胎兒畸形的因素。
種類
種類甚多，相對較為多見的如下。
①無腦畸形。或稱無腦兒。一種致命的先天畸形。顱骨呈廣泛的顱裂，顱蓋缺乏。腦部發(fā)育極原始，腦髓暴露于外，腦全部至少雙側(cè)大腦半球缺如。雙眼從有缺陷的眼眶膨出。面部尚正常。其形態(tài)頗為特異。其發(fā)病率有顯著的地區(qū)或人種差異。英國和愛爾蘭發(fā)病率最高，非洲、亞洲和南美最低。白人發(fā)病率高于黑人 6倍。受累嬰兒以女嬰為多。多數(shù)無腦兒為死產(chǎn)，即便成活也多在一周內(nèi)死亡。無治療價值。可通過產(chǎn)前檢查（如用B型超聲檢查）等檢出本病，及時中止妊娠。
②全前腦畸形。也稱帕陶氏綜合征。前腦在胚胎發(fā)育過程中并未分裂成對稱的大腦半球。腦室也為單一的腔。尚合并丘腦分裂不全和視、嗅結(jié)構(gòu)的畸形。又可分成三種類型；無腦葉、半腦葉和有腦葉的全前腦畸形。一般有如下面部缺陷:獨眼畸形（頭顱小，僅一個眼，鼻腔為實體，位置亦變異至眶上，不能生存）、篩頭畸形（眼距小，鼻為實體，不能生存）或猴頭畸形（眼眶間距過小，鼻有單一的孔）。第13對染色體為三體。以上各種畸形無治療意義。
③腦穿通畸形。大腦半球內(nèi)有與腦室或蛛網(wǎng)膜下腔相交通的非典型囊腔。可有顱骨的缺陷。臨床表現(xiàn)依病變的大小范圍而定。可有運動障礙(從單癱至截癱)。病變位于雙側(cè)者可產(chǎn)生假性球麻痹致吞咽障礙。累及基底節(jié)則可出現(xiàn)肌張力減低繼之有手足徐動。常有癲閑發(fā)作。囊腔擴(kuò)大則可致顱壓增高和腦積水。此種畸形患者可以存活。治療以控制癲閑和恢復(fù)運動功能為主。
④顱縫早閉。亦稱狹顱癥或顱縫骨化癥。引起顱骨變形和神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙。以單個或多個顱骨骨縫（包括顱穹窿、顱面及顱底骨縫）過早閉合為特點。可能與中胚層骨化中心缺陷有關(guān)。臨床表現(xiàn)以下類型（見圖）。舟狀頭畸形，頭似船形，前后長，兩側(cè)窄；矢狀縫過早閉合。短頭畸形，由冠狀縫過早閉合所致，常有顱壓增高、突眼和斜視。尖頭畸形，因矢狀縫及冠狀縫均過早閉合，常見顱壓增高，眼球突出，常伴聽力和前庭功能障礙。塔狀頭畸形，前囟區(qū)域顱骨向上生長發(fā)育，形成塔狀。斜頭畸形，顱骨一側(cè)冠狀縫和人字縫過早閉合，使顱的發(fā)育不對稱而引起斜頭。本病可合并其他畸形如精神發(fā)育遲緩、腭裂、泌尿系統(tǒng)畸形等。顱面發(fā)育不全（克魯宗氏病），一種特殊類型的顱縫早閉，常合并典型的面部變形（隨年齡增長越發(fā)明顯）；常有顱高壓、斜視及視力下降，嚴(yán)重者有精神發(fā)育遲滯。以上畸形的治療以手術(shù)成型為主。因顱縫早閉，使顱腔狹小，限制腦的發(fā)育。手術(shù)目的是重建骨縫或骨溝，擴(kuò)大顱腔，保證腦的正常發(fā)育。對有顱面畸形者尚須面骨整形。手術(shù)越早越好，生后6個月即可手術(shù)。一旦出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮或智力障礙，即使手術(shù)亦難恢復(fù)。
⑤先天性腦積水。見腦積水。
⑥顱裂及腦膨出。見顱裂。
⑦枕骨大孔區(qū)畸形。包括枕骨大孔區(qū)及上段頸椎的畸形。在胚胎發(fā)生學(xué)上，神經(jīng)管在此處閉合最晚，故畸形易在此處發(fā)生。包括顱底陷入癥、環(huán)枕融合、頸椎分節(jié)不全（克利佩爾－費爾二氏綜合征）和小腦扁桃體下疝畸形（阿諾爾德－基亞二氏畸形）等。顱底陷入癥是枕骨和環(huán)樞椎的畸形。顱底組織以枕骨大孔為中心向顱腔內(nèi)陷入，環(huán)椎突入顱內(nèi)，樞椎齒狀突高出正常水平而進(jìn)入枕骨大孔，使枕骨大孔狹窄，后顱窩變小，壓迫小腦、延髓并牽拉神經(jīng)根而產(chǎn)生一系列神經(jīng)系癥狀。推測病因是胚胎發(fā)育的第2～3個月內(nèi)胚胎分節(jié)的局部缺陷。若不合并其他畸形則常于10歲后方發(fā)病。常表現(xiàn)短頸，后發(fā)際低，頸部活動受限且固定于一定的角度，面形不整。神經(jīng)系統(tǒng)體征主要表現(xiàn)為枕骨大孔區(qū)綜合征，包括后組顱神經(jīng)受損癥狀、頸神經(jīng)根受累癥狀、延髓及上段頸髓受壓癥狀及體征、小腦體征和錐體束征及顱內(nèi)高壓等。確診本病須經(jīng)X射線顱片測量解剖標(biāo)記。無癥狀者不需治療，有癥狀者需行后顱窩減壓術(shù)。頸分節(jié)不全又稱頸椎融合。其特點為頸椎數(shù)目的減少和頸椎不同程度的融合。病因可能為胎兒早期分節(jié)缺陷。患者幾乎無頸項，好像頭直接長在肩上。頭頸活動受限。有時合并斜頸、面骨不對稱。亦可合并脊柱裂、腦積水、先天性心臟病等。本病尚無特殊療法。小腦扁桃體下疝畸形是先天性后腦畸形。其特點為小腦扁桃體及下蚓部疝入椎管內(nèi)，橋腦和延髓扭曲延長，部分延髓向椎管內(nèi)移位。本病分4型，常合并腦積水，后組顱神經(jīng)常受累，有眼震及共濟(jì)失調(diào)。電子計算機(jī)X射線斷層成像和磁共振成像是檢查本病的最好手段。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀進(jìn)行性加重者可行后顱窩減壓術(shù)。
⑧脊柱裂。見脊柱裂。
⑨丹迪－沃克二氏綜合征。以第四腦室和小腦發(fā)育畸形為特點。第四腦室正中孔和側(cè)孔的閉鎖，引起第四腦室囊性擴(kuò)大和繼發(fā)梗陰性腦積水。大多在 2歲以前出現(xiàn)癥狀，常因運動發(fā)育遲緩而就醫(yī)。表現(xiàn)興奮性增強，頭痛、嘔吐等顱內(nèi)高壓癥狀。頭顱擴(kuò)大，以枕部明顯，此處透光試驗陽性。治療以手術(shù)打通腦脊液循環(huán)通路為主。
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