A+醫(yī)學(xué)百科 >> 頸蹼

頸蹼(congenitial webbed neek)是一種先天性頸部畸形，表現(xiàn)頸部皮膚、皮下組織呈蹼狀增寬，為好發(fā)于Turner綜合征和UlrichNoonan 綜合征。1938年Turner報告一種主要發(fā)生于女性的綜合征，包括頸蹼、發(fā)育幼稚和肘外翻，稱之為Turner綜合征。在女性新生兒中多見約占1/2 500，男性亦有所見〔3〕。在男性46對染色體、性染色體XY均存在。患者一般表現(xiàn)為以下臨床癥狀和體征：(1) 面頸部畸形：小頜畸形,內(nèi)眥贅皮，發(fā)際低平，頸蹼(約 50 %)，唇腭裂。(2) 心血管畸形：多伴主動脈狹窄。(3) 泌尿生殖系統(tǒng)畸形：多囊腎，卵巢發(fā)育差，無濾泡形成，子宮發(fā)育不全，生殖器發(fā)育幼稚，月經(jīng)延遲或原發(fā)性閉經(jīng)或不育。(4)神經(jīng)系統(tǒng)：智力一般正常，但常低于其同胞。(5) 四肢畸形：身材一般矮小，肩寬，肘外翻，肘蹼，膝蹼，指甲發(fā)育不全，四肢淋巴樣腫等。本例患兒由于家庭經(jīng)濟(jì)原因以及不愿對患兒造成心理壓力，未作染色體及進(jìn)一步檢查。

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