長頭巨腦
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兒巨腦畸形綜合征(Sotos syndrome)即腦性巨人癥(cerebral gigantism)、兒童期腦性巨人畸形綜合征(cerebral gigantism syndrome in childhood)，又稱兒童巨腦綜合征(macrencephaly syndrome)、Sotos綜合征，是在嬰幼兒及學齡兒童時期，骨骼發育生長過快，頭顱巨大，智力發育遲滯的一種綜合征。本病征臨床上以新生兒期即有身體發育顯著增長，并有長頭巨腦、精神發育遲緩、特異面容和四肢形態異常等特征。
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長頭巨腦的原因
(一)發病原因
本病征病因未明。可能為在子宮內所受病理因素影響，或下丘腦-垂體軸功能受損害所致。有人認為本病征有家族性，屬顯性遺傳性疾病，男性發病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考慮為X性連鎖遺傳。
(二)發病機制
本病是由于受中樞神經系統控制的某些非內分泌生長調節因子分泌過多引起。1973年Butenandi指出，本病征可能是末梢組織對生長激素反應亢進所致。本病征與Lawrence-Seip綜合征及Russell綜合征有一定異同，故此三病征可能為同一病征的部分表現。
長頭巨腦的診斷
本病征臨床上以新生兒期即有身體發育顯著增長，并有長頭巨腦、精神發育遲緩、特異面容和四肢形態異常等特征。
患兒出生體重與身長大于正常兒，生后4～5年內生長迅速，然后生長似漸接近正常和穩定，然而測量值仍在同年齡平均值兩個標準差以上。本病征表現特殊，呈巨顱、長頭、眼距過遠，先天愚型樣斜眼裂、特殊面容，下頜突出，腭弓高聳，精神發育遲滯、有動作笨拙或共濟失調。有時可有肥胖、抽搐、異常手皮紋(指三角a-b間總指脊紋數增多，大魚際紋和指紋以斗形紋多見)，但也有否認皮紋理異常的報告。
根據臨床表現特點和實驗室、輔助檢查確診，有陽性家族史有利于本癥診斷。
長頭巨腦的鑒別診斷
長頭巨腦的鑒別診斷：
1、顱底畸形：顱底畸形是指包括顱底陷入、顱底扁平、顱底凹陷在內的顱底的畸形病變。
2、顱面骨畸形：小兒顱面骨畸形綜合征(Hallermann-Streiff syndrome)又稱H-S綜合征、下頜、眼、面部、顱骨發育不全綜合征、下頜、眼、面部、顱骨發育不全、毛發稀少綜合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、頭面下頜與眼畸形綜合征、先天性白內障鳥臉畸形綜合征、先天性白內障和稀毛癥綜合征(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、Ullrieh-Fremety- Dohna綜合征、Frangois綜合征、Audry綜合征Ⅰ型、Fremery-Donhna綜合征等。本病征以頭面畸形、先天性白內障、毛發稀少為表現特征。本癥常伴其他畸形，如脊柱畸形、骨質疏松、勻稱性侏儒、智力低下等。
3、三角頭畸形：額縫閉合;前額變小，而頭顱中后部過度生長，稱三角頭畸形。三角頭畸形是小兒顱面骨畸形綜合征的臉部癥狀。
4、斜頭畸形：斜頭畸形又稱偏頭畸形，是單側冠狀縫骨化所致的額骨單側發育不全，約占4%。顱骨雙側生長不對稱，病變側額骨扁平后縮，眶上緣抬高后縮。病變側影響腦組織發育，前囟仍存在，但偏向健側。過早閉合骨嵴可在額中部觸及。額骨的不對稱牽動著整個顱穹窿形態，矢狀縫向病側偏位，健側額骨和頂骨呈過度膨出。單側冠狀縫的骨化可深入到翼點及顱底。因此，斜頭畸形幾乎均伴有面部不對稱畸形，并隨年齡的增長而加重。雙眼間距變小，額部變狹窄。耳廓及外耳道亦可不對稱，但多不明顯，眶鼻部畸形較顯著。斜頭畸形多合并精神發育遲緩、腭裂、眼裂畸形、泌尿系統畸形及全前腦畸形等。斜頭畸形是顱狹癥的癥狀表現之一。顱狹癥是一條或多條顱骨骨縫過早閉合而導致頭顱畸形、顱內壓增高、智能發育障礙，并可有眼部癥狀。臨床上以單個或多個顱骨骨縫過早閉合為特征。
5、長頭畸形：顱狹癥的表現之一為舟狀頭畸形，又稱長頭畸形，單獨由矢狀縫早期閉合引起，是顱縫早閉中最常見的頭顱畸形，約占40%～70%。
6、頭大畸形：顱腦先天畸形可導致多種顱腦的形態改變和不同的神經系統功能障礙。頭大畸形(macrocephaly)很少見。大腦異常增大，初生時即可有1500克(正常390克)，或生后迅速增大。前囟常較大，閉合延遲。
本病征臨床上以新生兒期即有身體發育顯著增長，并有長頭巨腦、精神發育遲緩、特異面容和四肢形態異常等特征。
患兒出生體重與身長大于正常兒，生后4～5年內生長迅速，然后生長似漸接近正常和穩定，然而測量值仍在同年齡平均值兩個標準差以上。本病征表現特殊，呈巨顱、長頭、眼距過遠，先天愚型樣斜眼裂、特殊面容，下頜突出，腭弓高聳，精神發育遲滯、有動作笨拙或共濟失調。有時可有肥胖、抽搐、異常手皮紋(指三角a-b間總指脊紋數增多，大魚際紋和指紋以斗形紋多見)，但也有否認皮紋理異常的報告。
根據臨床表現特點和實驗室、輔助檢查確診，有陽性家族史有利于本癥診斷。
長頭巨腦的治療和預防方法
本病征病因未明，可能與子宮內受病理因素影響，或下丘腦-垂體軸功能受損害有關。有人認為本病為X性連鎖遺傳。因此應參考遺傳性疾病預防措施。
預防應從孕前貫穿至產前，婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。
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