A+醫學百科 >> 遺傳性糞卟啉病

遺傳性糞卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一種類型，為少見的常染色體顯性遺傳性疾病。由于糞卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特點為糞中排出大量糞卟啉Ⅲ。

目錄 1 遺傳性糞卟啉病的病因 2 遺傳性糞卟啉病的癥狀 3 遺傳性糞卟啉病的診斷 3.1 遺傳性糞卟啉病的檢查化驗 3.2 遺傳性糞卟啉病的鑒別診斷 4 遺傳性糞卟啉病的預防和治療方法 4.1 遺傳性糞卟啉病的西醫治療 5 參看

遺傳性糞卟啉病的病因

(一)發病原因

本病為糞卟啉原氧化酶缺陷，多數患者酶活性降低至50%左右，無癥狀，純合子酶活性往往在2%以下。

(二)發病機制

臨床由于酶活性降低使糞卟啉原不能氧化為糞卟啉，因此血紅素生成減少，對ALA合成酶反饋抑制降低，使糞卟啉原及ALA、卟膽原產生增加而在體內蓄積。

遺傳性糞卟啉病的癥狀

臨床上表現為皮膚癥狀和急性神經癥狀。急性發作時產生皮膚光敏癥狀，多為暴露部位的大小皰疹，皮損愈合后常有瘢痕伴色素沉著或減退及多毛。出現黃疸,在青春晚期發病,急性發作常由藥物誘發。

臨床表現結合糞卟啉原Ⅲ氧化酶活性測定確診。

遺傳性糞卟啉病的診斷

遺傳性糞卟啉病的檢查化驗

1.糞中糞卟啉原Ⅲ明顯增加，尿中糞卟啉原Ⅲ亦增加，急性發作時尿中ALA和卟膽原亦增加。

2.肝活檢新鮮標本紫外線燈照射后可出現紅色熒光，紅細胞暴露含量正常。

根據臨床表現、癥狀、體征選擇做心電圖、B超、生化等檢查。

遺傳性糞卟啉病的鑒別診斷

本病與混合型卟啉病鑒別要點為臨床上本病很少合并光敏反應，后者糞中以原卟啉為主。與急性間歇性卟啉病鑒別本病發作癥狀輕，尿中ALA排出量超過卟膽原。

遺傳性糞卟啉病的預防和治療方法

避免使用有可能誘發本病急性發作藥物，如巴比妥藥物，是最好的預防措施。

遺傳性糞卟啉病的西醫治療

(一)治療

1.去除誘因 避免飲酒，治療感染，避免使用巴比妥及磺胺類藥物。

2.支持治療 急性發作期10%葡萄糖靜滴，并糾正電解質紊亂，口服大量維生素B、維生素C及維生素E。

3.對癥治療 腹痛可用嗎啡。

4.血紅素治療 能迅速有效控制中、重度急性發作，治療反應在48h內，可使臨床癥狀改善，血尿使糞卟啉原Ⅲ含量降低。

(二)預后

預后較好。

參看

• 血液內科疾病

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